Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen diagnose galactokinasedeficiëntie

• Gouden standaard: Meten van de galactokinase-activiteit in erytrocyten
• Bevestiging met mutatie-analyse GALK1-gen.

Vaststellen uitgangssituatie bij diagnose

• Screening op cataract op moment van diagnose.

Aanvullend onderzoek

• Biochemisch onderzoek naar verhoogde uitscheiding van galactitol in de urine
• In geval van twijfel onderzoek naar galactokinasedeficiëntie bij ongescreende broers en/of zussen binnen het gezin bij wie zich geen cataract heeft ontwikkeld.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is mogelijk en kan indien gewenst besproken worden met de klinisch geneticus. Hij kan uitleg geven over de procedure en de potentiele risico’s ervan.