Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Als iemand klachten heeft die op een mitochondriële aandoening zouden kunnen wijzen, wordt er eerst een afspraak gemaakt op de polikliniek. Na een eerste gesprek met de kinderarts, de internist of de neuroloog vindt lichamelijk onderzoek plaats. Versterkt dit het vermoeden van een mitochondriële aandoening dan wordt er laboratoriumonderzoek gedaan. Er wordt dan gekeken naar bepaalde stoffen in het bloed en de urine. Zo kan een verhoogde hoeveelheid Lactaat (melkzuur) of alanine wijzen op een mitochondriële afwijking. Omdat een mitochondriële aandoening een erfelijke ziekte is, wordt er bij een reële verdenking DNA-onderzoek gedaan. In het DNA is te zien welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt.
Aanvullend kan er een spierbiopt worden genomen. Dat kan nodig zijn als de DNA-test onduidelijk of negatief is maar de verdenking op een mitochondriële aandoening blijft. Soms is het ook nodig om uit te sluiten dat iemand een mitochondriële aandoening heeft. Dat kan bijvoorbeeld nodig zijn als er een orgaantransplantatie moet worden uitgevoerd.
Bij een spierbiopt wordt een klein stukje spier onderzocht onder de microscoop en in het laboratorium. De mitochondriële energieproductie en OXPHOS-enzymen worden gemeten en er wordt gekeken naar de opbouw van de spier. In een huidbiopt  kunnen de OXPHOS-enzymen ook worden gemeten. Daarnaast kan DNA-onderzoek worden gedaan in zowel spier als huidcellen.

Aanvullend onderzoek

Omdat er veel verschillende mitochondriële aandoeningen zijn, is aanvullend onderzoek afhankelijk van de (vermoedelijke) mitochondriële aandoening.
Bij MELAS, het Syndroom van Leigh en KSS kunnen er met een MRI en/of een MRS van de hersenen specifieke afwijkingen worden opgespoord. Als er klachten zijn waaruit blijkt dat de hersenen zijn aangedaan, kan er ook hersenvocht worden afgenomen. Dat gebeurt met een lumbaalpunctie of ruggenprik. In het hersenvocht kan worden vastgesteld of de concentratie van bepaalde stoffen verhoogd is.
Als er spierproblemen zijn, kan een elektromyografie (EMG) worden uitgevoerd om vast te stellen of er sprake is van Myopathie en/of polyneuropathie.
Bij epileptische aanvallen wordt een elektro-encefalogram (EEG) gedaan.
Afhankelijk van de klachten kan er een consult worden gepland met een specialist, zoals de cardioloog, oogarts, KNO-arts, longarts of revalidatiearts.
Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek voor of tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind een mitochondriële aandoening heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken: prenatale diagnostiek (PND) en preïmplantatie genetische testen (PGT). PND is onderzoek in de vroege zwangerschap om vast te stellen of het kind de aandoening wel of niet heeft. Dit kan door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij deze onderzoeken is er een (klein) risico op een miskraam als gevolg van de test. PGT kan worden gedaan als de bevruchting buiten de baarmoeder plaatsvindt (ivf). Een embryo wordt dan onderzocht op de aandoening voordat het wordt teruggeplaatst. Welke methode gebruikt kan worden, hangt onder andere af van welk type mitochondriële aandoening de ouders hebben.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.