Overige info

Referenties

Brown, L.M., M.M. Corrado, R.M. van der Ende, T.G. Derks, M.A. Chen, S. Siegel, K. Hoyt, C.E. Correia, C. Lumpkin, T.B. Flanagan, C.T. Carreras, and D.A. Weinstein. 2015. ‘Evaluation of glycogen storage disease as a cause of ketotic hypoglycemia in children’, J Inherit Metab Dis, 38: 489-93.
Derks, T.G.J., C.M.L Lubout, H. Dekker, A.B. Schreuder, and F.J. van Spronsen. 2022. ‘Metabole ontsporing voorkomen met www.emergencyprotocol.net – Een persoonlijke noodbrief op basis van een generiek noodprotocol’, Praktische Pediatrie, Jaargang 16 | Editie 3 | Nummer 3 | Metabole ziekten.
Heiner-Fokkema, M. R., J. van der Krogt, F. de Boer, M. J. Fokkert-Wilts, Rghj Maatman, I. J. Hoogeveen, and T. G. J. Derks. 2020. ‘The multiple faces of urinary glucose tetrasaccharide as biomarker for patients with hepatic glycogen storage diseases’, Genet Med, 22: 1915-16.
Herbert, M., J.L. Goldstein, C. Rehder, et al., S. Austin, P.S. Kishnani, and D.S. Bali. 2011 May 31. ‘Phosphorylase Kinase Deficiency’. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/.
Hoogeveen, I.J., R.M. van der Ende, F.J. van Spronsen, F. de Boer, M.R. Heiner-Fokkema, and T.G. Derks. 2016. ‘Normoglycemic Ketonemia as Biochemical Presentation in Ketotic Glycogen Storage Disease’, JIMD Rep, 28: 41-47.
Kishnani, P.S., J. Goldstein, S.L. Austin, P. Arn, B. Bachrach, D.S. Bali, W.K. Chung, A. El-Gharbawy, L.M. Brown, S. Kahler, S. Pendyal, K.M. Ross, L. Tsilianidis, D.A. Weinstein, and M.S. Watson. 2019. ‘Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)’, Genet Med, 21: 772-89.
Labrador, E., and D.A. Weinstein. 2009 Apr 23. ‘Glycogen Storage Disease Type VI’. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5941/.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan GSD VI en IX. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

Voor iedere patiënt is er een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
- Kinderarts/Internist metabole ziekten
- Diëtist
De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
- (Kinder)Fysiotherapeut
- (Kinder)Cardioloog
- (Kinder)Psycholoog
- Gynaecoloog
- Klinisch geneticus
- Maatschappelijk werker

De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar. De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

De kinderarts/internist bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: 11 maart 2024

Kinderartsen:

Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Universitair Medisch Centrum Groningen
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Glycogeenstapelingsziekte type VI en type IX eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. A.B. Schreuder¹
Dr. T.G.J. Derks¹
Dr. M.M. van der Klauw²
F. de Boer¹
M.J. Fokkert-Wilts¹

Coördinatie:
H.K. Dekker³

Samenstelling en (eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak³

Beatrix Kinderziekenhuis, Sectie Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum Groningen
Sectie Endocrinologie en Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum Groningen
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten