Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Glycogeenstapelingsziekte type VI en type IX, afgekort GSD VI en GSD IX, zijn aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekten. Bij GSD VI en IX gaat er iets mis in de omzetting van Glycogeen in glucose. Glycogeen is de vorm waarin suikers (energie) worden opgeslagen in het lichaam. Bij GSD VI en IX kan suiker wel als glycogeen worden opgeslagen in het lichaam, maar het kan niet worden vrijgemaakt uit de opslag in het lichaam. Daardoor wordt de hoeveelheid suiker in het bloed te laag. Dit kan erg schadelijk zijn voor het lichaam. Met een dieet kunnen veel klachten verbeteren of worden voorkomen.

Hoe ontstaan Glycogeenstapelingsziekte type VI en type IX?
Suiker is een scheikundige verbinding. Een keten van suikers wordt ook wel een koolhydraat genoemd. In het lichaam leveren suikers (net als eiwitten en vetten) energie. De meest voorkomende vorm waarin suiker in het bloed voorkomt, wordt Glucose genoemd. Glucose wordt in diverse organen heel efficiënt als een koolhydraatenergievoorraad opgeslagen. Die opgeslagen voorraad koolhydraten wordt glycogeen genoemd. Als er niet genoeg glucose in het bloed is, bijvoorbeeld door lang niet eten (vasten) of veel sporten, wordt deze glycogeenvoorraad (voornamelijk uit de lever, in mindere mate in de nieren en de darmen) vrijgemaakt. Daardoor gaat de hoeveelheid glucose in het bloed omhoog om voor energie te zorgen. Glucose kan ook uit vetten en eiwitten worden gemaakt.
Bij GSD VI is er een tekort aan het Enzym fosforylase in de lever. Bij GSD IX is er een tekort aan het enzym fosforylasekinase in de lever. Beide enzymen zorgen voor de omzetting van glycogeen in glucose. Als het glucosepeil te laag is, ontstaat een te laag bloedsuikergehalte (hypoglykemie) en een overmaat aan (deels afgebroken) glycogeen. Het lichaam heeft continu suiker nodig om goed te kunnen functioneren. Een daling van het bloedsuikergehalte kan daarom schadelijk zijn.

Wanneer ontstaan er klachten?
Bij zowel GSD VI als bij GSD IX ontstaan de klachten vaak tussen het 1e en 5e levensjaar. Kinderen komen bij de kinderarts met een opgezwollen buik. Dat komt doordat het glycogeen zich vooral in de lever ophoopt.

Wat is de prognose?
De Prognose is over het algemeen gunstig. De meeste volwassen patiënten hebben geen intensieve behandeling meer nodig. Leveradenomen (goedaardige tumoren in de lever) zijn in de literatuur gemeld maar zijn zeer zeldzaam.

Cijfers
Ongeveer 2 tot 3 op 180.000 kinderen worden geboren met GSD VI.
Ongeveer 1 op 100.000 kinderen wordt geboren met GSD IX.

Symptomen

Klachten
De eerste klachten
Kinderen met GSD VI of GSD IX kunnen last krijgen van:
–    een te lage hoeveelheid suiker in het bloed (hypoglykemie). Ze kunnen dan bleek zijn en last hebben van zweten en irritatie. Het kan zelfs leiden tot sufheid of stuipen.
–    een vergrote lever. Dit komt door de glycogeenstapeling.
–    een groeiachterstand
–    een vertraagde motorische ontwikkeling met lichte vermindering van spierkracht
–    een verhoogd gehalte van vetten (triglyceriden) en cholesterol.

Metabole ontregeling
Metabole ontregeling betekent dat er een verstoring is in het evenwicht van de stofwisseling. Er komt dan van bepaalde stoffen te veel of te weinig in het bloed terecht. Patiënten kunnen daar heel erg ziek van worden. Een metabole ontregeling is een levensbedreigende situatie. Zie ook Bijzondere omstandigheden en noodbrief.

Behandeling

Patiënten met GSD VI of GSD IX worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een team van specialisten. Een kinderarts of internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten) zijn altijd betrokken. Daarnaast zijn een klinisch geneticus en op indicatie een fysiotherapeut, MDL-arts en maatschappelijk werker betrokken. De behandeling van GSD VI of GSD IX bestaat uit een dieet, medicijnen en een noodbrief.

Dieet
Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het dieet. Omdat het lichaam geen gebruik kan maken van de glycogeenvoorraad, moet er continu, ook ’s nachts, glucose via het dieet worden aangevoerd. Zo kan een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) worden voorkomen. En worden gevolgen op de lange termijn zoveel mogelijk verminderd. De diëtist zorgt voor intensieve begeleiding en informatie over het dieet.
De belangrijkste aspecten van het dieet zijn:

• Overdag: frequente maaltijden of snacks, regelmatig en gelijkmatig over de dag verdeeld. De hoeveelheid koolhydraten in deze maaltijden of snacks worden per persoon vastgesteld. Meestal gebruiken mensen met GSD VI of GSD IX ook ongekookt (rauw) maiszetmeel (maïzena) of Glycosade® (behandeld maiszetmeel).
• ’s Nachts: zorgen voor voldoende toevoer van glucose. Dit kan op twee manieren.
  • Mensen met GSD VI of GSD IX kunnen ook ’s nachts gebruik maken van maïzena of Glycosade®. Deze producten bevatten koolhydraten die erg lijken op glycogeen. Ze worden heel langzaam afgebroken en worden daarom ook wel complexe, langwerkende koolhydraten genoemd. Maïzena en Glycosade® geven heel geleidelijk, gedurende een aantal uren, kleine beetjes glucose af. Hierdoor kan een daling van het bloedsuikergehalte (hypoglykemie) voor een langere periode (bijvoorbeeld de nacht) worden voorkomen. Vanaf de leeftijd van 6 maanden kan hier heel voorzichtig mee worden begonnen. Het expertisecentrum gebruikt hiervoor een protocol. De darmen van kinderen jonger dan 6 maanden kunnen maïzena of Glycosade® nog niet goed afbreken.
  • Er wordt ‘s nachts ook vaak continue sondevoeding gegeven zodat iemand door kan slapen. Sondevoeding is voeding door een slangetje naar de maag. Er bestaan slangetjes die via de neus naar de maag gaan en slangetjes die door de buikwand heen direct naar de maag gaan. Dit laatste wordt een PEG-sonde genoemd.
• Sacharose moet worden beperkt. Dit betekent dat zoete producten zoals koekjes, snoep en zoet broodbeleg zo min mogelijk moeten worden gegeten. Fruit (fructose) en melk en melkproducten (lactose) kunnen volgens richtlijnen worden gebruikt.
• Vetten en eiwitten: gebruik volgens richtlijnen, aangepast aan de groei.
• Bij ziekte, zwangerschap, op reis, tijdens het sporten, bij eventueel alcoholgebruik en bij uitslapen wordt het dieetadvies aangepast. Er moet dan extra worden opgelet dat er voldoende koolhydraatrijk voedsel wordt ingenomen.

Medicijnen
Er bestaan geen medicijnen om GSD VI of GSD IX te genezen. Er zijn wel medicijnen om de klachten van GSD VI en GSD IX te behandelen. Deze medicijnen worden hierna besproken onder het kopje ‘Veelgebruikte medicijnen bij GSD VI en GSD IX’. Er zijn ook medicijnen die zoveel mogelijk moeten worden vermeden. Deze worden genoemd onder ‘Te vermijden medicijnen bij GSD VI en GSD IX’.

Veelgebruikte medicijnen bij GSD VI en GSD IX

• Extra vitamine D en calcium kunnen worden voorgeschreven als er een tekort is in het lichaam. Vitamine D en calcium zijn nodig voor de botopbouw.

Te vermijden medicijnen bij GSD VI en GSD IX

• In sommige medicijnen zit lactose of andere suikers, zoals fructose of sacharose (bijvoorbeeld in hoestsiroop). Het is beter om een alternatief te gebruiken als dit beschikbaar is.
• Gebruik van middelen die een Hypoglykemie kunnen uitlokken, moeten zoveel mogelijk worden vermeden. Dit zijn bijvoorbeeld bètablokkers (zoals propranolol), sulfonamides (zoals Bactrimel®), haloperidol, pentamidine en middelen tegen depressie. Daarnaast moeten patiënten voorzichtig zijn met bètablokkers omdat deze medicijnen de klachten van een te lage bloedsuiker soms verdoezelen.
• Ook middelen die rabdomyolyse (= spierafbraak) kunnen veroorzaken, moeten zoveel mogelijk worden vermeden.
• Medicijnen die het cholesterol verlagen (statines) zijn af te raden. Dit medicijn kan spierzwakte verergeren of uitlokken.
• Patiënten met GSD VI en IX moeten verantwoord omgaan met alcohol. Drugs kunnen ze beter niet gebruiken. Dit advies geldt natuurlijk ook voor gezonde mensen, maar voor mensen met GSD VI of IX is het extra belangrijk. Zij kunnen dan bijvoorbeeld vergeten te eten, gaan overgeven of bewusteloos raken. Ook bij kleine hoeveelheden alcohol wordt geadviseerd goed te blijven eten.
• Groeihormoon mag alleen worden gebruikt als er een tekort is gevonden. Het kan bijwerkingen veroorzaken (verhoging van vetten in het bloed en leveradenomen). Hetzelfde geldt voor de pil als voorbehoedsmiddel. De pil bevat hormonen (oestrogenen) en het gebruik daarvan wordt afgeraden.
• Tijdens de zwangerschap moeten sommige geneesmiddelen met voorzichtigheid worden gebruikt i.v.m. de mogelijkheid op afwijkingen bij de foetus. Het gaat bijvoorbeeld om angiotensine II-antagonisten, ACE-remmers, allopurinol, statines en SGLT2-remmers.
• Voor iedere patiënt afzonderlijk moet worden bepaald hoeveel koolhydraten hij mag gebruiken.

Indien er geen alternatief voor deze middelen is, kan de noodzaak om medicatie te gebruiken worden overwogen. U kunt uw apotheker om advies vragen. Ook kunt u met uw behandelend specialist overleggen.

Vaccinaties
Kinderen met GSD VI en GSD XI krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Daarnaast kan er worden geadviseerd om jaarlijks de griepprik te halen.

Overige aandachtspunten

Praktische zaken
Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u of uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts of internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts of internist kan u of uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over GSD VI en GSD IX
Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over GSD VI of GSD IX? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts of internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

• Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
• Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
• In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van de noodbrief. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
• Het is heel belangrijk dat u de noodbrief meeneemt.

Voor overige praktische dieetinformatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met GSD VI of GSD IX
Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling een dieet is. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat GSD VI of GSD IX een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met GSD VI of GSD IX. Hierbij kan de kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.