Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard

RTD kan alleen definitief worden vastgesteld met genetisch onderzoek. Als er mutaties van de genetische code in het SLC52A2- of SLC52A3-gen worden gevonden, heeft de patiënt RTD. Deze methode geeft bij RTD de enige zekerheid dat iemand de ziekte heeft. Dit noemen we de gouden standaardmethode.

Omdat genetisch onderzoek veel tijd kost en de uitslag even op zich laat wachten, wordt geadviseerd om bij verdenking op RTD alvast te starten met behandeling met riboflavine. Verdenking ontstaat als iemand hersenzenuwafwijkingen heeft met gehoorverlies, spierzwakte en ademhalingsproblemen (vooral kinderen).

Aanvullend onderzoek

Aanvullend onderzoek bij familieleden

Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind RTD heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan het DNA worden onderzocht. Maar deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. De kinderarts en klinisch geneticus kunnen alle voor- en nadelen met u bespreken.