X-gebonden adrenoleukodystrofie

Voorwoord

Voor u hebt u het zorgpad voor X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Dit zorgpad is bedoeld voor meerdere gebruikers:

• Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in het contact met zorgverzekeraars en hulpverleners.
• Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk onderzoek. Overzicht met informatie over ziektebeloop, complicaties en behandeling. Betere afspraken binnen de beroepsgroep over de benodigdheden voor optimale zorg.
• Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus tussen behandelaren.

Het zorgpad is ontwikkeld door deskundigen op het gebied van X-gebonden adrenoleukodystrofie en de patiëntenvereniging. In dit zorgpad wordt de optimale medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. De levels variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.

Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema. Hierna wordt de begeleiding voor kinderen en voor volwassenen beschreven. Het is belangrijk te realiseren dat dit een algemene richtlijn is; er kunnen goede redenen zijn om hier bij individuele patiënten van af te wijken. Ook kunnen er tussen de Nederlandse Universitair Medische Centra (UMC’s) met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.

Expertisecentra

Metabole ziekten zijn zo zeldzaam dat het goed is om de kennis en het onderzoek over deze ziekten te bundelen in een expertisecentrum. In 2015 zijn er om die reden door de minister van VWS in Nederland 18 expertisecentra voor (groepen) metabole ziekten erkend als onderdeel van de uitvoering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ). Deze expertisecentra zijn te vinden in de UMC’s.

Een expertisecentrum is het landelijk aanspreekpunt voor iedereen die met een specifiek ziektebeeld te maken heeft. Voor X-gebonden adrenoleukodystrofie is het Amsterdam UMC, locatie AMC/het Amsterdam Leukodystrophy Center het expertisecentrum waar alle patiënten voor follow-up worden gezien op een speciale X-ALD-poli. Voor acute problemen en een deel van de follow-up door de endocrinoloog kunnen patiënten in de andere metabole en in regionale centra in Nederland terecht. In samenwerking met regionale behandelcentra ontwikkelt het expertisecentrum deskundigheid op het gebied van dit ziektebeeld. Hierdoor kan optimale zorg aan patiënten met X-gebonden adrenoleukodystrofie worden nagestreefd. Daarnaast heeft het expertisecentrum een belangrijke rol in onderzoek op het gebied van X-gebonden adrenoleukodystrofie.
Het expertisecentrum kan advies geven aan de lokale kinderarts metabole ziekten/neuroloog met affiniteit voor metabole ziekten en de internist erfelijke metabole ziekten/endocrinoloog. Het expertisecentrum kan daarnaast een vraagbaak zijn voor patiënten met X-gebonden adrenoleukodystrofie, hun naasten en overige betrokkenen.
Patiënten in Nederland wordt sterk geadviseerd dit centrum een of twee keer per jaar te bezoeken voor controle (frequentie afhankelijk van leeftijd en/of individuele factoren zoals ziekte-ernst).

Het is van groot belang ervoor te zorgen dat dezelfde onderzoeken in verschillende ziekenhuizen niet onnodig herhaald worden. Dit geldt met name voor invasieve of belastende onderzoeken. Hierover zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (de patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot X-gebonden adrenoleukodystrofie in het zorgpad staat.
De patiëntenvereniging heeft ook een grote rol bij het verstrekken van patiëntinformatie en het organiseren van lotgenotencontact. Patiënten kunnen daarvoor worden verwezen naar de site van VKS (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om de benamingen in het document uniform en kort te houden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld: waar bijvoorbeeld ‘patiënt’ staat, wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist erfelijke metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat ‘neuroloog met affiniteit met metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘X-gebonden adrenoleukodystrofie’ wordt afgekort tot ‘X-ALD’.