Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Riboflavinetransporterdeficiëntie (RTD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. De Stofwisseling is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie.

Riboflavine is een vitamine, vitamine B2. Deze vitamine is essentieel voor cellen om hun normale functies uit te voeren. Voor de opname van riboflavine vanuit de darm in het bloed en naar de cellen zijn transporters nodig. Deze worden gevormd door eiwitten. Maar door mutaties (veranderingen) in een van de genen (SLC52A2 of SLC52A3) die normaal gesproken zorgen voor deze eiwitten, ontstaat er bij patiënten met RTD een defect in het transport van riboflavine. Door dit defect kunnen ernstige klachten ontstaan.

RTD is een aandoening die met name de zenuwcellen beschadigt. Bijvoorbeeld de zenuwen van de oren naar de hersenen. Maar ook zenuwcellen in de hersenstam en in zenuwbanen van en naar de ademhalingsspieren en de armen en benen. Patiënten met RTD kunnen daardoor onder andere gehoorstoornissen en spierzwakte krijgen. Voor deze klachten is goede behandeling beschikbaar in de vorm van extra inname van riboflavine. Daarmee kunnen de klachten meestal verbeteren. Soms verbeteren de klachten niet maar worden ze door de behandeling niet meer erger. Zonder deze behandeling worden de klachten steeds erger en is de levensverwachting beperkt, vooral als de ziekte al op heel jonge leeftijd begint. Het is daarom belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld.

RTD is ook bekend als Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL-)syndroom of Fazio-Londe (FL-)syndroom.

Cijfers

RTD is een heel zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn er ongeveer 200 patiënten bekend met deze ziekte.

Symptomen

De aanwezigheid van de ziekte kan op verschillende manieren blijken. Het kan door onderzoek aan het licht komen of door klachten. Dit wordt hieronder uitgelegd.

Klachten bij presentatie

RTD kan op alle leeftijden de eerste klachten geven, van de eerste levensmaanden tot de jongvolwassen leeftijd. De symptomen en de ernst zijn wisselend maar hoe jonger de patiënt is bij de eerste klachten, hoe ernstiger het beloop meestal is. Bij jonge kinderen valt vaak als eerste op dat er zwakte van de spieren is. Daardoor kunnen ze ook problemen met de ademhaling krijgen of veel struikelen. Er kunnen ook slikproblemen en voedingsproblemen zijn. Veel patiënten hebben problemen met het gehoor; op iets oudere leeftijd vallen de gehoorproblemen vaak als eerste op. Ook problemen met zien en met de spieren in het gezicht kunnen voorkomen.

Klachten op de lange termijn

Voor zover nu bekend lijkt er bij patiënten met RTD na start van riboflavinetherapie vaak verbetering van symptomen en stabilisatie van ziekte te zijn. Maar het ziektebeloop op lange termijn van patiënten die behandeld worden met riboflavine is nog niet bekend. De oudste patiënt die vroeg behandeld is, had op jonge leeftijd ademhalingsproblemen en ernstige spierzwakte en toonde op de leeftijd van 12 jaar geen neurologische problemen.

Behandeling

Patiënten met RTD worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een kinderarts of een internist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten) samen met een neuroloog. De behandeling van RTD bestaat uit medicijnen en een noodprotocol.

Medicijnen

Riboflavine

De behandeling voor RTD bestaat uit een hoge dosis riboflavine, 2 of 3 keer per dag. De medicatie wordt via de mond ingenomen en mag niet worden overgeslagen. Zodra er verdenking is op RTD moet met de behandeling worden gestart. Zo kan blijvende schade en verergering van de symptomen worden voorkómen. Bovendien lijken er aanwijzingen te zijn dat zo vroeg mogelijk starten met riboflavinetherapie een sneller en beter effect heeft. Bij de meeste patiënten treedt opvallende verbetering van de symptomen op. Bij sommige patiënten lijkt er geen duidelijke verbetering van de symptomen te zijn maar worden de symptomen niet erger.
Het effect van riboflavinebehandeling ontstaat na dagen tot maanden. Patiënten hebben zelden last van bijwerkingen (klachten van hun maag en/of darmen).
De optimale dosering van riboflavine is niet goed onderzocht. Op basis van ervaring van de experts wordt een startdosering van 20 mg/kg/dag in 3 doses geadviseerd.
Het langetermijneffect van behandeling is nog niet bekend.

Ondersteunende behandeling

Naast riboflavine bestaat de behandeling voornamelijk uit het ondersteunen van de patiënt om het leven zo aangenaam mogelijk te maken. Afhankelijk van de klachten bestaat dat uit goede controle van het gehoor, van het gezichtsvermogen en van de functies van het zenuwstelsel. Ook kan ademhalingsondersteuning (tijdelijk) nodig zijn. Vaak wordt bij de behandeling een Revalidatieteam betrokken.

Vaccinaties

Kinderen met RTD krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Bijzondere omstandigheden en noodprotocol

Voor patiënten met RTD is riboflavine levensreddend. Het mag daarom nooit worden gestaakt. Dit voorschrift is opgenomen als noodprotocol in de hoofdstukken Begeleiding Kinderen en Begeleiding Volwassenen. Bij koortsende ziekte is het advies om de dosis te verdubbelen. Het is namelijk mogelijk dat er bij koorts meer riboflavine in de urine wordt uitgescheiden. In geval van aanhoudend en veelvuldig braken moet contact worden opgenomen met de behandelend arts of diens waarnemer zodat riboflavine eventueel per sonde gegeven kan worden.

Overige aandachtspunten

Naast de medische behandeling en begeleiding kunnen patiënten met RTD ook met andere, meer praktische zaken te maken krijgen. De belangrijkste staan hieronder beschreven.

Praktische zaken

Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts/internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over RTD

Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over RTD? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie

Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

Controleer van tevoren of in het vakantieland medicijnen of hulpmiddelen te krijgen zijn.
Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van het noodprotocol. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
Het is heel belangrijk dat u het noodprotocol meeneemt.

Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij uw behandelaar en VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met RTD

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat RTD een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met RTD. Hierbij kan uw kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist of neuroloog. Die internist of neuroloog is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist of neuroloog zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist/neuroloog goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.

In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.