Overige info

Referenties

1. Arbeiter AK, Kranz B, Wingen AM, Bonzel KE, Dohna-Schwake C, Hanssler L, Neudorf U, Hoyer PF, and Buscher R. 2010. Continuous venovenous haemodialysis (CVVHD) and continuous peritoneal dialysis (CPD) in the acute management of 21 children with inborn errors of metabolism. Nephrol Dial Transplant 25:1257-1265.
2. Bachmann C. 2003. Long-term outcome of patients with urea cycle disorders and the question of neonatal screening. Eur J Pediatr 162 Suppl 1:S29-S33.
3. Bireley WR, Van Hove JL, Gallagher RC, and Fenton LZ. 2012. Urea cycle disorders: brain MRI and neurological outcome. Pediatr Radiol 42:455-462.
4. Blau n, Hoffmann GF, Leonard J, and Clarke JTR. 2012. Physician’s Guide to the Treatment and Follow-up of Metabolic Diseases. Springer.
5. Braissant O. 2010. Current concepts in the pathogenesis of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 100 Suppl 1:S3-S12.
6. Carbasius Weber E, van Veen M, and Visser G. 2011a. Dieet bij Metabole Ziekten. Utrecht: ZuidamUithof Drukkerijen.
7. Carbasius Weber E, van Veen M, and Visser G. 2011b. Dieet bij Metabole Ziekten. Utrecht: ZuidamUithof Drukkerijen.
8. Daniotti M, la MG, Fiorini P, and Filippi L. 2011. New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid. Int J Gen Med 4:21-28.
9. Enns GM. 2008. Neurologic damage and neurocognitive dysfunction in urea cycle disorders. Semin Pediatr Neurol 15:132-139.
10. Gropman AL, and Batshaw ML. 2004. Cognitive outcome in urea cycle disorders. Mol Genet Metab 81 Suppl 1:S58-S62.
11. Gropman AL, Seltzer RR, Yudkoff M, Sawyer A, VanMeter J, and Fricke ST. 2008. 1H MRS allows brain phenotype differentiation in sisters with late onset ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) and discordant clinical presentations. Mol Genet Metab 94:52-60.
12. Grunewald S, Fairbanks L, Genet S, Cranston T, Husing J, Leonard JV, and Champion MP. 2004. How reliable is the allopurinol load in detecting carriers for ornithine transcarbamylase deficiency? J Inherit Metab Dis 27:179-186.
13. Haeberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, Karall D, Martinelli D, Sanjurjo CP, Santer R, Servais A, Valayannopoulos V, Lindner M, Rubio V, and Dionisi-Vici C. 2012. Suggested Guidelines for the Diagnosis and Management of Urea Cycle Disorders. Orphanet J Rare Dis 7:32.
14. Iyer H, Sen M, Prasad C, Rupar CA, and Lindsay RM. 2012. Coma, hyperammonemia, metabolic acidosis, and mutation: lessons learned in the acute management of late onset urea cycle disorders. Hemodial Int 16:95-100.
15. Kido J, Nakamura K, Mitsubuchi H, Ohura T, Takayanagi M, Matsuo M, Yoshino M, Shigematsu Y, Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R, and Endo F. 2011. Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis.
16. Langendonk JG, Roos JC, Angus L, Williams M, Karstens FP, de Klerk JB, Maritz C, Ben-Omran T, Williamson C, Lachmann RH, and Murphy E. 2012. A series of pregnancies in women with inherited metabolic disease. J Inherit Metab Dis 35:419-424.
17. Mendez-Figueroa H, Lamance K, Sutton VR, Aagaard-Tillery K, and Van dV, I. 2010. Management of ornithine transcarbamylase deficiency in pregnancy. Am J Perinatol 27:775-784.
18. Morioka D, Kasahara M, Takada Y, Shirouzu Y, Taira K, Sakamoto S, Uryuhara K, Egawa H, Shimada H, and Tanaka K. 2005. Current role of liver transplantation for the treatment of urea cycle disorders: a review of the worldwide English literature and 13 cases at Kyoto University. Liver Transpl 11:1332-1342.
19. Rowe PC, Newman SL, and Brusilow SW. 1986. Natural history of symptomatic partial ornithine transcarbamylase deficiency. N Engl J Med 314:541-547.
20. Saudubray J, van den Berghe G, and Walter JH. 2011. Inborn Metabolic Diseases. Wurzburg, Gemany: Springer.
21. Scaglia F. 2010. New insights in nutritional management and amino acid supplementation in urea cycle disorders. Mol Genet Metab 100 Suppl 1:S72-S76.
22. Vlaardingerbroek H, Hornstra G, de Koning TJ, Smeitink JA, Bakker HD, de Klerk HB, and Rubio-Gozalbo ME. 2006. Essential polyunsaturated fatty acids in plasma and erythrocytes of children with inborn errors of amino acid metabolism. Mol Genet Metab 88:159-165.
23. Walter JH. 2000. Inborn errors of metabolism and pregnancy. J Inherit Metab Dis 23:229-236.
24. Wilcken B. 2004. Problems in the management of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 81 Suppl 1:S86-S91.
25. Wilcox G, Strauss BJ, Francis DE, Upton H, and Boneh A. 2005. Body composition in young adults with inborn errors of protein metabolism–a pilot study. J Inherit Metab Dis 28:613-626.
26. Yamaguchi S, Brailey LL, Morizono H, Bale AE, and Tuchman M. 2006. Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase (OTC) gene. Hum Mutat 27:626-632.
27. Zschocke, and Hoffmann. 2004. Vademecum Metabolicum. Manual of metabolic Paediatrics. In: Milupa.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de beste zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang voor de kwaliteit van de geleverde zorg:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen zal de hoofdbehandelaar ook de casemanager zijn.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten, die hoofdbehandelaar is.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan OTCD, eventueel via de dienstdoend algemeen kinderarts.

• Voor iedere patiënt is een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het Universitair Medisch Centrum.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Arts metabole ziekten
  • Diëtist
• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • Fysiotherapeut
  • Gynaecoloog
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werk
  • (Kinder)Neuroloog
  • Psycholoog

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.

• Er is een schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is zo nodig schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• Uitslagen van aanvullend onderzoek worden binnen vier weken besproken met de patiënt en/of ouders. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere drie tot vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende Universitaire Medische Centra:
Datum: 12 oktober 2012

Kinderartsen:

• Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
• Academisch Ziekenhuis Maastricht, Maastricht
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen
• Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht

Internisten (INVEST):

• Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.
In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zullen steeds nieuwe inzichten worden ontdekt. De informatie in dit zorgpad kan dus verouderen en daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere 3 tot 5 jaar aangepast aan de meest recente inzichten.
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Ornithine Transcarbamoylase Deficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze artsenversie bestaat een patiëntenversie van dit zorgpad.
De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:

Drs. I.N. van Kessel¹
Drs. F.P.J. Karstens²
E. van der Louw³
Dr. M. Williams³

Coördinatie:

Dr. A.M. Bosch¹
H.K. Dekker⁴

Eindredactie:

Drs. J.J.J. Klaren-Baarslag⁴

1. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.
2. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.
3. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.
4. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten.