Diagnostiek
Laboratoriumbevindingen
Vaststellen diagnose X-ALD
- Bij jongens en mannen: verhoogde concentratie C26:0-lysoPC in plasma. Aanleiding voor onderzoek kan bijnierschorsinsufficiëntie of aanwijzingen voor myelopathie zijn.[1] Ook bij vrouwen met ALD is de concentratie C26:0-lysoPC in plasma vrijwel altijd verhoogd.
- DNA-diagnostiek: ABCD1-mutatieanalyse.[1, 12]
Aanvullend onderzoek
De concentratie ZLKV in plasma kan worden beïnvloed door het dieet, met name de consumptie van pinda’s. Om de diagnose te bevestigen wordt genetisch onderzoek verricht. In zeldzame gevallen kan functioneel onderzoek in fibroblasten nodig zijn om de pathogeniciteit van de gevonden ABCD1-variant te bevestigen.
Uitgebreid familieonderzoek via de klinische genetica bij identificatie van een nieuwe patiënt wordt geadviseerd.
Differentiaaldiagnose
ZLKV kunnen ook verhoogd zijn bij andere peroxisomale stoornissen, waaronder peroxisomale biogenesedefecten van het Zellwegerspectrum, of individuele enzymdefecten van de peroxisomale bèta-oxidatie, waaronder peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie en bifunctioneel enzym (DBP-)deficiëntie. Er moet bij verhoogde ZLKV daarom rekening worden gehouden met lichte, atypische of late-onset varianten van deze aandoeningen. Geadviseerd wordt om de diagnose X-ALD d.m.v. ABCD1-mutatieanalyse te bevestigen en andere peroxisomale aandoeningen uit te sluiten, met name bij patiënten met atypische symptomen, als stamceltransplantatie wordt overwogen[12] en bij chronische myelopathie (non-compressief).[9]
Bij vrouwen met chronische myelopathie moet in de differentiaaldiagnose rekening worden gehouden met X-ALD.[9]
Vaststellen uitgangssituatie bij diagnose (alleen bij symptomatische patiënten)
- Voorgeschiedenis en anamnese: ontwikkeling, neurologische problemen
- Lichamelijk onderzoek: neurologisch onderzoek
- MRI hersenen
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek is mogelijk en kan indien gewenst besproken worden met de klinisch geneticus. Hij kan uitleg geven over de procedure en de potentiële risico’s ervan.
Erfelijkheidsadvies
X-ALD erft X-gebonden over. Erfelijkheidsadvies kan worden gegeven door de hoofbehandelaar en/of de klinisch geneticus. Indien nodig, wordt verwezen naar de klinische genetica voor uitgebreid familieonderzoek (bij identificatie van een nieuwe patiënt).