Overige info

Referenties

1. Van Rijt, W.J., et al., Inborn Errors of Metabolism That Cause Sudden Infant Death: A Systematic Review with Implications for Population Neonatal Screening Programmes. Neonatology, 2016. 109(4): p. 297-302.
2. Van Rijt, W., Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency and population newborn screening: Connecting the dots. Chapter 7, figure 4. 2021, University of Groningen: Groningen.
3. Gezondheidsraad. Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen. 2015; publicatienr. 2015/08. Available from: https://www.gezondheidsraad.nl/documenten/adviezen/2015/04/08/neonatale-screening-nieuwe-aanbevelingen.
4. Watson, M.S., et al., Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. Genet Med, 2006. 8 Suppl 1(Suppl 1): p. 1s-252s.
5. Castiñeras, D.E., et al., Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide. An Pediatr (Engl Ed), 2019. 91(2): p. 128.e1-128.e14.
6. Tangeraas, T., et al., Performance of Expanded Newborn Screening in Norway Supported by Post-Analytical Bioinformatics Tools and Rapid Second-Tier DNA Analyses. Int J Neonatal Screen, 2020. 6(3): p. 51.
7. Wilcken, B., et al., Expanded newborn screening: outcome in screened and unscreened patients at age 6 years. Pediatrics, 2009. 124(2): p. e241-8.
8. Vilarinho, L., et al., Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis, 2010. 33 Suppl 3: p. S133-8.
9. McHugh, D., et al., Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genet Med, 2011. 13(3): p. 230-54.
10. Lim, J.S., et al., Inborn Error of Metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8 year journey from pilot to current program. Mol Genet Metab, 2014. 113(1-2): p. 53-61.
11. Al-Jasmi, F.A., et al., Inborn Errors of Metabolism in the United Arab Emirates: Disorders Detected by Newborn Screening (2011-2014). JIMD Rep, 2016. 28: p. 127-135.
12. Sahai, I., et al., Newborn Screening for Glutaric Aciduria-II: The New England Experience. JIMD Rep, 2014. 13: p. 1-14.
13. Grünert, S.C., Clinical and genetical heterogeneity of late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Orphanet J Rare Dis, 2014. 9: p. 117.
14. Van Rijt, W.J., et al., Prediction of disease severity in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A retrospective and laboratory cohort study. J Inherit Metab Dis, 2019. 42(5): p. 878-889.
15. Prasun, P. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews® [Internet] 2020 Jun 18; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558236/.
16. Spiekerkoetter, U., et al., Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis, 2009. 32(4): p. 498-505.
17. Cornelius, N., et al., Secondary coenzyme Q10 deficiency and oxidative stress in cultured fibroblasts from patients with riboflavin responsive multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency. Hum Mol Genet, 2013. 22(19): p. 3819-27.
18. Van Rijt, W.J., et al., Enantiomer-specific pharmacokinetics of D,L-3-hydroxybutyrate: Implications for the treatment of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis, 2021. 44(4): p. 926-938.
19. Van Rijt, W.J., et al., Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genet Med, 2020. 22(5): p. 908-916.
20. Van Hove, J.L., et al., D,L-3-hydroxybutyrate treatment of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). Lancet, 2003. 361(9367): p. 1433-5.
21. Van Rijt, W.J., et al., Favorable outcome after physiologic dose of sodium-D,L-3-hydroxybutyrate in severe MADD. Pediatrics, 2014. 134(4): p. e1224-8.
22. Rossi, A., et al., A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net. J Inherit Metab Dis, 2021. 44(5): p. 1124-1135.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan MADD. De bereikbaarheid wordt afgesproken door de hoofdbehandelaar.

• Voor iedere patiënt is er een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/Internist metabole ziekten     
  • Diëtist

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • (Kinder)Cardioloog
  • (Kinder)Neuroloog
  • Oogarts
  • Orthopedagoog
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker
  • Psycholoog

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• U bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: 1 december 2023

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. T.G.J. Derks¹
Dr. C.M.A. Lubout¹
Dr. A.B. Schreuder¹
Prof. Dr. F.J. van Spronsen¹
Dr. M.M. van der Klauw²
Dr. M.R. Heiner-Fokkema³
F. de Boer⁴
M.J. Fokkert-Wilts⁴

Coördinatie:
H.K. Dekker⁵

Eindredactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁵

1. Beatrix kinderziekenhuis, Afdeling Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum Groningen
2. Afdeling Interne Geneeskunde-Endocrinologie, Universitair Medisch Centrum Groningen
3. Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Laboratorium Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum Groningen
4. Afdeling Diëtetiek, Universitair Medisch Centrum Groningen
5. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten