Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Hoe ontstaat een Mitochondriële aandoening?
Mitochondriële aandoeningen beslaan een groep erfelijke ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt. Dit ontstaat door een defect in de mitochondriën, de energiefabrieken van de cel. Mitochondriële aandoeningen worden daarom ook wel energiestofwisselingsziekten genoemd.
Voordat energie kan worden gemaakt, vinden heel veel chemische processen plaats waarvoor enzymen of enzymcomplexen nodig zijn. Als deze chemische processen niet goed verlopen, is er sprake van een mitochondriële stoornis.
Door het tekort aan energie ontstaan vaak problemen met organen of weefsels die veel energie nodig hebben, zoals de hersenen, de hartspier en de skeletspieren.

Verschillende typen mitochondriële aandoeningen
Er zijn veel verschillende mitochondriële aandoeningen. De meeste hebben een genetische oorzaak. Dat wil zeggen dat de ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout kan liggen in het erfelijk materiaal dat is opgeslagen in de kern van de Cel (in de vorm van chromosomen): het nucleaire DNA (nDNA). Maar de fout kan ook liggen in het erfelijk materiaal van het Mitochondrion zelf (mitochondrieel DNA of mtDNA). De plaats van de fout in het erfelijk materiaal heeft gevolgen voor de manier waarop de ziekte overerft. In dit zorgpad worden ziekten besproken die ontstaan door een fout in het kern-DNA (nDNA) of in het mitochondriële DNA (mtDNA):
•    KSS (Kearns-Sayre Syndroom)
•    CPEO (chronische progressieve externe oftalmoplegie)
•    LHON (Leber’s Hereditaire Opticus Neuropathie)
•    MIDDS (maternaal overgeërfde diabetes en doofheid syndroom)
•    MELAS (mitochondriële myopathie, encefalopathie, lactaatacidose en infarctachtige episoden)
•    MERFF (myoclone epilepsie en ragged red fibers)
•    Syndroom van Leigh
•    NARP (neuropathie Ataxie en retinitis pigmentosa).

Wanneer ontstaan er klachten?
Het moment waarop de klachten beginnen en het soort klachten hangt af van het type mitochondriële aandoening dat iemand heeft. Meestal ontstaan de eerste klachten bij kinderen, maar soms pas op volwassen leeftijd. De klachten kunnen beperkt blijven tot de spieren of één orgaan, maar vaak zijn ze uitgebreider.
Een mitochondriële aandoening veroorzaakt vaak algemene klachten die lijken op verschijnselen van andere ziekten. Daardoor wordt er regelmatig pas in een laat stadium aan een mitochondriële aandoening gedacht. Veel voorkomende klachten zijn:
•    spierzwakte, spierpijn, lage spierspanning,
•    vermoeidheid,
•    ontwikkelingsachterstand,
•    problemen met horen,
•    hartspierproblemen of hartritmestoornissen,
•    groeiproblemen,
•    ademhalingsproblemen,
•    suikerziekte,
•    schildklierziekte,
•    epilepsie,
•    dementie op relatief jonge leeftijd,
•    migraine,
•    oogklachten (er kan een defect zijn aan het netvlies of de oogzenuw, de oogleden kunnen hangen, of de ogen kunnen niet heen en weer bewegen),
•    problemen met de coördinatie en evenwicht.

Wat is de prognose?
Sommige mitochondriële aandoeningen zijn zo ernstig dat kinderen jong overlijden. Maar soms is het beloop relatief milder en hebben patiënten een gunstiger levensverwachting. Omdat er zoveel verschillende mitochondriële aandoeningen zijn, is het moeilijk om een eenduidige Prognose te geven. Over het algemeen is de prognose slechter als de klachten al jong ontstaan en er meer organen betrokken zijn. Maar uiteindelijk zal het beloop van de aandoening meer duidelijkheid geven.

Cijfers
Mitochondriële aandoeningen zijn als groep de vaakst voorkomende stofwisselingsziekten. Een mitochondriële aandoening komt bij ongeveer 1 op de 5.000 pasgeborenen voor. Maar apart is elke mitochondriële aandoening zeldzaam.

Symptomen

Klachten
Klachten bij presentatie
Mitochondriële aandoeningen zijn lastig te herkennen. Dit komt omdat de klachten heel verschillend kunnen zijn. Bovendien kan een mitochondriële aandoening op elke leeftijd beginnen. In ongeveer een derde van de gevallen begint de ziekte vóór de eerste levensmaand. In bijna de helft van de gevallen ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van één maand en twee jaar. De overige patiënten krijgen klachten als ze ouder zijn dan twee jaar. Sommige patiënten zijn al volwassen als ze de eerste klachten krijgen.
Mitochondriële aandoeningen komen vooral voor in het zenuwstelsel en de spieren. Dat zijn de organen die de meeste energie nodig hebben.

Klachten aan de zenuwen
Klachten aan het zenuwstelsel kunnen tot uiting komen in het centrale zenuwstelsel (de hersenen) en in het perifere zenuwstelsel (de zenuwen die de spieren aansturen). Zo’n mitochondriële aandoening heet een mitochondriële encefalopathie. Kinderen hebben dan vaak een verstandelijke en/of een lichamelijke ontwikkelingsachterstand. Andere problemen die kunnen optreden, zijn epileptische aanvallen, doofheid, evenwichtsstoornissen en gedragsstoornissen.

Klachten aan de spieren
Als de spieren zijn aangedaan, hebben kinderen weinig spierkracht en zijn ze vaak slap. Er ontstaan problemen in de ontwikkeling van het bewegen (motoriek) waardoor ze soms een rolstoel nodig hebben. Omdat het hart ook een spier is, kunnen er hartklachten optreden. Andere klachten die voorkomen, zijn kramp, vermoeidheid, een hangend ooglid, scheelzien, staar en zelfs blindheid. Zo’n mitochondriële aandoening heet een mitochondriële myopathie.

Klachten aan zenuwen en spieren
Bij klachten aan zenuwen en spieren kunnen combinaties van de bovengenoemde klachten ontstaan. Vaak hebben kinderen een ontwikkelingsachterstand. Die kan zeer ernstig zijn, maar dat hoeft niet. Naarmate kinderen ouder worden, neemt de ernst van de ziekte toe. Een mitochondriële aandoening met klachten van zenuwen en spieren heet een mitochondriële encefalomyopathie.

Klachten aan andere organen
Ook andere organen kunnen zijn aangedaan door een mitochondriële aandoening. Het gaat dan bijvoorbeeld om een combinatie van klachten in de spieren of de zenuwen met klachten van het hart, de lever, nieren, alvleesklier of darmen.

Klachten in het hele lichaam
Het komt voor dat de mitochondriën in alle delen van het lichaam minder goed werken. Er kunnen dan in het hele lichaam klachten ontstaan.

Klachten bij volwassenen
De symptomen van een mitochondriële aandoening bij volwassenen ontwikkelen zich vaak heel geleidelijk. Omdat de verschijnselen in het begin mild kunnen zijn, kan het soms lang duren voordat ze herkend worden als mitochondriële aandoening.

Klachten op de lange termijn
Verschillende klachten kunnen op verschillende momenten beginnen. De eerste uitingsvorm bij kinderen kan een slechte lengtegroei en/of een te laag gewicht zijn. Langzaam worden de klachten ernstiger. Ook bij volwassenen begint de ziekte meestal milde klachten die langzaam erger worden. Wanneer de klachten beginnen, hoe ernstig ze zijn en hoe snel ze erger worden, verschilt per patiënt.

Behandeling

Dieet
Voor elke patiënt met een mitochondriële aandoening wordt een dieet op maat gemaakt. Een dieet kan zorgen voor meer energie, beter functioneren en een betere kwaliteit van leven.
Patiënten kunnen maag- en darmklachten hebben, diabetes, problemen met slikken en ondervoed zijn. Daar is een voedingsadvies op maat voor nodig. De diëtist zal hiervoor zorgen.

Medicijnen
Er bestaan geen medicijnen om een mitochondriële aandoening te genezen. Er zijn wel medicijnen en supplementen die bij sommige mitochondriële aandoeningen kunnen helpen. De kinderarts of internist zal hierover informatie geven. Er zijn ook medicijnen die zoveel mogelijk moeten worden vermeden. Deze worden genoemd onder ‘Te vermijden medicijnen bij een mitochondriële aandoening’.

Fysiotherapie
Fysiotherapie is een belangrijk onderdeel van de behandeling voor patiënten met een mitochondriële aandoening. Bewegen is goed voor het hart en de spieren. Ook heeft onderzoek aangetoond dat training ervoor zorgt dat de mitochondriën beter werken. Daardoor komt er meer energie beschikbaar. Het is wel belangrijk om onder begeleiding van een fysiotherapeut en eventueel een revalidatiearts te trainen. Bij spierzwakte zal het trainingsprogramma heel langzaam worden opgebouwd. De nadruk ligt op het trainen van uithoudingsvermogen.

Vasten/periode van nuchter zijn
Patiënten met een mitochondriële aandoening mogen niet lang vasten. Om de mitochondriële functie zo goed mogelijk te houden, is het essentieel dat de voedingstoestand steeds goed is. Als iemand wat langer niet mag eten, bijvoorbeeld rondom een ingreep, kan er een glucose-infuus of voeding via een sonde worden gegeven.

Te vermijden medicijnen bij een mitochondriële aandoening
Patiënten met een mitochondriële aandoening mogen bepaalde geneesmiddelen niet gebruiken. De kinderarts of internist zal dit met u bespreken. Ook kunt u hierover uw apotheker om advies vragen. Roken en het gebruik van alcohol wordt patiënten met een mitochondriële aandoening afgeraden. Door roken en alcohol kunnen de klachten van de ziekte verergeren. Het advies is om altijd goed te blijven eten.

Vaccinaties
Kinderen met een mitochondriële aandoening krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Daarnaast kan jaarlijks een griepvaccinatie worden gegeven.

Overige aandachtspunten

Praktische zaken
Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts, neuroloog of internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u of uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts, neuroloog of internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Het kan moeilijk zijn om met een chronische ziekte om te gaan. De kinderarts, neuroloog of internist kan u of uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over mitochondriële aandoeningen
Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over mitochondriële aandoeningen? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts, neuroloog of internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:
•    Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
•    Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
•    In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts, neuroloog of internist. Vraag ze op tijd aan!
Voor overige praktische dieetinformatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met een mitochondriële aandoening
Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor ondersteuning kunt u naar een maatschappelijk werker of (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat een mitochondriële aandoening een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met een mitochondriële aandoening. Hierbij kan de kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist metabole ziekten. Dit wordt vanaf de leeftijd van 12 jaar al voorbereid door onderwerpen die hierbij belangrijk zijn te bespreken. De kinderarts, neuroloog, internist en verpleegkundig specialist zullen uw kind helpen bij deze overgang. Zij zorgen ook voor een volledige en overzichtelijke overdracht met daarin de medische voorgeschiedenis, de huidige situatie en bijzonderheden van uw kind.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.