Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Carnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Tijdens de Stofwisseling worden voedingsstoffen in de Cel afgebroken en bewerkt. Dit is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. De oorzaak van erfelijke stofwisselingsziekten is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

CPT1-deficiëntie is een zogenaamde vetzuuroxidatiestoornis. Dat is een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. Bij de verbranding van vetten komt energie vrij voor het lichaam. Dit proces wordt ‘vetzuuroxidatie’ genoemd. Als er een stoornis in de vetzuuroxidatie ontstaat, kan het lichaam te weinig energie vrijmaken uit vetten. Dit is een probleem op momenten dat het lichaam veel energie nodig heeft, zoals bijvoorbeeld bij koorts of inspanning, of wanneer het lichaam weinig energie binnenkrijgt, zoals bijvoorbeeld bij lang niets eten (vasten) of braken. Bij CPT1-deficiëntie kan vooral de lever minder goed energie vrijmaken uit vetten. Op zulke momenten kan daarom bij patiënten met CPT1-deficiëntie het bloedsuikergehalte te laag worden (er ontstaat een hypoglykemie) en kunnen er leverproblemen ontstaan. Veel te lage bloedsuikers en ernstige leverproblemen leiden bij sommige patiënten tot hersenschade, coma en soms zelfs overlijden.
De ernst van de klachten van CPT1-deficiëntie verschilt per persoon. Vaak beginnen de klachten vóór de leeftijd van 18 maanden.

Cijfers

CPT1-deficiëntie is een heel zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn er niet meer dan 60 patiënten beschreven met deze ziekte. In Nederland zijn er een paar patiënten.

Hielprik

CPT1-deficiëntie kan op verschillende manieren worden gevonden. De ziekte kan door de hielprik aan het licht komen, of doordat er klachten ontstaan. Dit wordt hieronder uitgelegd.

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed uit de hiel afgenomen, de zogenaamde hielprik. Als de uitslag van de hielprik afwijkend is, wordt de baby doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten. Als een baby CPT1-deficiëntie heeft, kan meteen met de behandeling worden gestart.

Symptomen

Klachten die bij patiënten met CPT1-deficiëntie kunnen ontstaan, zijn het gevolg van een te laag bloedsuikergehalte of van leverproblemen. Te lage bloedsuikergehaltes of leverproblemen ontstaan meestal bij koorts, problemen met de spijsvertering, lang vasten en/of tijdens langdurige inspanning. Dit zijn situaties waarin het lichaam meer energie gebruikt dan normaal, of minder energie binnenkrijgt door voeding. Klachten die kunnen ontstaan door een te laag bloedsuikergehalte zijn bijvoorbeeld trillen, zweten, irritatie en sufheid. Een zeer laag bloedsuikergehalte kan uiteindelijk ook leiden tot bewustzijnsverlies, een epileptische aanval en mogelijk overlijden. Wanneer er leverproblemen ontstaan, gaat de lever minder werken en zuivert de lever het lichaam minder goed van giftige stoffen. Wanneer er hierdoor veel ophoping van giftige stoffen ontstaat, kunnen deze stoffen in de hersenen terechtkomen. Hierdoor kan de patiënt ernstig ziek worden, buiten bewustzijn raken, blijvende hersenschade oplopen of zelfs overlijden.

Als een vrouw zwanger is van een kind met CPT1-deficiëntie heeft zij een grotere kans op acute leververvetting.

Metabole ontregeling

Metabole ontregeling betekent dat er een verstoring is in het evenwicht van de stofwisseling. Er komt dan van bepaalde stoffen te veel of juist te weinig in het bloed terecht. Patiënten kunnen daar heel erg ziek van worden. Een metabole ontregeling kan een levensbedreigende situatie zijn.
Een metabole ontregeling bij patiënten met CPT1-deficiëntie kan in eerste instantie subtiele klachten geven. Patiënten zijn lusteloos of voelen zich niet lekker door een te laag bloedsuikergehalte of doordat de lever minder goed werkt. Als er een ernstige metabole ontregeling ontstaat, kan de patiënt zijn bewustzijn verliezen. Op de lange termijn kan dit leiden tot hersenschade of kan een patiënt zelfs komen te overlijden.

Klachten op de lange termijn

CPT1-deficiëntie is niet te genezen, maar met dieetmaatregelen kan worden geprobeerd om klachten te voorkomen. Zeer lage bloedsuikers en ernstige leverproblemen kunnen bij sommige patiënten met CPT1- Deficiëntie leiden tot hersenschade, een gestoorde ontwikkeling en soms zelfs overlijden. Door de ziekte vroeg te ontdekken en snel te starten met het dieet wordt geprobeerd het ontstaan van deze klachten en de ernstige gevolgen te voorkomen.

Behandeling

Patiënten met CPT1-deficiëntie worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een kinderarts of een internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De behandeling van CPT1-deficiëntie bestaat uit dieetmaatregelen. Ook krijgen patiënten een noodprotocol, waarin staat wat voor extra dieetmaatregelen zij moeten nemen bij een (dreigende) metabole ontregeling en wanneer zij contact op moeten nemen met hun arts.

Dieet

De behandeling van CPT1-deficiëntie bestaat uit een dieet. Met deze dieetmaatregelen wordt geprobeerd te lage bloedsuikerspiegels en leverproblemen te voorkomen. Bij het dieet is met name belangrijk dat de patiënt niet te lang niets eet of drinkt, omdat daardoor klachten kunnen ontstaan. Op jonge leeftijd kan het daarom nodig zijn een kind ook ’s nachts voeding te geven. Omdat bij koorts het lichaam meer energie nodig heeft, zijn er bij ziekte extra dieetmaatregelen nodig. De maximale vastentijd (de tijd dat maximaal niets gegeten of gedronken hoeft te worden) wordt bij koorts gehalveerd. Wanneer het niet lukt regelmatig te blijven eten en drinken, bijvoorbeeld door braken, kan het nodig zijn dat de patiënt wordt opgenomen in het ziekenhuis en een infuus krijgt. In het infuus zit glucose, dat zijn extra suikers die de patiënt wel goed kan verbranden.
Aan sommige patiënten wordt ook geadviseerd om een dieet te volgen met weinig langeketenvetten en toevoeging van middellangeketenvetten. De langeketenvetten kunnen bij CPT1-deficiëntie namelijk niet goed verbrand worden, terwijl de middellangeketenvetten wel goed verbrand kunnen worden.
Het advies is het dieet het hele leven te blijven volgen. De arts en diëtist zullen u hierbij begeleiden.

Te vermijden medicijnen en omstandigheden bij CPT1-deficiëntie

Langdurig vasten moet worden vermeden. Er moet worden opgepast met het gebruik van medicijnen die mogelijk giftig zijn voor de lever, zoals bijvoorbeeld valproaat, salicylaat, maar ook (een hoge dosering) paracetamol.

Vaccinaties

Kinderen met CPT1-deficiëntie krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Bijzondere omstandigheden en noodprotocol

Bij een aantal bijzondere omstandigheden is er een verhoogd risico op metabole ontregeling. Deze bijzondere omstandigheden zijn:

1. Ziekte (eventueel na vaccinatie)
Patiënten met CPT1-deficiëntie hebben tijdens ziekte een verhoogd risico op ontregeling. Bij koorts heeft het lichaam extra energie nodig, en bij overgeven of diarree is er te weinig inname van voeding. Hierdoor kan de balans verstoord raken. Als u of uw kind ziek wordt, is er daarom extra energie nodig in de vorm van suikers (koolhydraten). Hiervoor wordt het dieet aangepast. Soms is ziekenhuisopname nodig en wordt Glucose (een suiker) gegeven via een infuus.
2. Voor en tijdens operaties
Voor een operatie moet iemand vaak ‘nuchter’ blijven. Dit betekent dat iemand een aantal uren voor de operatie niets mag eten. Ook tijdens de operatie komt er geen voeding binnen. Dit kan gevaarlijk zijn voor een patiënt met CPT1-deficiëntie, omdat het lichaam dan weinig energie binnenkrijgt. In het noodprotocol staat wat te doen in de situatie rondom een operatie.
3. Zwangerschap en bevalling
Een zwangerschap heeft invloed op de stofwisseling van de aanstaande moeder. De bevalling vraagt veel energie, terwijl ze dan vaak weinig eet of drinkt. U leest hier meer over in het hoofdstuk ‘Begeleiding – Volwassenen’ onder ‘Zwangerschap’.

Voor patiënten met CPT1-deficiëntie wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij en/of hun ouders zelf kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden. Er staat ook wanneer zij contact moeten zoeken met hun arts. En er staat uitleg en instructie in voor artsen in een ander ziekenhuis.
In dit zorgpad wordt in de hoofdstukken ‘Begeleiding – Kinderen’ en ‘Begeleiding – Volwassenen’ onder het kopje ‘Noodprotocol’ beschreven wat het noodprotocol is en wat daarin staat.

Overige aandachtspunten

Naast de medische behandeling en begeleiding kunnen patiënten met CPT1-deficiëntie ook met andere, meer praktische zaken te maken krijgen. De belangrijkste staan hieronder beschreven.

Praktische zaken

Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts/internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over CPT1-deficiëntie

Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over CPT1-deficiëntie? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie

Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten te krijgen zijn.
Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van het noodprotocol. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
Het is heel belangrijk dat u het noodprotocol meeneemt.

Voor overige praktische dieetinformatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met CPT1-deficiëntie

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling een dieet is. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat CPT1-deficiëntie een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met CPT1-deficiëntie. Hierbij kan de kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.

In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.