Overige info

Referenties

Ah Mew N, McCarter R, Daikhin Y, Nissim I, Yudkoff M, Tuchman M (2010) N-carbamylglutamate augments ureagenesis and reduces ammonia and glutamine in propionic acidemia. Pediatrics. 126(1):208-14.

Al-Shamsi A, Hertecant JL, Al-Hamad S et al. (2014) Mutation spectrum and birth prevalence of inborn errors of metabolism among Emirates: a study from Tawam hospital metabolic center, United Arab Emirates. Sultan Qaboos University Medical Journal. 14(1):42-49.

Arcas-Bellas JJ, Arévalo-Ludéna J, Oñate ML, Aranzubia M, Álvarez-Rementería R, Muñoz-Alameda L (2013) General anesthesia in an adult female with propionic acidemia: anesthetic considerations. Minerva Anesthesiologica. 79(3):313-315.

Arrizza C, De Gottardi A, Foglia E, Baumgartner MR, Gautschi M, Nuoffer JM (2015) Reversal of cardiomyopathy in propionic acidemia after liver transplantation: a 10-year follow-up. Transplant International. 28:1447-1450.

Baumgartner D, Scholl-Burgi S, Sass JO et al. (2007). Prolonged QTc intervals and decreased left ventricular contractility in patients with propionic acidemia. Journal of Pediatrics. 150:192-7.

Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C et al. (2014) Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 9:130.

Carbasius Weber E, van Veen M, and Visser G. 2011. Dieet bij Metabole Ziekten. Utrecht: ZuidamUithof Drukkerijen.

Centraal Bureau voor de Statistiek, kerncijfers geboorte. URL: statline.cbs.nl. Geraadpleegd op 26-01-2017. Laatste update: 16 september 2016.

Chace DH, DiPerna JC, Kalas ThA et al. (2001) Rapid diagnosis of methylmalonic and propionic acidemias. Clinical Chemistry. 47(11).

Charbit-Henrion F, Lacaille F, McKiernan P (2015) Early and late complications after liver transplantation for propionic acidemia in children: a two centers study. Americal Journal of Transplantation. 15:786-791.

Davies SE, Iles RA, Stacey TE, de Sousa C, Chalmers RA (1991) Carnitine therapy and metabolism in the disorders of propionyl-CoA metabolism studied using 1H-NMR spectroscopy. Clinica Chimica Acta. 204(1-3):263-77.

Desviat LR, Pérez B, Pérez-Cerdá C et al. (2004) Propionic acidemia: mutation update and functional and structural effects of the variant alleles. Molecular Genetics and Metabolism. 83:28-37.

Desviat LR, Clavero S, Pérez-Cerdá C et al. (2006) New splicing mutations in propionic acidemia. Journal of Human Genetics. 51:992-997.

Di Donato S, Rimoldi M, Garavaglia B, Uziel G (1984) Propionylcarnitine excretion in propionic and methylmalonic acidurias: a cause of carnitine deficiency. Clinica Chimica Acta. 139(1):13-21.

Dionisi-Vici C, Rizzo C, Burlina AB et al. (2002) Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. Journal of Pediatrics. 140(3):321-7.

Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006) ‘Classical’ organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 29(2-3):383-9.

Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, Malvagia S, la Marca G, Donati MA (2010) N-carbamylglutamate in emergency management of hyperammonaemia in neonatal acute onset propionic and methylmalonic aciduria. Neonatology. 97(3):286-290.

Fraser JL, Venditti CP (2016) Methylmalonic and propionic acidemias: clinical management update. Current Opinions Pediatrics. 28(6):682-693.

Gebhardt B, Dittrich S, Parbel S, Vlaho S, Matsika O, Bohles H (2005) N-carbamylglutamate protects patients with decompensated propionic aciduria from hyperammonaemia. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 28(2):241-244.

Grünert SC, Müllerleile S, de Silva L et al. (2012) Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 35:41-49.

Haberlandt E, Canestrini C, Brunner-Krainz M et al. (2009) Epilepsy in patients with propionic acidemia. Neuropediatrics. 40:120-125.

Häberle J, Boddaert N, Burlina A et al. (2012) Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7:32.

Heringer J, Valayannopoulos V, Lund AM et al. (2016) Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 39(3):341-53.

Human Gene Mutation Database, institute of Medical Genetics in Cardiff. URL: www.hgmd.cf.ac.uk. Geraadpleegd op 26-01-2017.

Ianchulev T, Kolin T, Moseley K, Sadun A (2003) Optic nerve atrophy in propionic acidemia. Ophthalmology 110:1850-1854.

Jones S, Reed CA, Vijay S, Walter JH, Morris AA (2008) N-Carbamylglutamate for neonatal hyperammonaemia in propionic acidaemia. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 31(2):219-222.

Kao CH, Liu MY, Liu TT et al. (2009) Growth hormone therapy in neonatal patients with methylmalonic acidemia. Journal of the Chinese Medical Association. 72(9):462-7.

Kasahara M, Sakamoto S, Kanazawa H (2012) Living-donor liver transplantation for propionic acidemia. Pediatric Transplantation. 16:230-234.

Kido J, Nakamura K, Mitsubuchi H et al. (2012) Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 35(5):777-85.

Kölker S, Garcia Cazorla A, Valayannopoulos V et al. (2015a) The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 38:1041-1057.

Kölker S, Valayannopoulos V, Burlina AB et al. (2015b) The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 38:1059-1074.

Kurczynski TW, Hoppel CL, Goldblatt PJ, Gunning WT (1989) Metabolic studies of carnitine in a child with propionic acidemia. Pediatric Research. 26(1):63-66.

Laemmle A, Balmer C, Doell C, Sass JO, Häberle J, Baumgartner MR (2014) Propionic acidemia in a previously healthy adolescent with acute onset of dilated cardiomyopathy. European Journal of Pediatrics. 173:971-4.

Langendonk JG, Roos JC, Angus L et al. (2011) A series of pregnancies in women with inherited metabolic disease. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 35:419-424

Lee TM, Addonizio LJ, Barshop BA, Chung WK (2009) Unusual presentation of propionic acidemia as isolated cardiomyopathy. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 32(1):97-101.

Lianou D, Gallego L, Michelakakis H et al. (2010) Functional analysis of a novel mutation in the PCCA gene identified in a late-infantile onset propionic acidemia patient. Clinica Chimica Acta. 41(1):1388-1389.

Marsden D, Barshop BA, Capistrano-Estrada S (1994) Anabolic effect of human growth hormone: management of inherited disorders of catabolic pathways. Biochemical medicine and metabolic biology. 52(2):145-54.

Martín-Hernández E, Lee PJ, Micciche A, Grunewald S, Lachmann RH (2009) Long-term needs of adult patients with organic acidemias: outcome and prognostic factors. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 32:523-33.

Martinez Alvarez L, Jameson E, Parry NR, Lloyd C, Ashworth JL (2016) Optic neuropathy in methylmalonic acidemia and propionic acidemia. British Journal of Ophthalmology. 100:98-104.

Matern D, Seydewitz HH, Lehnert W, Niederhoff H, Leititis JU, Brandis M (1996) Primary treatment of propionic acidemia complicated by acute thiamine deficiency. Journal of Pediatrics. 129:758-760

Mellon AF, Deshpande SA, Mathers JC, Bartlett K (2000) Effect of oral antibiotics on intestinal production of propionic acid. Arch Dis Child. 82:169-172.

Molema F, Gleich F, Burgard P et al. (2019) Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry. J Inherit Metab Dis. Epub ahead of print.

Nagao M, Tanaka T, Morii M, Wakai S, Horikawa R, Kasahara M (2013) Improved neurologic prognosis for a patient with propionic acidemia who received early living donor liver transplantation. Molecular Genetics and Metabolism. 108(1):25-9.

Pena L, Franks J, Chapman KA (2012a) Natural history of propionic acidemia. Molecular Genetics and Metabolism. 105(1):5-9.

Pérez-Cerdá C, Merinero B, Rodríguez-Pombo P et al. (2000) Potential relationship between genotype and clinical outcome in propionic acidemia patients. European Journal of Human Genetics. 8:187-194.

Pérez B, Angaroni C, Sánchez-Alcudia R et al. (2010) The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 33:307-314.

Picca S, Dionisi-Vici C, Abeni D et al. (2001) Extracorporeal dialysis in neonatal hyperammonemia: modalities and prognostic indicators. Pediatric Nephrology. 16(11):862-7.

Pinar-Sueiro S, Martínez-Fernández R, Lage-Medina S, Aldamiz-Ecchevarria L, Vecino L (2010) Optic neuropathy in methylmalonic acidemia: the role of neuroprotection. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 33(3):199-203.

Rajakumar A, Kaliamoorthy I, Reddy MS, Rela M (2016) Anaesthetic considerations for liver transplantation in propionic acidemia. Indian Journal of Anaesthetics. 60:50-54.

Rashed MS (2001) Clinical applications of tandem mass spectrometry: ten years of diagnosis and screening for inherited metabolic diseases. Journal of Chromatography B: Biomedical Sciences and Applications. 758(1):27-48.

Ravn K, Chloupkova M, Christensen E et al. (2000) High incidence of propionic acidemia in Greenland is due to a prevalent mutation, 1540insCCC, in the gene for the β-subunit of propionyl-CoA carboxylase. American Journal of Human Genetics. 67(1):270.

Rela M, Battula N, Madanur M et al. (2007) Auxiliary liver transplantation for propionic acidemia: a 10-year follow-up. American Journal of Transplantation. 7:2200-2203.

Rodríguez-Pombo P, Hoenicka J, Muro S et al. (1998) Human propionyl-CoA carboxylase β subunit gene: exon-intron definition and mutation spectrum in Spanish and Latin American propionic acidemia patients. American Journal of Human Genetics. 63:360-369.

Romano S, Valayannopoulos V, Touati G et al. (2010) Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation. Journal of Pediatrics. 156:128-134

Ryu J, Shin YH, Ko JS, Gwak MS, Kim GS (2013) Intractable metabolic acidosis in a child with propionic acidemia undergoing liver transplantation. Korean Journal of Anesthesiology. 65(3):257-261.

Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D et al. (2003) Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome, and implications. Pediatrics. 111:1399-406.

Schwahn BC, Pieterse L, Bisset WM, Galloway PG, Robinson PH (2010) Biochemical efficacy of N-carbamylglutamate in neonatal severe hyperammonaemia due to propionic acidaemia. European Journal of Pediatrics. 169(1):133-134.

Shchelochkov OA, Carillo N, Venditti C (2016) Propionic acidemia. In: GeneReviews ® NCBI Bookshelf.

Shigematsu Y, Hirano S, Hata I et al. (2002) Newborn mass screening and selective screening using electrospray tandem mass spectrometry in Japan. Journal of Chromatography B. 776:39-48.

Silva HM, Nassogne MC, Smets F (2014) Liver transplantation for propionic acidemia. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 64(3):73-74.

Soyucen E, Demirci E, Aydin A (2010) Outpatient treatment of propionic acidemia-associated hyperammonemia with N-carbamoyl-L-glutamate in an infant. Clin. Ther. 32(4):710-713.

Sutton VR, Chapman KA, Gropman AL et al. (2012) Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia. Molecular Genetics and Metabolism. 105:26-33.

Thompson GN, Walter JH, Bresson JL et al. (1990) Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism. Metabolism. 39(11):1133-1137.

Touati G, Valayannopoulos V, Mention K (2006) Methylmalonic and propionic acidurias: management without or with a few supplements of specific amino acid mixture. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 29:288-298.

Van Calcar SC, Harding CO, Davidson SR, Barness LA, and Wolff JA (1992) Case reports of successful pregnancy in women with maple syrup urine disease and propionic acidemia. American Journal of Medical Genetics. 44:641-646

Vara R, Turner C, Mundy H (2011) Liver transplantation for propionic acidemia in children. Liver Transplantation. 17:661-7.

Vernon HJ, Bagnasco S, Hamosh A, Sperati CJ (2014) Chronic kidney disease in an adult with propionic acidemia. JIMD Reports. 12:5-10.

Williams ZR, Hurley PE, Altiparmak UE et al. (2009) Late onset optic neuropathy in methylmalonic and propionic acidemia. American Journal of Ophthalmology 147:929-933.

Yorifuji T, Kawai M, Muroi J et al. (2002) Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. Human Genetics. 111:161-165.

Yorifuji T, Kawai M, Mamada M (2004) Living-donor liver transplantation for propionic acidemia. Journal of Inherited Metabolic Diseases. 27:105-10.

Zayed H (2015) Propionic acidemia in the Arab World. Gene. 564(2):119-24.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan PA. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• Voor iedere patiënt is een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:

• Kinderarts/Internist metabole ziekten
• Diëtist

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:

• Neuroloog
• Fysiotherapeut
• Logopedist
• Oogarts
• Cardioloog
• MDL-arts
• Infectioloog
• Nefroloog
• Gynaecoloog
• Psycholoog
• Maatschappelijk werker
• Klinisch geneticus

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar. De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is zo nodig schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen 4 weken besproken met de patiënt en/of ouders, tenzij met patiënt en/of ouders hierover andere afspraken zijn gemaakt. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum consensus: 23 mei 2012
Datum herziening: 10 april 2019

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Propionacidurie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:

Drs. H.A. Haijes-Siepel, PhD kandidaat^1,2
Dr. P.M. van Hasselt²
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers³
Dr. J.G. Langendonk³
Th.A.M. van den Hurk⁴
M. Verhagen⁵
Dr. M. Engelen⁶
Dr. M. Williams⁷

Coördinatie:
Dr. H.H. Huidekoper⁷
H.K. Dekker⁸

Eindredactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁸

1. Afdeling Metabole Diagnostiek, divisie Biomedische Genetica, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Utrecht
2. Afdeling Metabole Ziekten, divisie Kindergeneeskunde, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Utrecht
3. Afdeling Interne Geneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
4. Afdeling Diëtetiek, divisie Kindergeneeskunde, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Utrecht
5. Afdeling Diëtetiek, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
6. Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
7. Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
8. Vereniging Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten