Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Diagnose MLD
MLD wordt meestal vastgesteld door een neuroloog. Op basis van de klachten en het lichamelijk onderzoek wordt er nader onderzoek gedaan. Vaak is dat een MRI-scan. Als de combinatie van klachten en het beeld op de MRI-scan kunnen wijzen op MLD wordt er laboratoriumonderzoek gedaan. De hoeveelheid van het Enzym arylsulfatase A wordt gemeten in het bloed. Bij MLD is deze verlaagd. En de hoeveelheid sulfatiden wordt gemeten in de urine. Bij MLD is deze verhoogd. Deze methode geeft de grootste zekerheid of de patiënt de ziekte heeft.
Omdat MLD een erfelijke ziekte is, kan er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. In het DNA is te zien welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt.

Aanvullend onderzoek

Als MLD is vastgesteld, wordt er aanvullend onderzoek gedaan om het stadium van de ziekte vast te stellen.
Patiënten met MLD hebben vaak klachten van polyneuropathie. Om dat op te sporen, wordt een zenuwgeleidingsonderzoek of EMG gedaan. Ook wordt er neuropsychologisch onderzoek gedaan om de verstandelijke vermogens en het gedrag te onderzoeken. Deze onderzoeken zijn belangrijk om te bepalen wat de beste behandeling is. Omdat galblaasproblemen veel voorkomen, wordt ook een echo van de galblaas gemaakt. Als de patiënt mogelijk epilepsie heeft, wordt een EEG gemaakt. En bij problemen met zien, zal een oogarts de ogen onderzoeken.
Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Ook tijdens de zwangerschap kan er onderzoek worden gedaan. Dat is prenatale diagnostiek. De arts doet dan onderzoek bij het ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind MLD heeft. Er zijn twee manieren om dit te onderzoeken: door middel van een vlokkentest of met een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij allebei bestaat een (klein) risico (minder dan 1 tot 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderneuroloog of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.

Erfelijkheidsadvies
MD is een erfelijke ziekte. Ouders kunnen de ziekte bij zich dragen zonder zelf ziek te zijn. Het risico op een kind met MLD, als beide ouders drager zijn, is 25%. De klinisch geneticus kan daarom advies geven over de erfelijkheid als er een kinderwens is.