Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard
HCS-deficiëntie wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek. In de urine van de patiënt worden bepaalde organische zuren gevonden. Deze methode geeft de grootste zekerheid of het kind de ziekte heeft. Dit noemen we de gouden standaardmethode.
Omdat HCS-deficiëntie een erfelijke ziekte is, kan er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. In het DNA zien we welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt.

Aanvullend onderzoek

Als de patiënt al klachten heeft, kan er aanvullend onderzoek worden gedaan in bloed en urine.
Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind HCS-deficiëntie heeft. Soms is dit mogelijk met een echografie omdat bepaalde afwijkingen daarop al vroeg zichtbaar zijn. Zeker als HCS-deficiëntie voorkomt in de familie, is dit onderzoek belangrijk. De moeder kan dan al tijdens de zwangerschap worden behandeld met biotine.
Met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest kan ook worden onderzocht of de ongeboren baby HCS-deficiëntie heeft. Daarvoor moet bij de moeder vruchtwater worden afgenomen. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.