Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

Alvleesklier

Een orgaan dat in de bovenbuik ligt. Het zorgt voor enzymen die in de darm bij de vetvertering betrokken zijn. Ook insuline wordt in de alvleesklier gemaakt. Bij een ontsteking in de alvleesklier wordt meestal eerst de vetvertering verstoord. Pas veel later raakt de insulineproductie verstoord.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

Diarree

Buikloop. Dunne, waterige ontlasting, waarbij soms ook pijn in de buik of buikkrampen optreedt. Het wordt veroorzaakt door irritatie of ontsteking van de dikke darm, meestal als gevolg van een virusinfectie.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

EEG

EEG is de afkorting van elektro-encefalogram, ook hersenfilmpje genoemd. Bij een EEG wordt de hersenactiviteit elektrisch gemeten d.m.v. elektroden op het hoofd. Er wordt zowel gekeken naar normale activiteit van de hersenen (zoals bij een gezond persoon) als naar verschijnselen die normaal niet thuishoren in een EEG. Een EEG is geen behandelmethode.

EMG

EMG is de afkorting van elektromyogram. Bij een EMG wordt de elektrische activiteit gemeten van de spieren en van de zenuw die de spier aanstuurt. Het onderzoek bestaat meestal uit twee delen: geleidingsonderzoek en naaldonderzoek. Bij het geleidingsonderzoek worden er elektroden op de huid geplakt. Er wordt gekeken of de spier reageert als de zenuw wordt geprikkeld met een klein elektrisch stroompje. Bij het naaldonderzoek worden er speciale naalden in de spier geprikt. In die naalden zitten de elektroden. Daarmee wordt gekeken naar de activiteit van de spier als iemand die zelf beweegt.

Encefalopathie

Encefalopathie betekent ‘ziekte van de hersenen’. De schade zit niet op één plek maar is verspreid over het brein.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Hypoglykemie

Hypoglykemie wil zeggen dat de hoeveelheid Glucose in het bloed te laag is. Alle organen van het lichaam hebben glucose nodig om te kunnen functioneren. Met name de hersenen kunnen beschadigd raken als de toevoer van glucose onvoldoende is. Klachten die kunnen optreden zijn een snelle en krachtige hartslag, trillen, transpireren en een slap gevoel. Met name diabetespatiënten hebben risico op een hypoglykemie.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koolhydraten

Voedingsstoffen die dienen als brandstof en energieleverancier voor het lichaam. Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van energie. Een voorbeeld hiervan is suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels. Deze zijn belangrijk voor een goede darmwerking.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Maximale vastenperiode

De tijd die een patiënt veilig tussen twee maaltijden mag laten.

Mitochondriën

De deeltjes in de cel die verantwoordelijk zijn voor het leveren van energie door de omzetting van allerlei stoffen. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.

MRI

MRI is de afkorting van Magnetic Resonance Imaging, in het Nederlands wordt het soms kernspintomografie genoemd. MRI is een medische beeldvormingstechniek waarmee de organen in het lichaam zichtbaar kunnen worden gemaakt. Een MRI-scan wordt gemaakt door middel van een sterk magneetveld en radiogolven; er komen geen röntgenstralen of ioniserende straling aan te pas.

MRS

MRS staat voor Magnetic Resonance Spectroscopy. Een MRS is een speciale vorm van MRI. Hierbij wordt er naast een gewone afbeelding van de hersenen ook een afbeelding gemaakt van de chemische samenstelling (spectroscopie) van de hersenen. MRI-scans worden dagelijks gemaakt in vrijwel alle Nederlandse ziekenhuizen. MRS-scans worden vrijwel alleen in universitaire ziekenhuizen gemaakt in het kader van wetenschappelijk onderzoek.

Myopathie

Een Myopathie is een abnormale conditie of ziekte van het spierweefsel. Een myopathie kan zowel de skeletspieren als de hartspier betreffen.

Neonataal

Met betrekking tot de eerste weken na de geboorte.

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

OXFOS/OXPHOS

OXPHOS is de afkorting van Oxidatieve Fosforylering. Oxidatieve fosforylering is een mitochondrieel proces. Energie verkregen uit de verbranding van suikers en vetten wordt omgezet in lichaamseigen energie. Dit gebeurt ter hoogte van de Ademhalingsketen in de celkern.

Pancreas

Medische naam voor de alvleesklier.

PGT

PGT is de afkorting van Preïmplantatie Genetische Test. Vroeger werd dit embryoselectie genoemd. Bij PGT worden de eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en daarna onderzocht. Alleen een bevruchte eicel zonder de erfelijke aanleg wordt in de baarmoeder geplaatst. Zo wordt er geen kindje geboren met de erfelijke aandoening van (een van) de ouders.

Polyneuropathie

Polyneuropathie is een spierziekte. Bij polyneuropathie zijn de uiteinden van de zenuwen in armen en benen aangetast. Spieren en gevoel functioneren dan niet meer zoals het hoort en mensen krijgen last van gevoelsstoornissen of krachtsvermindering. Klachten zijn bijvoorbeeld veranderingen in het gevoel, gevoelloosheid voor pijn, brandende of stekende pijn, krimpende spieren en spierzwakte. Er zijn verschillende vormen van polyneuropathie. Sommige zijn met medicijnen te behandelen, andere niet. De oorzaak van polyneuropathie is niet altijd vast te stellen.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Universitair Medisch Centrum Radboud Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht