Introductie

Voorwoord

Dit zorgpad is ontwikkeld voor patiënten met Metachromatische leukodystrofie. Aan de hand van dit zorgpad wordt de best mogelijke zorg geboden.
Van dit zorgpad is een versie voor behandelaren en een versie voor patiënten samengesteld. De patiëntenversie is in lekentaal geschreven. Achterin het zorgpad vindt u een verklarende woordenlijst. Hier staat de uitleg van een aantal medische termen die in dit zorgpad voorkomen.

Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding waarin de ziekte, de behandeling en de begeleiding voor de patiënt worden beschreven.
Het zorgpad is gebaseerd op de nieuwste wetenschappelijke inzichten en de ervaringen van deskundigen.

Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Het doel van dit zorgpad is om u goed te informeren over de ziekte en de behandeling. U weet dan wat u kunt verwachten van uw zorgverleners. Alle behandelaren en alle behandelingen waar u mee te maken kunt krijgen, staan beschreven.
Er is een hoofdstuk voor (ouders van) kinderen en een hoofdstuk voor volwassenen. Per hoofdstuk staat er een schema met alle (mogelijke) behandelaren en de problemen die zij behandelen.
Het zorgpad is een algemene leidraad. Dat betekent dat er van het zorgpad kan worden afgeweken als dat nodig is.

Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen kennen deze aandoeningen. Alle patiënten met metachromatische leukodystrofie worden daarom behandeld door een kinderneuroloog of internist in een Universitair Medisch Centrum (UMC). Deze kinderneurologen en internisten zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
Dit zorgpad wordt elke vijf jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest actuele informatie beschikbaar. De nieuwste versie van dit zorgpad staat op www.stofwisselingsziekten.nl.

Samenwerking
Dit zorgpad is ontwikkeld door de patiëntenvereniging, in samenwerking met artsen die zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten en andere deskundigen. De inhoud van dit zorgpad is goedgekeurd door de afdelingen metabole ziekten van de UMC’s (zie ‘Goedkeuring zorgpad Metachromatische leukodystrofie door UMC’s’ achterin dit zorgpad).

Expertisecentra

Stofwisselingsziekten zijn meestal erg zeldzame aandoeningen. Ze zijn lastig te herkennen en te behandelen. Daarom zijn er voor sommige stofwisselingsziekten in Nederland expertisecentra opgericht. In deze ziekenhuizen wordt onderzoek gedaan naar bepaalde stofwisselingsziekten.

Voor metachromatische leukodystrofie is het Amsterdam UMC, en in het bijzonder het Amsterdam UMC Leukodystrofie Centrum, in Nederland het expertisecentrum. Patiënten met MLD bezoeken het expertisecentrum ten minste één keer nadat de diagnose is gesteld of bij verdenking daarop. Hoe vaak er daarna afspraken zijn in het expertisecentrum hangt af van persoonlijke factoren. Als de patiënt een therapeutische behandeling heeft ondergaan is er in het algemeen jaarlijks een afspraak in het expertisecentrum.

Meestal is er een lokale behandelaar, zoals een (kinder)neuroloog, kinderarts, revalidatiearts en/of huisarts, voor directe zorg en acute problemen. Deze lokale behandelaren kunnen laagdrempelig overleggen met het expertisecentrum. Het expertisecentrum zorgt ervoor dat de lokale behandelaren deskundig zijn op het gebied van MLD. Ook als de patiënt zelf of een naaste vragen heeft over metachromatische leukodystrofie kan hij altijd bij het expertisecentrum terecht.

Het expertisecentrum heeft ook een belangrijke rol in onderzoek naar MLD. Bijna elke patiënt met MLD doet mee aan een vorm van wetenschappelijk onderzoek. Daarvoor is duidelijke coördinatie vanuit het expertisecentrum noodzakelijk. Onderlinge afspraken en afstemming tussen het expertisecentrum en de lokale behandelaren zijn heel belangrijk voor optimale en efficiënte zorg. Er wordt daarbij voor gezorgd dat de patiënt zo min mogelijk wordt belast.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS zorgt ervoor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt. Op de website van VKS staat informatie over metachromatische leukodystrofie. Hier staat ook wat de patiëntenvereniging nog meer voor patiënten kan betekenen (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Dit zorgpad moet voor iedereen makkelijk leesbaar zijn. Daarom is het taalgebruik zo eenvoudig mogelijk gehouden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld. Met ‘patiënt’ wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat ‘kinderneuroloog of internist metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘Metachromatische leukodystrofie’ wordt afgekort tot ‘MLD’.