| |
| ASL-deficiëntie (Argininosuccinaatlyasedeficiëntie) |
| CDG: PMM2-CDG |
| Citrullinemie type 1 (Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie, ASS) |
| CPS-deficiëntie (Carbamoylfosfaatsynthetase 1 / hyperammoniëmie) |
| GLUT1-DS (Ziekte van De Vivo) |
| Glutaaracidurie type 1 |
| GSD-1a |
| GSD-1b |
| GSD-3 (debranching enzym) |
| IVA Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase) |
| Klassieke Galactosemie |
| LCHADD en MTP-deficiëntie |
| MCAD-deficiëntie |
| Mito Kearns-Sayre |
| Mito MELAS |
| Mitochondriële encefalomyopathie |
| Mitochondriële syndromen |
| MMA (Methylmalonacidurie) |
| MSUD (Maple Syrup Urine Disease) |
| NBIA (BPAN, PKAN, PLAN) |
| Niemann-Pick type C |
| OTC (Ornithine transcarbamylase) deficiëntie |
| PA Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase) |
| PKU (Fenylketonurie) |
| Tyrosinemie type 1 |
| VLCADD |
