Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard

HMG-CoA-lyasedeficiëntie wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek. 3-hydroxy-isovaleriaan-carnitine (C5OH) wordt gemeten in het bloed van de patiënt. Als er te veel C5OH wordt gevonden, wordt er extra bloed- en urineonderzoek gedaan. Deze methode geeft de grootste zekerheid of het kind de ziekte heeft. Dit noemen we de gouden standaardmethode.

Omdat HMG-CoA-lyasedeficiëntie een erfelijke ziekte is, kan er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. In het DNA zien we welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt.

Aanvullend onderzoek

Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind HMG-CoA-lyasedeficiëntie heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Door middel van een vlokkentest of met DNA-onderzoek. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.

De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.