Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een erfelijke Stofwisselingsziekte die heel weinig voorkomt. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en de afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij bèta-ketothiolasedeficiëntie worden ketonen, stoffen die worden gevormd bij de afbraak van vet, en het aminozuur isoleucine niet goed afgebroken. Hierdoor kan het lichaam ontregeld raken. Vaak wordt zo’n ontregeling uitgelokt door een infectie, door stress, door vasten of door inname van te veel eiwit. Patiënten krijgen dan last van braken, kortademigheid, snelle ademhaling, verlaagde spierspanning (slap aanvoelen), ziekelijke slaapzucht en bewusteloosheid. Zonder behandeling kunnen de klachten zelfs leiden tot coma en overlijden.

De meeste patiënten zijn tussen de 5 maanden en twee jaar oud wanneer ze klachten krijgen. Vaak herstellen de patiënten weer helemaal. Maar soms hebben ze een achterstand in hun ontwikkeling. Sommige patiënten blijven klachtenvrij tot de volwassen leeftijd.

De behandeling van bèta-ketothiolasedeficiëntie bestaat uit het voorkomen van vasten en een dieet.

Cijfers

In Nederland wordt nog niet op bèta-ketothiolasedeficiëntie getest in de hielprik en het is daarom niet goed bekend hoe vaak het hier voorkomt. In de Verenigde Staten komt de ziekte bij ongeveer 1 op 232.000 pasgeborenen voor. Daarmee is dit een ziekte die heel zelden voorkomt.

Hielprik

Op dit moment wordt er in Nederland nog niet getest op bèta-ketothiolasedeficiëntie in de hielprik.

Symptomen

Klachten bij presentatie

Onbehandelde patiënten die ontregeld raken, kunnen de volgende klachten hebben:

• braken
• verlies van veel lichaamsvocht
• snelle ademhaling of kortademigheid
• verlaagde spierspanning
• sloomheid en slaperigheid die uiteindelijk tot coma leidt
• acetonlucht

Wanneer pasgeborenen klachten hebben (dit komt zeer zelden voor) dan drinken ze slecht, moeten ze braken en zijn ze slap.

Klachten op de lange termijn

De klachten zijn goed te behandelen en verdwijnen vaak helemaal. Wanneer er toch complicaties ontstaan, zijn dat vaak neurologische problemen. Dat zijn problemen die te maken hebben met de zenuwen en de hersenen. Patiënten hebben dan een achterstand in hun ontwikkeling en kunnen problemen hebben met bewegen. Voor deze problemen worden zij behandeld door een neuroloog.

Behandeling

Patiënten met bèta-ketothiolasedeficiëntie worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door een kinderarts of internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De behandeling van bèta-ketothiolasedeficiëntie bestaat uit een dieet met voorschriften om langdurig vasten te voorkomen, medicijnen en een noodprotocol.

Dieet

Om klachten te voorkomen, is het heel belangrijk dat patiënten met bèta-ketothiolasedeficiëntie niet langdurig vasten. Wanneer patiënten ziek zijn, moeten zij voldoende koolhydraten eten (bijvoorbeeld volkorenbrood, pasta, aardappels, peulvruchten, groente en fruit). Bij misselijkheid en braken kan het lastig zijn om te eten en kan het nodig zijn dat er een infuus met Glucose wordt toegediend. Patiënten die een ernstige bèta-ketothiolasedeficiëntie moeten een licht eiwitbeperkt dieet volgen.

Medicijnen

Voor het behandelen van de klachten en gevolgen van bèta-ketothiolasedeficiëntie kan L-carnitine (levocarnitine) worden gegeven. Wanneer patiënten ziek zijn, zullen zij L-carnitine krijgen om ontregeling te voorkomen.

Vaccinaties

Kinderen met bèta-ketothiolasedeficiëntie krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Bijzondere omstandigheden en noodprotocol

Er is een aantal bijzondere omstandigheden waarin patiënten met bèta-ketothiolasedeficiëntie extra risico lopen op metabole ontregeling. Metabole ontregeling betekent dat er een verstoring is in het evenwicht van de Stofwisseling waardoor er van bepaalde stoffen te veel of te weinig in het bloed terechtkomt. Patiënten kunnen daar heel erg ziek van worden. Een metabole ontregeling is een levensbedreigende situatie. Het kan bijvoorbeeld voorkomen:

1. Bij ziekte (eventueel na vaccinatie)
   Patiënten met bèta-ketothiolasedeficiëntie hebben tijdens ziekte met koorts, overgeven of diarree een verhoogd risico op ontregeling. Dit ontstaat door verminderde toevoer van voedingsstoffen en/of door het nauwelijks binnenhouden van voeding. Daarnaast is het energiegebruik van het lichaam hoger door het ziek zijn zelf waardoor de voedingsstoffen die binnenkomen sneller worden verbruikt.
2. Voor en tijdens operaties
   Voor een operatie wordt patiënten vaak gevraagd nuchter te blijven. Dit houdt in dat ze enkele uren voor de operatie niets mogen eten. Ook tijdens de operatie is er nauwelijks toevoer van energie doordat de patiënt geen voedsel neemt.
3. Zwangerschap en bevalling
   Een zwangerschap heeft invloed op de stofwisseling van de aanstaande moeder. Ook tijdens de bevalling wordt er veel energie gebruikt door het lichaam en wordt er vaak weinig gegeten of gedronken. Hier wordt verder op ingegaan in het hoofdstuk ‘Begeleiding – Volwassenen’ onder ‘Zwangerschap’.

Voor iedereen met bèta-ketothiolasedeficiëntie wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij zelf kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden en wanneer zij contact moeten zoeken met hun arts. In dit zorgpad worden in de hoofdstukken ‘Begeleiding – Kinderen’ en ‘Begeleiding – Volwassenen’ onder het kopje ‘Noodprotocol’ enkele punten genoemd die in het noodprotocol kunnen staan.

Overige aandachtspunten

Praktische zaken

Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts/internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige Universitair Medische Centra hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over bèta-ketothiolasedeficiëntie

Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over bèta-ketothiolasedeficiëntie? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie

Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

• Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
• Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
• In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van het noodprotocol. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
• Het is heel belangrijk dat u het noodprotocol meeneemt.
• Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij de VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met bèta-ketothiolasedeficiëntie

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling een dieet is. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat bèta-ketothiolasedeficiëntie een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met bèta-ketothiolasedeficiëntie. Hierbij kan de kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.

In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.