Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Bij verdenking op ZSD door klachten die bij de ziekte kunnen passen, worden verschillende onderzoeken ingezet om de diagnose te bevestigen. Deze onderzoeken vinden plaats in een ziekenhuis met een afdeling voor metabole ziekten.
In het bloed en de urine van een patiënt kunnen afwijkingen worden gevonden. De concentratie van stoffen, waaronder zeerlangeketenvetzuren en galzuren, kan te hoog zijn. Van de zogenaamde plasmalogenen kan de hoeveelheid in het bloed te laag zijn. Heel soms zijn de uitslagen normaal en heeft een kind toch een ZSD. Onderzoek in bloed en urine is dus niet voldoende om de diagnose te stellen.
De diagnose wordt bevestigd door specifieke afwijkingen in het DNA die kunnen passen bij ZSD.

Aanvullend onderzoek

Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind ZSD heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Het is mogelijk om zogenaamd Prenataal genetisch onderzoek te doen. Als bekend is welke genetische afwijking de ouders hebben, kan het ongeboren kind daarop worden onderzocht. Als dat niet bekend is, kan er een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (minder dan 1 tot 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.