Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Pyridoxine is de chemische naam voor vitamine B6. Deze stof speelt een belangrijke rol in het lichaam. Bijvoorbeeld bij de groei en de afweer. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het DNA, waardoor er een tekort ontstaat aan het Enzym alfa-amino-adipine semialdehyde dehydrogenase. Dit leidt tot stapeling van alfa-amino-adipine semialdehyde (α-AASA). Via ingewikkelde reacties leidt dit tot een tekort aan pyridoxaal-fosfaat (de biologisch actieve vorm van pyridoxine) in de hersenen. Dit veroorzaakt epileptische aanvallen die al in de baarmoeder kunnen beginnen. Door de aanvallen kan een kind schade aan de hersenen krijgen. Daarom kan een kind met PDE een verstandelijke beperking hebben. Een kind heeft dan problemen met leren. Ook kunnen de kinderen moeite hebben het leren van taal.

De diagnose kan gesteld worden door α-AASA in de urine te meten en DNA onderzoek te doen. De epileptische aanvallen zijn te behandelen met levenslange toediening van pyridoxine (vitamine B6). De verstandelijke beperking wordt daardoor niet behandeld. Om die reden zijn er andere behandelingen bedacht, zoals arginine of een lysinebeperkt dieet. Dit lijkt een goed effect te hebben op sommige, maar niet alle patiënten. Onbehandelde patiënten kunnen overlijden in de zuigelingenperiode door ernstige epilepsie en hersenziekte.

Cijfers
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie is een heel zeldzame ziekte. In Nederland komt de ziekte bij ongeveer 1 op 64.000 tot 200.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat gemiddeld in Nederland elk jaar tussen de 1 en 3 kinderen met PDE geboren worden.

Hielprik

Er wordt nog niet op PDE gescreend in de hielprik bij pasgeborenen.

Symptomen

De aanwezigheid van de ziekte kan op verschillende manieren blijken. Het kan door onderzoek aan het licht komen of door klachten. Dit wordt hieronder uitgelegd.

Klachten
Klachten bij presentatie
De meeste kinderen met PDE zullen de volgende klachten hebben:

Ritmische bewegingen van het kind in de baarmoeder
Epileptische aanvallen (een typisch kenmerk van PDE bij pasgeborenen)
Epileptische aanvallen die niet of maar kort reageren op medicijnen tegen epilepsie
Epileptische aanvallen die (deels) reageren op pyridoxine (vitamine B6)
Ontwikkelingsachterstand/beperking in de denkfunctie van de hersenen.

Andere klachten en problemen die ook kunnen voorkomen:

Neurologische klachten (dat zijn klachten die te maken hebben met de zenuwen)
Gedragsproblemen/psychiatrische problemen
Een groot aantal problemen die niet kenmerkend zijn voor PDE.

Metabole ontregeling
Metabole ontregeling betekent dat er een verstoring is in het evenwicht van de stofwisseling. Er komt dan van bepaalde stoffen te veel of te weinig in het bloed terecht. Patiënten kunnen daar heel erg ziek van worden. Een metabole ontregeling is een levensbedreigende situatie.

Complicaties
Door langdurig (hoge doses) pyridoxine kan er sensorimotorische Neuropathie ontstaan, dat is een aandoening van de gevoelszenuwen en de bewegingszenuwen. Bij PDE wordt vaak een dieet gevolgd en daardoor kan de voedingsstatus uit balans raken. Controle bij de diëtist is dus heel belangrijk (zie Behandeling – Dieet hieronder en ook het hoofdstuk Begeleiding Kinderen).

Behandeling

Patiënten met PDE worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een kinderarts of een internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De behandeling van PDE bestaat uit een dieet, medicijnen en een noodprotocol.

Dieet en medicijnen
Na de diagnose wordt zo snel mogelijk gestart met behandeling. Alle patiënten krijgen het geneesmiddel pyridoxine. Tegelijkertijd volgen de patiënten een lysinebeperkt dieet en krijgen arginine toegevoegd. Het kan zijn dat deze behandeling niet geschikt is. Als dat zo is, krijgen patiënten pyridoxine + een lysinebeperkt dieet OF pyridoxine + arginine. Soms is het niet mogelijk om een lysinebeperkt dieet te volgen. Patiënten volgen dan een eiwitbeperkt dieet. De diëtist zal precieze instructies geven over het dieet. Deze instructies moeten goed worden gevolgd.
Als een vrouw zwanger is en PDE heeft, wordt haar behandeling voortgezet (in principe met 100 mg pyridoxine per dag).

Te vermijden medicijnen bij PDE
Patiënten met PDE mogen geen vigabatrine gebruiken. Dit is een middel tegen epilepsie. U kunt overleggen met uw kinderarts of het nodig is om hiervoor in de plaats een ander medicijn te gebruiken.
Patiënten met PDE moeten verantwoord omgaan met alcohol. Drugs kunnen ze beter niet gebruiken. Dit advies geldt natuurlijk ook voor gezonde mensen, maar voor mensen met PDE is het extra belangrijk.

Vaccinaties
Kinderen met PDE krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Wel moet er bij het vaccineren extra worden opgelet. Het advies is om van tevoren paracetamol te geven.

Bijzondere omstandigheden en noodprotocol
Bij ziekte en eventueel na vaccinatie, kan er een risico op metabole ontregeling ontstaan. Patiënten met PDE lopen bij koorts risico op epileptische aanvallen. Ziekte vraagt meer energie van het lichaam. Als u of uw kind ziek wordt, is er extra energie nodig in de vorm van suikers (koolhydraten). Ook is het belangrijk dat er voldoende vocht wordt ingenomen. De dosering pyridoxine kan worden opgehoogd. Indien u of uw kind het dieet volgt, kunnen hier aanpassingen aan gemaakt worden. Soms is een ziekenhuisopname nodig, als de epilepsie niet afneemt.

Voor patiënten met PDE wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij en/of hun ouders zelf kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden. Er staat ook wanneer zij contact moeten zoeken met hun arts. En er staat uitleg en instructie in voor artsen in een ander ziekenhuis.
In dit zorgpad wordt in de hoofdstukken ‘Begeleiding Kinderen’ en ‘Begeleiding Volwassenen’ onder het kopje ‘Noodprotocol’ beschreven wat het noodprotocol is en wat daarin staat.

Overige aandachtspunten

Naast de medische behandeling en begeleiding kunnen patiënten met PDE ook met andere, meer praktische zaken te maken krijgen. De belangrijkste staan hieronder beschreven.

Praktische zaken
Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts/internist/neuroloog. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts/internist/neuroloog u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over PDE
Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over PDE? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van het noodprotocol. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
Het is heel belangrijk dat u het noodprotocol meeneemt.

Voor overige praktische dieetinformatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met PDE

Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling een dieet is. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat PDE een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met PDE. Hierbij kan uw kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.