Diagnostiek
Laboratoriumbevindingen
Vaststellen diagnose klassieke galactosemie
- Gouden standaard: galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT-)activiteit in erytrocyten
- DNA-diagnostiek: mutatie-analyse GALT-gen; het aantonen van twee fouten in het erfelijk materiaal (DNA) (genetische analyse) waarvan eerder is aangetoond dat ze passen bij klassieke galactosemie en die ook beide bij één van de ouders aanwezig zijn
- Ondersteunend: galactose-1-fosfaat in erytrocyten en galactitol in urine.
|
Niveau 4 |
Aanbeveling 1, International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up (2017)[4, 5] |
Aanvullend onderzoek
- Onderzoek naar leverproblemen op moment van diagnose
- Screening op cataract op moment van diagnose
- Onderzoek naar klassieke galactosemie bij broers en/of zussen binnen het gezin (alleen als zij niet middels de hielprik zijn gescreend).
Prenatale diagnostiek
Alleen overwegen indien er consequenties aan worden verbonden (afbreken zwangerschap). Er is geen reden voor aanpassing van het dieet van de moeder tijdens de zwangerschap.
Vruchtwaterpunctie: ja
Villusbiopt: nee