Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

(Acute) ontregeling

Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en afvalstoffen.

Aminozuren

De bouwstenen van eiwitten.

Botmassa

De botmassa is de hoeveelheid bot die iemand heeft. Als de botmassa te laag is, heeft iemand een grotere kans op botbreuken.

Cataract

Cataract wordt ook staar genoemd. Het is een troebeling van de ooglens die het zien verstoort.

Chromosoom

In iedere Cel van het lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort ‘code’ waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van iets vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Dysartrie

Dysartrie is een spraakstoornis. De spieren die nodig zijn voor de stemgeving, het ademen en de uitspraak werken door een beschadiging van het zenuwstelsel onvoldoende. Omdat mensen met Dysartrie moeilijk te verstaan zijn, kan de communicatie problemen opleveren door bijvoorbeeld onduidelijke uitspraak, nasaal (door de neus) spreken of een combinatie hiervan.

Endocrinoloog

Een arts die is gespecialiseerd in de diagnose, behandeling en het onderzoek van ziekten en afwijkingen aan organen die hormonen produceren. Dit zijn bijv. de schildklier, hypofyse, alvleesklier en bijnieren

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Fermenteren

Ook gisten genoemd. Fermenteren is een chemische verandering in natuurlijke producten. Deze komt tot stand door schimmels of bacteriën die het fermentatieproces in gang zetten. Bij de productie van veel dagelijks genuttigde voeding wordt fermentatie toegepast. 

Galactose

Een suiker die in het lichaam wordt opgenomen uit voeding

Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT)

Een Enzym dat niet goed werkt bij patiënten met galactosemie. Daardoor kunnen deze patiënten geen galactose verdragen.

Gefermenteerd

Zie: fermenteren

Genen

Op de chromosomen zitten de genen. Een Gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe je er uit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent.

Hielprik

Sinds 1974 wordt van (bijna) alle baby’s in Nederland kort na de geboorte bloed onderzocht op een aantal Aangeboren aandoeningen. Hiervoor wordt tussen de 3^e en de 7^e dag na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen door middel van de zogenaamde hielprik (ook Guthrie-test genoemd).

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het gehele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koolhydraten

Voedingsstoffen die dienen als brandstof en energieleverancier voor het lichaam. Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van energie. Een voorbeeld hiervan is suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels. Deze zijn belangrijk voor een goede darmwerking.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Lactose

Lactose is een suiker die in melkproducten voorkomt. Daarom heet het ook wel melksuiker. Lactose behoort tot de koolhydraten.

Logopedist

Een therapeut voor mensen die problemen hebben met hun stem, spraak, taal of gehoor. Ook kan de logopedist hulp bieden bij problemen met de andere mondfuncties zoals kauwen, slikken, eten.

Metabole ziekte (zie ook Stofwisselingsziekte)

Metabole ziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Mitochondriën

De deeltjes in de cel die verantwoordelijk zijn voor het leveren van energie door de omzetting van allerlei stoffen. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.

Neonataal

Pasgeboren

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Ongefermenteerd

Zie: fermenteren

Ontregeling

Zie (Acute) ontregeling

Organische zuren

Tussenstoffen die ontstaan door de verbranding/omzetting van eiwitten.

Prenataal

Voor de geboorte. Prenataal onderzoek wordt dus uitgevoerd tijdens de zwangerschap.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale

problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sepsis

Bloedvergiftiging. Aanwezigheid en vermeerdering van bacteriën in het bloed, waardoor ernstige ziekteverschijnselen ontstaan, zoals hoge koorts en shock.

Sociaal-emotionele

ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Staar

Oogziekte waarbij het gezichtsvermogen afneemt doordat de lens ondoorzichtig wordt (ook cataract genoemd).

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Academisch Medisch Centrum Amsterdam
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht
• VU medisch centrum Amsterdam

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt met behulp van een naald wat vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. Gewoonlijk vindt het vruchtwateronderzoek plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken.