Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Bij hyperammoniëmie:

• Bloed:
  • Ammoniak, vervolgen in het kader van behandeling.
  • Bloedgas analyse, elektrolyten, lactaat, glucose, ASAT, ALAT, albumine, stolling, plasma aminozuren (glutamine), vrije carnitine en acylcarnitine profiel.
• Urine:
  • Urine orootzuur, organische zuren en aminozuren.

Te verwachten afwijkingen OTCD:

• Plasma aminozuren analyse: verhoging glutamine en alanine, verlaagd/afwezig citrulline en arginine.
• Urine: verhoging orootzuur.
• Gouden standaard: mutatie analyse (meer dan 400 verschillende mutaties zijn beschreven). 
• Enzymdiagnostiek: partiële of complete OTCD deficiëntie.

Laboratoriumbevindingen bij presentatie:

Hyperammoniëmie met aanvankelijk vaak respiratoire alkalose. Soms milde acidose bij respiratoire en circulatoire insufficiëntie. Echter niet vergelijkbaar met acidose bij stoornissen in het metabolisme van de organische zuren. Bij intermitterende klachten kan het plasma-ammoniak genormaliseerd zijn in klachtenvrije perioden.
Er kunnen tekenen zijn van leverziekten/falen: verhoogde leverenzymen.

Aanvullend onderzoek

• Op indicatie.
• Onderzoek naar OTCD bij familieleden. Verwijzing klinisch geneticus voor risicobepaling in de familie.

Prenatale diagnostiek

Bij dragerschap:

Indien mutatieanalyse of enzymdiagnostiek niet beschikbaar of negatief is, overweeg RNA-diagnostiek, allopurinol-test of pedigree-analyse.