Overige info

Referenties

1. Berger-Plantinga EG, Vanneste JA, Groener JE, and van Schooneveld MJ. 2004. Adult-onset dementia and retinitis pigmentosa due to mucopolysaccharidosis III-C in two sisters. J Neurol 251:479-481.
2. Cleary MA, and Wraith JE. 1993. Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child 69:403-406.
3. Concolino D, Muzzi G, Pisaturo L, Piccirillo A, Di Natale P, and Strisciuglio P. 2008. Precocious puberty in Sanfilippo IIIA disease: diagnosis and follow-up of two new cases. Eur J Med Genet 51:466-471.
4. Conijn T, Nijmeijer SCM, van Oers HA, Wijburg FA, and Haverman L. 2019. Psychosocial Functioning in Parents of MPS III Patients. JIMD reports. 44:33-41.
5. de Ruijter J, IJlst L, van Lenthe H, Wagemans T, van Vlies N, and Wijburg FA. 2012. Heparan sulfate derived disaccharides in plasma and total urinary excretion of glycosaminoglycans correlate with disease severity in Sanfilippo disease. Submitted 2012, JIMD.
6. de Ruijter J, Valstar MJ, and Wijburg FA. 2011. Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo Syndrome): emerging treatment strategies. Curr Pharm Biotechnol 12:923-930.
7. de Ruijter J, Maas M, Janssen A, Wijburg FA. 2013. High prevalence of femoral head necrosis in Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease): a national, observational, cross-sectional study. Mol Genet Metab. 109(1):49-53. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.03.004. Epub 2013 Mar 16. PMID: 23541797.
8. Fraldi A, Hemsley K, Crawley A, Lombardi A, Lau A, Sutherland L, Auricchio A, Ballabio A, and Hopwood JJ. 2007. Functional correction of CNS lesions in an MPS-IIIA mouse model by intracerebral AAV-mediated delivery of sulfamidase and SUMF1 genes. Hum Mol Genet 16:2693-2702.
9. Fraser J, Gason AA, Wraith JE, and Delatycki MB. 2005. Sleep disturbance in Sanfilippo syndrome: a parental questionnaire study. Arch Dis Child 90:1239-1242.
10. Fraser J, Wraith JE, and Delatycki MB. 2002. Sleep disturbance in mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome): a survey of managing clinicians. Clin Genet 62:418-421.
11. Garbuzova-Davis S, Klasko SK, and Sanberg PR. 2009. Intravenous administration of human umbilical cord blood cells in an animal model of MPS III B. J Comp Neurol 515:93-101.
12. Gray G, Claridge P, Jenkinson L, and Green A. 2007. Quantitation of urinary glycosaminoglycans using dimethylene blue as a screening technique for the diagnosis of mucopolysaccharidoses: an evaluation. Ann Clin Biochem 44:360-363.
13. Guerrero JM, Pozo D, Diaz-Rodriguez JL, Martinez-Cruz F, and Vela-Campos F. 2006. Impairment of the melatonin rhythm in children with Sanfilippo syndrome. J Pineal Res 40:192-193.
14. Hatzmann J, Valstar MJ, Bosch AM, Wijburg FA, Heymans HS, and Grootenhuis MA. 2009. Predicting health-related quality of life of parents of children with inherited metabolic diseases. Acta Paediatr 98:1205-1210.
15. Hemsley KM, King B, and Hopwood JJ. 2007. Injection of recombinant human sulfamidase into the CSF via the cerebellomedullary cistern in MPS IIIA mice. Mol Genet Metab 90:313-328.
16. Kalkan US, Ozbaran B, Demiral N, Yuncu Z, Erermis S, and Coker M. 2010. Clinical overview of children with mucopolysaccharidosis type III A and effect of Risperidone treatment on children and their mothers psychological status. Brain Dev 32:156-161.
17. Kuiper GA, Meijer OLM, Langereis EJ, and Wijburg FA. 2018. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types i and III): Potential causes and implications. Orphanet J Rare Dis. 13:1-13. doi: 10.1186/s13023-017-0733-y.
18. Langereis EJ, Wagemans T, Kulik W, Lefeber DJ, van Lenthe H, Oussoren E, van der Ploeg AT, Ruijter GJ, Wevers RA, Wijburg FA, and van Vlies N. 2015. A Multiplex Assay for the Diagnosis of Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses. PLoS One. 10(9):e0138622. doi: 10.1371/journal.pone.0138622.
19. Lavery C, Hendriksz CJ, Jones SA. 2017. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis. 12(1):168. doi: 10.1186/s13023-017-0717-y. PMID: 29061114; PMCID: PMC5654004.
20. Malinova V, Wegrzyn G, and Magdalena N. 2011. The Use of Elevated Doses of Genistein-Rich Soy Extract in the Gene Expression-Targetes Isoflavone Therapy for Sanfilippo Disease Patients. JIMD reports.
21. Mohan UR, Hay AA, Cleary MA, Wraith JE, and Patel RG. 2002. Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide disorders. Acta Paediatr 91:799-804.
22. Moog U, van Mierlo I, van Schrojenstein Lantman-de Valk HMJ, Spaapen L, Maaskant MA, and Curfs LM. 2007. Is Sanfilippo type B in your mind when you see adults with mental retardation and behavioral problems? Am J Med Genet C Semin Med Genet 145C:293-301.
23. Nijmeijer SCM, de Bruin-Bon RHACM, Wijburg FA, and Kuipers IM. 2019. Cardiac disease in mucopolysaccharidosis type III. JIMD 42(2):276-285.
24. Nijmeijer SCM, van den Born LI, Kievit AJA, Stepien KM, Langendonk J, Marchal JP, Roosing S, Wijburg FA, and Wagenmakers MAEM. 2019. The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype. Orphanet J Rare Dis. 14:249.
25. Piotrowska E, Jakobkiewicz-Banecka J, Baranska S, Tylki-Szymanska A, Czartoryska B, Wegrzyn A, and Wegrzyn G. 2006. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses. Eur J Hum Genet 14:846-852.
26. Piotrowska E, Jakobkiewicz-Banecka J, Maryniak A, Tylki-Szymanska A, Puk E, Liberek A, Wegrzyn A, Czartoryska B, Slominska-Wojewodzka M, and Wegrzyn G. 2011. Two-year follow-up of Sanfilippo Disease patients treated with a genistein-rich isoflavone extract: assessment of effects on cognitive functions and general status of patients. Med Sci Monit 17:CR196-CR202.
27. Ponder KP, and Haskins ME. 2007. Gene therapy for mucopolysaccharidosis. Expert Opin Biol Ther 7:1333-1345.
28. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, Groener JE, de Jong JG, van Weely S, Niezen-Koning KE, and van Diggelen OP. 1999. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet 105:151-156.
29. Rigante D, and Segni G. 2002. Cardiac structural involvement in mucopolysaccharidoses. Cardiology 98:18-20.
30. Ruijter GJ, Valstar MJ, van de Kamp JM, van der Helm RM, Durand S, van Diggelen OP, Wevers RA, Poorthuis BJ, Pshezhetsky AV, and Wijburg FA. 2008. Clinical and genetic spectrum of Sanfilippo type C (MPS IIIC) disease in The Netherlands. Mol Genet Metab 93:104-111.
31. Savas PS, Hemsley KM, and Hopwood JJ. 2004. Intracerebral injection of sulfamidase delays neuropathology in murine MPS-IIIA. Mol Genet Metab 82:273-285.
32. Seker Yilmaz B, Davison J, Jones SA, Baruteau J. 2020. Novel therapies for mucopolysaccharidosis type III. J Inherit Metab Dis. doi: 10.1002/jimd.12316. Epub ahead of print. PMID: 32944950.
33. Shapiro EG, Nestrasil I, Delaney KA, Rudser K, Kovac V, Nair N, Richard CW 3rd, Haslett P, Whitley CB. 2016. A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIA. J Pediatr. 170:278-87.e1-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.11.079. Epub 2016 Jan 16. PMID: 26787381; PMCID: PMC4769976.
34. Tsai TH. 2005. Concurrent measurement of unbound genistein in the blood, brain and bile of anesthetized rats using microdialysis and its pharmacokinetic application. J Chromatogr A 1073:317-322.
35. Tylki-Szymanska A, and Metera M. 1995. Precocious puberty in three boys with Sanfilippo A (mucopolysaccharidosis III A). J Pediatr Endocrinol Metab 8:291-293.
36. Valstar MJ, Bruggenwirth HT, Olmer R, Wevers RA, Verheijen FW, Poorthuis BJ, Halley DJ, and Wijburg FA. 2010a. Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 33:759-767.
37. Valstar MJ, Neijs S, Bruggenwirth HT, Olmer R, Ruijter GJ, Wevers RA, van Diggelen OP, Poorthuis BJ, Halley DJ, and Wijburg FA. 2010b. Mucopolysaccharidosis type IIIA: clinical spectrum and genotype-phenotype correlations. Ann Neurol 68:876-887.
38. Valstar MJ, Ruijter GJ, van Diggelen OP, Poorthuis BJ, and Wijburg FA. 2008. Sanfilippo syndrome: A mini-review. J Inherit Metab Dis.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan MPS III. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/internist metabole ziekten
  • Verpleegkundig specialist (indien aanwezig)

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • (Kinder)cardioloog
  • (Kinder)fysiotherapeut
  • Klinisch geneticus
  • Oogarts
  • KNO-arts
  • Logopedist
  • Diëtist
  • MDL-arts
  • Maatschappelijk werker
  • (Kinder)neuroloog
  • (Kinder)psychiater
  • (Kinder)psycholoog
  • Revalidatiearts
  • AVG-arts

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is na ieder poliklinisch bezoek of klinische opname schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• De kinderarts/internist bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum: 15 december 2020

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf5 jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij MPS III eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Prof. Dr. F.A. Wijburg¹
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers²
E. Tump, MSc., verpleegkundig specialist in opleiding³

Coördinatie:
H.K. Dekker⁴

Samenstelling en (eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁴

1. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
2. Afdeling Interne Geneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
3. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
4. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten