Introductie

Voorwoord

Voor u hebt u het zorgpad voor Glycogeenstapelingsziekte type VI en type IX (GSD VI en IX). Dit zorgpad is bedoeld voor meerdere gebruikers:

• Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in het contact met zorgverzekeraars en hulpverleners.
• Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk onderzoek. Overzicht met informatie over ziektebeloop, complicaties en behandeling. Betere afspraken binnen de beroepsgroep over de benodigdheden voor optimale zorg.
• Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus tussen behandelaren.

Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten, in samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van Glycogeenstapelingsziekte type VI en type IX en de patiëntenvereniging. Het geeft de consensus weer die is bereikt tussen de kinderartsen metabole ziekten en de internisten metabole ziekten.

In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. De levels variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.

Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema. Hierna wordt de begeleiding voor kinderen en voor volwassenen beschreven. Het is belangrijk te realiseren dat dit een algemene richtlijn is; er kunnen goede redenen zijn om hier bij individuele patiënten van af te wijken. Ook kunnen er tussen de Nederlandse Universitair Medische Centra (UMC’s) met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.

Expertisecentra

Metabole ziekten zijn zo zeldzaam dat het goed is om de kennis en het onderzoek over deze ziekten te bundelen in een expertisecentrum. In 2015 zijn er om die reden door de minister van VWS in Nederland 18 expertisecentra voor (groepen) metabole ziekten erkend als onderdeel van de uitvoering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ). In 2021 is dit aantal uitgebreid tot 59. Deze expertisecentra zijn te vinden in de UMC’s.

Een expertisecentrum is het landelijk aanspreekpunt voor iedereen die met een specifiek ziektebeeld te maken heeft. Voor Glycogeenstapelingsziekte type VI en IX is het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) formeel het expertisecentrum, maar in de praktijk zijn alle metabole centra in Nederland ingericht op de opvang van patiënten met Glycogeenstapelingsziekte type VI en IX. In samenwerking met regionale behandelcentra ontwikkelt het expertisecentrum deskundigheid op het gebied van dit ziektebeeld. Hierdoor kan de meest optimale zorg aan patiënten met Glycogeenstapelingsziekte type VI en IX worden geleverd. Daarnaast heeft het expertisecentrum een belangrijke rol in onderzoek op het gebied van Glycogeenstapelingsziekte type VI en IX.
Het expertisecentrum kan advies geven aan de lokale kinderarts metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met Glycogeenstapelingsziekte type VI en IX, hun naasten en overige betrokkenen.
Patiënten in Nederland wordt sterk geadviseerd dit centrum eens in de één à twee jaar te bezoeken voor controle. De lokale specialist (kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan het expertisecentrum.

Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken niet onnodig herhaald worden. Dit geldt met name voor invasieve of belastende onderzoeken. Hierover zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (de patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot Glycogeenstapelingsziekte type VI en IX in het zorgpad staat.
De patiëntenvereniging heeft ook een grote rol bij het verstrekken van patiëntinformatie en het organiseren van lotgenotencontact. Patiënten kunnen daarvoor worden verwezen naar de site van VKS (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om de benamingen in het document uniform en kort te houden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld: waar bijvoorbeeld ‘patiënt’ staat, wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat ‘kinderarts/internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘diëtist’ staat ‘diëtist metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘Glycogeenstapelingsziekte type VI en IX’ wordt afgekort tot ‘GSD VI en IX’. Dit is de afkorting van de Engelse benaming van het ziektebeeld, Glycogen Storage Disease types VI and IX.