Overige info

Referenties

1. Hollak, C.E.M., Lachmann, R., Inherited Metabolic Disease in Adults – Disorders of ketogenesis and ketolysis (Morris, A.A.M., pp. 69-72). 2016: Oxford University Press Inc.
2. Morris, A.A.M., Disorders of Ketogenesis and ketolysis (Chapter 14), in Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. 5th edition (2012).
3. Santarelli, F., et al., A neonatal case of 3-hydroxy-3-methylglutaric-coenzyme A lyase deficiency. Ital J Pediatr, 2013. 39: p. 33.
4. Grünert, S.C., et al., 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients. Mol Genet Metab, 2017. 121(3): p. 206-215.
5. Worthen, H.G., et al., Comparative frequency and severity of hypoglycemia in selected organic acidemias, branched chain amino acidemia, and disorders of fructose metabolism. Brain Dev, 1994. 16 Suppl: p. 81-5.
6. Muñoz-Bonet, J.I., M.D. Ortega-Sanchez, and J.L. Leon Guijarro, Management and long-term evolution of a patient with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency. Ital J Pediatr, 2017. 43(1): p. 12.
7. Bandeira, A. 3-hydroxy-3-methylglutaarzuuracidurie. 2014 August 2014 [cited 2018 April 2018]; Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=20&lng=NL.
8. Yilmaz, O., et al., [3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency: a case report and literature review]. Nutr Hosp, 2018. 35(1): p. 237-244.
9. van der Knaap, M.S., H.D. Bakker, and J. Valk, MR imaging and proton spectroscopy in 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency. AJNR Am J Neuroradiol, 1998. 19(2): p. 378-82.
10. Bischof, F., et al., 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency in an adult with leukoencephalopathy. Ann Neurol, 2004. 56(5): p. 727-30.
11. Morris, A.A., Cerebral ketone body metabolism. J Inherit Metab Dis, 2005. 28(2): p. 109-21.
12. Carbasius Weber, E., van Veen, M., Visser, G., Dieet bij Metabole ziekten – HMG-CoA lyase deficiëntie (Wijburg, F., ter Horst, N., pp. 198-206). 2011: Multimedia UMC Utrecht.
13. Shilkin, R., G. Wilson, and E. Owles, 3-Hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency. Follow-up of first described case. Acta Paediatr Scand, 1981. 70(2): p. 265-8.
14. Dasouki, M., et al., 3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria: response to carnitine therapy and fat and leucine restriction. J Inherit Metab Dis, 1987. 10(2): p. 142-6.
15. Chalmers, R.A., et al., Urinary excretion of l-carnitine and acylcarnitines by patients with disorders of organic acid metabolism: evidence for secondary insufficiency of l-carnitine. Pediatr Res, 1984. 18(12): p. 1325-8.
16. Leung, A.A., et al., A Case of Dilated Cardiomyopathy Associated with 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A (HMG CoA) Lyase Deficiency. Case Rep Med, 2009. 2009: p. 183125.
17. Reimão, S., et al., 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: initial presentation in a young adult. J Inherit Metab Dis, 2009. 32 Suppl 1: p. S49-52.
18. Santosa, D., et al., Favourable Outcome in Two Pregnancies in a Patient with 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency. JIMD Rep, 2017. 37: p. 1-5.
19. Fukao, T., et al., Ketone body metabolism and its defects. J Inherit Metab Dis, 2014. 37(4): p. 541-51.
20. Langendonk, J.G., et al., A series of pregnancies in women with inherited metabolic disease. J Inherit Metab Dis, 2012. 35(3): p. 419-24.
21. Sulaiman, R.A., et al., Successful Management of Pregnancies in Patients with Inherited Disorders of Ketone Body Metabolism. JIMD Rep, 2018. 38: p. 41-44.
22. Pipitone, A., et al., The management of pregnancy and delivery in 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency. Am J Med Genet A, 2016. 170(6): p. 1600-2.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist of neuroloog metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist of neuroloog metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan 3HMG. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• Voor iedere patiënt is er een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/Internist of neuroloog metabole ziekten
     
• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • Diëtist
  • (Kinder)Neuroloog
  • Endocrinoloog
  • Fysiotherapeut
  • Revalidatiearts
  • (Kinder)Psycholoog
  • Gynaecoloog
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker
     
• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan de hoofdbehandelaar. [De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.]

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is na ieder consult schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts of AVG-arts over de huidige situatie van de patiënt.

• U bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: januari 2019

Kinderartsen:
Amsterdam Universitair Medische Centra
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:
Amsterdam Universitair Medische Centra
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij HMG-CoA-lyasedeficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:

Dr. H.H. Huidekoper¹
Prof. Dr. C.E.M. Hollak²
C. Timmer³
M. Verhagen⁴

Coördinatie:
H.K. Dekker⁵

Eindredactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁵

1. Afdeling Kindergeneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
2. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam Universitair Medische Centra
3. Afdeling diëtetiek & voedingswetenschappen/endocrinologie en metabolisme, locatie AMC
4. Afdeling Diëtetiek, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum
5. Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten