Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Omdat CPT1-deficiëntie een erfelijke ziekte is, wordt de ziekte vastgesteld met DNA-onderzoek. In het DNA zien we welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt. Ook wordt in huidcellen de werking van het Enzym CPT1 gemeten. Een verminderde werking van het enzym past bij CPT1- deficiëntie.

Aanvullend onderzoek

Omdat CPT1-deficiëntie een erfelijke ziekte is, is er een kans dat broers of zussen van de patiënt ook CPT1-deficiëntie hebben. Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kan worden onderzocht of zij ook CPT1-deficiëntie hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is het verrichten van diagnostisch onderzoek bij een nog ongeboren kind, dus tijdens de zwangerschap. Met behulp van prenatale diagnostiek naar CPT1-deficiëntie kan al voor de geboorte bekend zijn of het kind CPT1-deficiëntie heeft. Dit onderzoek wordt met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan. Hierbij wordt DNA (erfelijk materiaal) van het ongeboren kind verzameld. Door middel van DNA-onderzoek kan vervolgens worden onderzocht of het kindje CPT1-deficiëntie heeft.
Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunnen de ouders van een kind met CPT1-deficiëntie spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen.