Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Galactokinasedeficiëntie, of GALK-deficiëntie, is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam met behulp van enzymen (eiwitten). Als er iets mis is met een Enzym is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte. Bij GALK-deficiëntie is er een defect in het enzym galactokinase.

Bij gezonde mensen wordt lactose, een suikersoort die bijvoorbeeld in dierlijke melkproducten zit, tijdens de vertering afgebroken tot Glucose en galactose (twee andere suikersoorten). Deze leveren de energie die het lichaam nodig heeft. Galactose moet verder worden afgebroken tot glucose en andere belangrijke stoffen. Bij GALK-deficiëntie treedt de eerste stap in de omzetting van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig. Deze galactose wordt door het lichaam via een andere route omgezet in galactitol. Ophoping van galactitol in de ooglens leidt tot staarvorming.

GALK-deficiëntie is een andere Stofwisselingsziekte dan klassieke galactosemie (ook alleen galactosemie genoemd). Bij GALK-deficiëntie beperken de klachten zich tot een vroeg begin van staar. Na diagnose door middel van de hielprik en directe start van een lactosevrij en galactosebeperkt dieet kan staar worden voorkomen en zal staar die is opgetreden in de eerste levensweken verdwijnen.

Cijfers
GALK-deficiëntie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte in Nederland precies voorkomt.

Hielprik

De aanwezigheid van de ziekte kan op verschillende manieren blijken. Het kan door onderzoek aan het licht komen of door klachten. Dit wordt hieronder uitgelegd.

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Sinds 1 oktober2020 wordt daarbij ook op GALK-deficiëntie gescreend. Als de totale hoeveelheid galactose in het bloed te hoog is en de activiteit van het GALT-enzym normaal, dan is de test positief en heeft de baby misschien GALK-deficiëntie. De baby wordt dan doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten. Daar wordt verder onderzoek gedaan om de ziekte definitief vast te stellen.

Symptomen

Klachten bij presentatie
Kinderen met GALK-deficiëntie ontwikkelen staar in de eerste levensweken. Dit komt door een ophoping van galactitol in de lens. Daarnaast zijn ze gezond.

Behandeling

Patiënten met GALK-deficiëntie worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een kinderarts of een internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De behandeling van GALK-deficiëntie bestaat uit een dieet.

Dieet
De behandeling van GALK-deficiëntie bestaat uit een lactosevrij en galactosebeperkt dieet. Dat is een dieet zonder dierlijke melk en producten waar melk in verwerkt is. Als het dieet voor de leeftijd van 2 maanden wordt gestart, kan staar worden voorkomen. Als er al staar is, vermindert die na de start van het dieet en is een staaroperatie vaak niet nodig.
Als patiënten al een staaroperatie hebben gehad, worden zij ook behandeld met een lactosevrij en galactosebeperkt dieet. Dit kan voorkomen dat er opnieuw staar optreedt.
Er is een dieetboekje galactosemie. Dit kan ook als richtlijn voor GALK-deficiëntie worden gebruikt.

Medicijnen
Er bestaan geen medicijnen waarmee GALK-deficiëntie kan worden genezen. Medicijnen die, als dat mogelijk is, moeten worden vermeden door patiënten met GALK-deficiëntie worden besproken onder ‘Te vermijden medicijnen bij GALK-deficiëntie’.

Te vermijden medicijnen bij GALK-deficiëntie
Het gebruik van medicijnen die lactose of galactose als hulpstof bevatten, moet worden besproken met de behandelend metabole arts. Gebruikt u elke dag een medicijn waarin lactose of galactose zit? Dan raden we u aan om met uw behandelend metabole arts te overleggen of de hoeveelheid galactose zodanig is dat het middel niet gebruikt kan worden. Vaak kan het middel gewoon worden gebruikt.

Vaccinaties
Kinderen met GALK-deficiëntie krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Overige aandachtspunten

Naast de medische behandeling en begeleiding kunnen patiënten met GALK-deficiëntie ook met andere, meer praktische zaken te maken krijgen. De belangrijkste staan hieronder beschreven.

Praktische zaken
Als u praktische vragen hebt over uw ziekte ,kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u of uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts of internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts of internist kan u of uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over GALK-deficiëntie
Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over GALK-deficiëntie? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts of internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!

Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met GALK-deficiëntie

Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling een dieet is. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat GALK-deficiëntie een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met GALK-deficiëntie. Hierbij kan uw kinderarts of klinisch geneticus u helpen.

Transitie: overgang naar de volwassenenzorg
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.
GALK-deficiëntie vereist gespecialiseerde zorg op een daarvoor ingerichte polikliniek erfelijke stofwisselingsziekten voor volwassenen. Indien er geen internist metabole ziekten in het UMC aanwezig is, kan de zorg alleen worden overgenomen door een andere internist die gespecialiseerd is in de zorg voor volwassenen met erfelijke stofwisselingsziekten.