Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

DEXA-scan

DEXA staat voor Dual Energy X-ray Absorptiometry. Een DEXA-scan is een onderzoek waarbij de botdichtheid wordt gemeten. Dit gebeurt met behulp van röntgenstraling. Als de botdichtheid te laag is, kunnen er makkelijker botbreuken ontstaan, zoals bij osteoporose.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Dystonie

Stoornis in de spierspanning door een fout in de coördinatie van de hersenen bij het bewegen. Hierdoor ontstaan continue samentrekkingen van de spieren waar de patiënt zelf geen invloed op kan uitoefenen.

EEG

EEG is de afkorting van elektro-encefalogram, ook hersenfilmpje genoemd. Bij een EEG wordt de hersenactiviteit elektrisch gemeten d.m.v. elektroden op het hoofd. Er wordt zowel gekeken naar normale activiteit van de hersenen (zoals bij een gezond persoon) als naar verschijnselen die normaal niet thuishoren in een EEG. Een EEG is geen behandelmethode.

EMG

EMG is de afkorting van elektromyogram. Bij een EMG wordt de elektrische activiteit gemeten van de spieren en van de zenuw die de spier aanstuurt. Het onderzoek bestaat meestal uit twee delen: geleidingsonderzoek en naaldonderzoek. Bij het geleidingsonderzoek worden er elektroden op de huid geplakt. Er wordt gekeken of de spier reageert als de zenuw wordt geprikkeld met een klein elektrisch stroompje. Bij het naaldonderzoek worden er speciale naalden in de spier geprikt. In die naalden zitten de elektroden. Daarmee wordt gekeken naar de activiteit van de spier als iemand die zelf beweegt.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Galblaas

De galblaas is een peervormig, hol orgaan, rechtsboven in de buikholte. De galblaas zit vast aan de onderzijde van de lever waar galvloeistof wordt aangemaakt. Via de galblaasgang wordt gal naar de galblaas vervoerd. Omdat de functie van de galblaas enkel bestaat uit het opslaan en indikken van gal, is een leven zonder galblaas goed mogelijk.

Gen

Een Gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk dat (mee)bepaalt hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. De genen zitten op de chromosomen.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hematoloog

Een arts die zich bezighoudt met het bestuderen, de diagnose en de behandeling van afwijkingen van het bloed en de bloedvormende weefsels.

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Metabole acidose

Metabole acidose wil zeggen dat de zuurgraad van het bloed, de pH-waarde, te laag is. Dit wordt veroorzaakt door een teveel aan zure of een tekort aan basische stoffen. Dit teveel of tekort kan o.a. ontstaan door een stoornis in het Metabolisme van cellen.

MRI-scan

MRI is de afkorting van Magnetic Resonance Imaging, in het Nederlands wordt het soms kernspintomografie genoemd. MRI is een medische beeldvormingstechniek waarmee de organen in het lichaam zichtbaar kunnen worden gemaakt. Een MRI-scan wordt gemaakt door middel van een sterk magneetveld en radiogolven; er komen geen röntgenstralen of ioniserende straling aan te pas.

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Polyneuropathie

Polyneuropathie is een spierziekte. Bij polyneuropathie zijn de uiteinden van de zenuwen in armen en benen aangetast. Spieren en gevoel functioneren dan niet meer zoals het hoort en mensen krijgen last van gevoelsstoornissen of krachtsvermindering. Klachten zijn bijvoorbeeld veranderingen in het gevoel, gevoelloosheid voor pijn, brandende of stekende pijn, krimpende spieren en spierzwakte. Er zijn verschillende vormen van polyneuropathie. Sommige zijn met medicijnen te behandelen, andere niet. De oorzaak van polyneuropathie is niet altijd vast te stellen.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Scoliose

Scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom, de ruggengraat. De wervelkolom groeit scheef waardoor er één of twee bochten ontstaan. Scoliose ontstaat door vergroeiing van de ruggenwervels.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Tremor

Een Tremor is een ritmische, trillende of schokkende beweging van een of meer lichaamsdelen. Ze worden veroorzaakt door onwillekeurige samentrekking van spiergroepen.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Universitair Medisch Centrum Radboud Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht