Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard

Om een ziekte vast te stellen, wordt de zogenaamde gouden standaardmethode gebruikt. Deze methode geeft de grootste zekerheid of een aandoening wel of niet aanwezig is.

Bèta-ketothiolasedeficiëntie wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek. De activiteit van het Enzym bèta-ketothiolase wordt dan gemeten in het bloed van de patiënt (enzymdiagnostiek). Omdat bèta-ketothiolasedeficiëntie een erfelijke ziekte is, kan er daarna onderzoek worden gedaan in het DNA om vast te stellen door welke genetische verandering de ziekte wordt veroorzaakt.

Wanneer de diagnose bèta-ketothiolasedeficiëntie is gesteld, wordt bij patiënten die al klachten hebben onderzocht of zij al eerder symptomen van de ziekte hebben gehad. Dit wordt gedaan door de patiënt vragen te stellen over de ziektegeschiedenis en lichamelijk onderzoek te doen.

Aanvullend onderzoek

Als er binnen het gezin broers en/of zussen zijn, wordt geadviseerd dat zij ook onderzocht worden op bèta-ketothiolasedeficiëntie.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. Er kan worden gekozen om onderzoek te doen bij het ongeboren kind om vast te stellen of het kind bèta-ketothiolasedeficiëntie heeft. Dit kan worden gedaan met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Maar deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1-2%) op een miskraam als gevolg van de test.

De keuze om prenatale diagnostiek te laten verrichten is vaak een moeilijke keuze. Het wordt aangeraden om deze keuze met de kinderarts of de klinisch geneticus te bespreken om een goede afweging te kunnen maken van de voor- en nadelen.