Glutaaracidurie type 1

Voorwoord

DE INFORMATIE IN DE DATABASE IS GEBASEERD OP HET ZORGPAD GLUTAARACIDURIE TYPE 1 UIT MEI 2012. DEZE INFORMATIE IS NOG NIET VOLLEDIG.
DE PDF VAN HET ZORGPAD UIT MEI 2012 VINDT U ALS U IN DE LIJST ‘ZORGPADEN VOOR BEHANDELAREN’ IETS VERDER NAAR BENEDEN SCROLLT.

Voor u heeft u het zorgpad voor Glutaaracidurie type 1. Het doel van dit zorgpad is meervoudig:

• Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met zorgverzekeraars en hulpverleners.
• Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
• Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.

Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten in samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van Glutaaracidurie Type 1 en de patiëntenvereniging. Het geeft de consensus weer die is bereikt door de kinderartsen metabole ziekten en de internisten metabole ziekten.

In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. De levels variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.

Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen worden besproken. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om, in overleg, bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Ook kunnen tussen de Nederlandse Universitair Medische Centra met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.

Expertisecentra

Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid van een expertise centrum binnen Nederland wenselijk. Een dergelijk expertise centrum zal het landelijk aanspreekpunt moeten zijn voor alle personen (patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met Glutaaracidurie Type 1 te maken hebben. Door concentratie van kennis en ervaringen met betrekking tot Glutaaracidurie Type 1 kan de meest optimale zorg aan patiënten met Glutaaracidurie type 1 worden geleverd. Daarnaast heeft het expertise centrum een belangrijke rol in onderzoek op gebied van Glutaaracidurie type 1, zodat ook de kennis verder kan worden uitgebreid.

Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met Glutaaracidurie Type 1, hun naasten en overige betrokkenen. Indien een expertise centrum in Nederland beschikbaar is, wordt sterk geadviseerd dat alle patiënten eens in de één à twee jaar het expertise centrum bezoeken voor controle. De lokale specialist (kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan het expertise centrum. Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker als het invasieve of belastende onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot Glutaaracidurie Type 1 in het zorgpad staat.

Leeswijzer

Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om de benamingen in het document uniform en kort te houden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld: waar bijvoorbeeld ‘patiënt’ staat, wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘(kinder)neuroloog’ staat ‘(kinder)neuroloog metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘Glutaaracidurie Type 1’ wordt afgekort tot ‘GA-1’.