Diagnostiek
Laboratoriumbevindingen
Eerste laboratoriumonderzoek bij verdenking op MPS III bestaat uit urineonderzoek op heparansulfaat, bij voorkeur d.m.v. MS/MS.
|
Niveau 2 |
MS/MS onderzoek naar concentratie van GAGs in de urine is de eerste en meest gevoelige test voor het vaststellen van mucopolysaccharidoses, waaronder MPS III. (Langereis et al., 2015) |
Diagnostiek om MPS III vast te stellen:
- Gouden standaard: enzymdiagnostiek in leukocyten of fibroblasten met classificatie van subtypen
- DNA-diagnostiek: mutatieanalyse.
Aanvullend onderzoek
- Op indicatie
- Onderzoek naar MPS III bij sibs; vaak ook DNA-onderzoek bij ouders, ter bevestiging van de diagnose.
Vaststellen uitgangssituatie bij diagnose
- Ontwikkelingstest (meestal Bayley-III)
- Visus-, gehoor- en op indicatie cardiologisch onderzoek; echo abdomen (hepatosplenomegalie)
- Inventarisatie school- en thuissituatie voor gerichte ondersteuning en zorg.
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek door middel van DNA-onderzoek via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is mogelijk en kan indien gewenst besproken worden met de klinisch geneticus. Hij kan uitleg geven over de procedure en de potentiele risico’s ervan.