Overige info

Referenties

Fukao, T. Beta-ketothiolase deficiency. 2015; February 2015:[Available from: http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=134.
Grünert, S.C., et al., Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency. Mol Genet Metab, 2017. 122(1-2): p. 67-75.
Wojcik, M.H., et al., Beta-Ketothiolase Deficiency Presenting with Metabolic Stroke After a Normal Newborn Screen in Two Individuals. JIMD Rep, 2017.
Fukao, T. Beta-ketothiolase deficiency. 2001; September 2001:[Available from: https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-T2.pdf.
Elsayed Abdelkreem, M., MSc, et al, Beta-Ketothiolase Deficiency: Resolving Challenges in Diagnosis. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, March 30, 2016. 4.
Gezondheidsraad. Stofwisselingsziekten – Achtergronddocument. Chapter 1.6: Mitochondriaal Acetoacetyl-CoA thiolase (MAT) deficiëntie (OMIM 203750). publicatienr. A15/01:[Available from: https://www.gezondheidsraad.nl/sites/default/files/a1501stofwisselingsziekten.pdf.
Hori, T., et al., Inborn errors of ketone body utilization. Pediatr Int, 2015. 57(1): p. 41-8.
Protein and amino acid requirements in human nutrition. World Health Organ Tech Rep Ser, 2007(935): p. 1-265, back cover.
Hollak CEM, L.R., editors, Inherited Metabolic Disease in Adults – A Clinical Guide. 2016: Oxford University Press.
Kayani, R., S. Botros, and P. Moore, Beta-ketothiolase deficiency and pregnancy. Int J Obstet Anesth, 2013. 22(3): p. 260-1.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan bèta-ketothiolasedeficiëntie. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

[Voor iedere patiënt is er een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).]

De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
- Kinderarts/Internist metabole ziekten

De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
- Diëtist
- (Kinder)Neuroloog
- Revalidatiearts
- Fysiotherapeut
- (Kinder)Psycholoog
- Klinisch geneticus
- Maatschappelijk werker

De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan de hoofdbehandelaar. [De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.]

Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen [n] weken besproken met de patiënt en/of ouders. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: mei 2018

Kinderartsen:
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht
VU medisch centrum, Amsterdam

Internisten:
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
VU medisch centrum, Amsterdam

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij bèta-ketothiolasedeficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. H.H. Huidekoper¹
Dr. G. Visser²
Drs. M. de Vries³
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers⁴
Drs. I.L. Kok⁵
Mevr. C. Fokkema-Mulder⁵

Coördinatie: H.K. Dekker⁶

Eindredactie: Drs. P.J.Th. Hollak⁶

1. Afdeling Kindergeneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
2. Afdeling Kindergeneeskunde, Universitair Medisch Centrum Utrecht
3. Afdeling Metabole Ziekten, Radboudumc Nijmegen
4. Afdeling Interne Geneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
5. Afdeling Diëtetiek, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Utrecht
6. Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten