Overige info

Referenties

1. Derks, T.G., et al., The natural history of medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency in the Netherlands: clinical presentation and outcome. J Pediatr, 2006. 148(5): p. 665-670.
2. Schatz, U.A. and Ensenauer, R., The clinical manifestation of MCAD deficiency: challenges towards adulthood in the screened population. J Inherit Metab Dis, 2010. 33(5): p. 513-20.
3. Grosse, S.D., et al., The epidemiology of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: an update. Genet Med, 2006. 8(4): p. 205-12.
4. Zschocke, J., et al., Vademecum metabolicum: manual of metabolic paediatrics, ed. Friedrichsdorf: Milupa; [Stuttgart]: Schattauer. 2004.
5. Touw, C.M., et al., Risk stratification by residual enzyme activity after newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: data from a cohort study. Orphanet J Rare Dis, 2012. 7: p. 30.
6. Olpin, S. Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. 2014. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=42.
7. de Vries, H.G., et al., Prevalence of carriers of the most common medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (G985A) in The Netherlands. Hum Genet, 1996. 98(1): p. 1-2.
8. Jager, E.A., et al., A Nationwide Retrospective Observational Study Of Population Newborn Screening For Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency In The Netherlands. J Inherit Metab Dis, 2019. 42(5): p.890-897.
9. Wilson, C.J., et al., Outcome of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency after diagnosis. Arch Dis Child, 1999. 80(5): p. 459-62.
10. Ahrens-Nicklas, R.C., et al., Morbidity and mortality among exclusively breastfed neonates with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genet Med, 2016. 18(12): p. 1315-1319.
11. van Rijt, W.J., et al., Neonates at risk of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a perinatal protocol for use before population neonatal screening test results become available. Genet Med, 2016. 18(12): p. 1322-1323.
12. van Rijt, W.J., et al., Inborn Errors of Metabolism That Cause Sudden Infant Death: A Systematic Review with Implications for Population Neonatal Screening Programmes. Neonatology, 2016. 109(4): p. 297-302.
13. Touw, C.M., et al., In vitro and in vivo consequences of variant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase genotypes. Orphanet J Rare Dis, 2013. 8: p. 43.
14. Bonnefont, J.P., et al., The fasting test in paediatrics: application to the diagnosis of pathological hypo- and hyperketotic states. Eur J Pediatr, 1990. 150(2): p. 80-5.
15. Lamers, K.J., et al., Reference values of blood components related to fuel metabolism in children after an overnight fast. Clin Chim Acta, 1985. 145(1): p. 17-26.
16. Dixon, M.A. and Leonard, J.V., Intercurrent illness in inborn errors of intermediary metabolism. Arch Dis Child, 1992. 67(11): p. 1387-91.
17. Rodriguez, N.R., DiMarco, N.M. and Langley, S., Position of the American Dietetic Association, Dietitians of Canada, and the American College of Sports Medicine: Nutrition and athletic performance. J Am Diet Assoc, 2009. 109(3): p. 509-27.
18. Horowitz, J.F., et al., Effect of endurance training on lipid metabolism in women: a potential role for PPARalpha in the metabolic response to training. Am J Physiol Endocrinol Metab, 2000. 279(2): p. E348-55.
19. Walter, J.H., L-carnitine in inborn errors of metabolism: what is the evidence? J Inherit Metab Dis, 2003. 26(2-3): p. 181-8.
20. Hathcock, J.N. and Shao, A., Risk assessment for carnitine. Regul Toxicol Pharmacol, 2006. 46(1): p. 23-8.
21. Rocher, F., et al., [L-carnitine treatment and fish odor syndrome: an unwaited adverse effect]. Rev Neurol (Paris), 2011. 167(6-7): p. 541-4.
22. Huidekoper, H.H., et al., Prolonged moderate-intensity exercise without and with L-carnitine supplementation in patients with MCAD deficiency. J Inherit Metab Dis, 2006. 29(5): p. 631-6.
23. Lee, P.J., et al., L-carnitine and exercise tolerance in medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency: a pilot study. J Inherit Metab Dis, 2005. 28(2): p. 141-52.
24. Lang, T.F., Adult presentations of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD). J Inherit Metab Dis, 2009. 32(6): p. 675-683.
25. Derks, T.G., et al., Safe and unsafe duration of fasting for children with MCAD deficiency. Eur J Pediatr, 2007. 166(1): p. 5-11.
26. Walter, J.H., Tolerance to fast: rational and practical evaluation in children with hypoketonaemia. J Inherit Metab Dis, 2009. 32(2): p. 214-7.
27. Joy, P., et al., Neuropsychological functioning in children with medium chain acyl coenzyme a dehydrogenase deficiency (MCADD): the impact of early diagnosis and screening on outcome. Child Neuropsychol, 2009. 15(1): p. 8-20.
28. Herrera, E., Lipid metabolism in pregnancy and its consequences in the fetus and newborn. Endocrine, 2002. 19(1): p. 43-55.
29. Rossi, A., et al., A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net. J Inherit Metab Dis, 2021.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan MCADD. De bereikbaarheid wordt afgesproken door de hoofdbehandelaar.

• Voor iedere patiënt is er een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/Internist metabole ziekten   
  • Diëtist

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker
  • Psycholoog

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• U bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum: 23 mei 2012
Datum herziening: maart 2020

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Middellange keten Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. T.G.J. Derks¹
Dr. M.M. van der Klauw²
F. de Boer³
M.J. Fokkert-Wilts³
E.A. Jager¹, PhD student

Coördinatie:
H.K. Dekker⁴

Eindredactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁴

1. Beatrix kinderziekenhuis, Afdeling Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum Groningen
2. Afdeling Interne Geneeskunde-Endocrinologie, Universitair Medisch Centrum Groningen
3. Afdeling Diëtetiek, Universitair Medisch Centrum Groningen
4. Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten