Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Laboratoriumbevindingen kunnen volledig normaal zijn en er is genetisch onderzoek nodig om RTD te bevestigen of uit te sluiten. Bij iets meer dan de helft van de RTD-patiënten wordt een abnormaal plasma acylcarnitineprofiel gevonden met verhoogde C4-C14-waarden, en bij een kwart van de patiënten verlaagde flavinewaarden in plasma.^[4] Er kunnen ook afwijkende waarden van organische zuren in urine gevonden worden.^[4]

Geadviseerd wordt om bij een verdenking op RTD direct met behandeling te starten en niet eerst moleculaire diagnostiek af te wachten. Een sterke verdenking moet in ieder geval ontstaan bij een patiënt met hersenzenuwafwijkingen (inclusief gehoorverlies) en spierzwakte en, met name bij kinderen, ook met respiratoire problemen.

Vaststellen diagnose RTD

• Gouden standaard: de diagnose wordt gesteld door het vaststellen van pathogene mutaties in het SLC52A2 (RFVT 2-) of SLC52A3 (RFVT 3-)gen.

Vaststellen uitgangssituatie bij diagnose

Geadviseerd wordt om alle klinische symptomen zo objectief mogelijk vast te leggen zodat het effect van medicatie goed geëvalueerd kan worden.
Betrokkenheid van een (kinder)neuroloog is belangrijk voor het vastleggen van de neurologische pathologie (eventueel ook middels elektromyografisch onderzoek (EMG)).
Omdat gehoorproblemen vaak voorkomen, moet een verwijzing naar de KNO-arts plaatsvinden voor een gehoorscreening.
Voor visusbepaling moet verwezen worden naar de oogarts.
Ten slotte wordt geadviseerd om te verwijzen naar de fysiotherapeut voor een niveaubepaling van de motoriek.
Uiteraard kan er op basis van andere klachten verder onderzoek gedaan worden.

Aanvullend onderzoek

Overerving van RTD is autosomaal recessief. Omdat de klinische symptomen van RTD kunnen wisselen en soms pas op latere leeftijd kunnen ontstaan en vroege behandeling van belang is, wordt geadviseerd om ook genetisch onderzoek te doen bij broers en zussen van een patiënt met RTD. Familiecounseling kan worden verricht door de klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is mogelijk en kan indien gewenst besproken worden met de klinisch geneticus. Hij kan uitleg geven over de procedure en de potentiële risico’s ervan.
Als ouders met een bekende mutatie in een van de RTD-genen een kinderwens hebben, kunnen zij worden doorverwezen naar de klinisch geneticus voor counseling over prenatale diagnostiek.