Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

HMG-CoA-lyasedeficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. ‘Stofwisseling’ is de aanmaak en de afbraak van stoffen in ons lichaam. Bij HMG-CoA-lyasedeficiëntie wordt leucine niet goed afgebroken. Leucine is een aminozuur. Aminozuren zijn een onderdeel van eiwit. Eiwit zit in voedsel, zoals vlees, vis en melk. Normaal wordt eiwit als bouwstof gebruikt in het lichaam. Een deel wordt omgezet in ketonen (een brandstof voor het hart en de hersenen). Die omzetting gebeurt in stappen. Voor elke stap is een speciaal Enzym nodig. Bij HMG-CoA-lyasedeficiëntie werkt het enzym hydroxymethylglutaryl-CoA-lyase niet goed. Bij te lang niet eten (vasten) kan dan een tekort aan ketonen ontstaan. Dit kan zorgen voor hersenschade.

Voordat een kind 1 jaar is, zijn er vaak al klachten bij HMG-CoA-lyasedeficiëntie. Meestal ontstaan de klachten als een kind moet braken, slecht eet of koorts heeft. Het kind heeft dan te weinig suiker in het bloed (hypoglykemie). Er kunnen zich dan schadelijke stoffen ophopen in het bloed. Het kind kan suf zijn, stuipen krijgen, slappe spieren hebben en in coma raken. Soms ontstaat hersenschade waardoor het kind een achterstand in de ontwikkeling kan oplopen.

HMG-CoA-lyasedeficiëntie is niet te genezen. Het is wel goed te behandelen. Door de hielprik ontdekken we de ziekte zo vroeg mogelijk. Als we de ziekte ontdekken voordat een kind ziek wordt, is de kans groot dat het zich normaal ontwikkelt.

De behandeling bestaat vooral uit aanpassingen in het dieet. Soms is er ook medicatie nodig.

Cijfers

HMG-CoA-lyasedeficiëntie is een zeer zeldzame ziekte. Er zijn op de wereld maar 100 patiënten bekend met deze ziekte. Het is onbekend hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt.

Hielprik

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Als de hielprik afwijkend is, wordt de baby doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten. Als de baby HMG-CoA-lyasedeficiëntie heeft, wordt meteen met de behandeling gestart.

Symptomen

Klachten bij presentatie

Kinderen met HMG-CoA-lyasedeficiëntie kunnen problemen hebben met de voeding. Ze hebben dan vaak last van veel braken en diarree. Daarnaast zijn ze vaak slap en futloos en hebben ze zwakke spieren. Soms zijn er alleen klachten als kinderen met HMG-CoA-lyasedeficiëntie een infectie hebben of koorts.

Metabole ontregeling

Metabole ontregeling betekent dat er een verstoring is in het evenwicht van de stofwisseling. Er komt dan van bepaalde stoffen te veel of te weinig in het bloed terecht. Patiënten kunnen daar heel erg ziek van worden. Een metabole ontregeling is een levensbedreigende situatie.

Klachten op de lange termijn

Zonder (goede) behandeling van HMG-CoA-lyasedeficiëntie ontstaan er op den duur ernstige klachten. Zoals een achterstand in de ontwikkeling, epileptische aanvallen en bewustzijnsverlies. Vroege ontdekking en behandeling voorkomt dit.

Behandeling

Patiënten met HMG-CoA-lyasedeficiëntie worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een kinderarts of een internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De behandeling van HMG-CoA-lyasedeficiëntie bestaat uit dieetadviezen, medicijnen en een noodprotocol.

Dieet

Regelmatige voeding voorkomt de meeste ziekteverschijnselen. Het dieetadvies is voeding met veel koolhydraten. Patiënten moeten oppassen met vet en eiwitten (met name het aminozuur leucine).

Medicijnen

Er bestaan geen medicijnen om HMG-CoA-lyasedeficiëntie te genezen. Er zijn wel medicijnen om de klachten van HMG-CoA-lyasedeficiëntie te behandelen. Vaak krijgen patiënten Carnitine om schadelijke stoffen te binden. Soms krijgen patiënten Carbaglu als ze tijdens een metabole ontregeling te veel ammoniak in hun bloed hebben. Carbaglu is een medicijn dat de hoeveelheid ammoniak kan verlagen.

Vaccinaties

Kinderen met HMG-CoA-lyasedeficiëntie krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Bijzondere omstandigheden en noodprotocol

Er is een risico op metabole ontregeling bij een aantal bijzondere omstandigheden. Bijzondere omstandigheden met een risico op metabole ontregeling zijn:

1. Ziekte (eventueel na vaccinatie)
   Patiënten met HMG-CoA-lyasedeficiëntie hebben tijdens ziekte een verhoogd risico op ontregeling. Bij koorts, overgeven of diarree is er te weinig toevoer van voeding. Ziekte vraagt ook meer energie van het lichaam. Als u of uw kind ziek wordt, is er extra energie nodig in de vorm van suikers (koolhydraten). Hiervoor wordt het dieet aangepast. Soms is ziekenhuisopname nodig en wordt Glucose (een suiker) gegeven via een infuus.
2. Voor en tijdens operaties
   Voor een operatie moet iemand vaak ‘nuchter’ blijven. Dit betekent een aantal uren voor de operatie niets eten. Ook tijdens de operatie komt er geen voeding binnen. Dit is gevaarlijk voor een patiënt met HMG-CoA-lyasedeficiëntie. In het noodprotocol staat wat te doen in deze situatie.
3. Zwangerschap en bevalling
   Een zwangerschap heeft invloed op de Stofwisseling van de aanstaande moeder. De bevalling vraagt veel energie, terwijl er dan vaak weinig wordt gegeten of gedronken. U leest hier meer over in het hoofdstuk ‘Begeleiding – Volwassenen’ onder ‘Zwangerschap’.

Voor patiënten met HMG-CoA-lyasedeficiëntie wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij en/of hun ouders zelf kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden. Er staat ook uitleg en instructie voor artsen in een ander ziekenhuis.

In dit zorgpad wordt beschreven wat een noodprotocol is en wat daar in staat. Zie ‘Begeleiding – Kinderen’ en ‘Begeleiding – Volwassenen’.

Overige aandachtspunten

Naast de medische behandeling en begeleiding kunnen patiënten met HMG-CoA-lyasedeficiëntie ook met andere, meer praktische zaken te maken krijgen. De belangrijkste staan hieronder beschreven.

Praktische zaken

Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts/internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over HMG-CoA-lyasedeficiëntie

Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen en collega’s vertellen over HMG-CoA-lyasedeficiëntie? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie

Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

• Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
• Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
• In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van het noodprotocol. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
• Het is heel belangrijk dat u het noodprotocol meeneemt.

Voor overige praktische dieetinformatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met HMG-CoA-lyasedeficiëntie

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling een dieet is. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat HMG-CoA-lyasedeficiëntie een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met HMG-CoA-lyasedeficiëntie. Hierbij kan uw kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de ziektegeschiedenis van uw kind.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.