Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen diagnose klassieke galactosemie

De diagnose ‘klassieke galactosemie’ wordt in verschillende fasen gesteld.

• Eerst wordt in de rode bloedcel de activiteit van een bepaald Enzym gemeten. Dat enzym heet galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT). Bij patiënten met galactosemie is er (bijna) geen activiteit van dit enzym te zien.
• Vervolgens wordt er gezocht naar twee fouten in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt waardoor de ziekte wordt veroorzaakt. Die twee fouten moeten ook allebei bij een van de ouders aanwezig zijn. Door deze twee fouten doet het enzym zijn werk niet goed.

De diagnose klassieke galactosemie wordt dus gesteld als er geen of een sterk verminderde activiteit van het GALT-enzym wordt aangetoond en/of als er twee ziekteveroorzakende afwijkingen in het DNA zijn. De diagnose kan verder worden bevestigd door te kijken of er zich galactose-1-fosfaat in het bloed en galactose en galactitol in de urine bevindt.

Aanvullend onderzoek

Wanneer de diagnose is gesteld, wordt er ook onderzoek gedaan naar leverproblemen en wordt er gecontroleerd of de patiënt mogelijk staar heeft. Daarnaast wordt aanbevolen om onderzoek naar klassieke galactosemie te doen bij broers en/of zussen binnen het gezin die niet door middel van de hielprik op de ziekte zijn gescreend.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. Er kan worden gekozen om onderzoek te doen bij het ongeboren kind om vast te stellen of het kind galactosemie heeft. Dit wordt gedaan met bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek is echter niet zonder risico’s. Bij de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.

De keuze om prenatale diagnostiek te laten verrichten is vaak een moeilijke keuze, het wordt aangeraden om deze keuze met de kinderarts of de klinisch geneticus te bespreken om een goede afweging te kunnen maken van de voor- en nadelen.