Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen van de diagnose
X-ALD wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek. Als iemand klachten heeft die lijken te wijzen op X-ALD, wordt het bloed onderzocht. De diagnose wordt heel waarschijnlijk als de hoeveelheid zogenaamde zeerlangeketenvetzuren (ZLKV) in het bloed is verhoogd en als de verhouding tussen twee soorten vetten, C26:0 en C22:0, afwijkend is.

Om de diagnose definitief te bevestigen, wordt er ook onderzoek gedaan in het DNA. In het DNA is te zien welke genetische verandering deze erfelijke ziekte veroorzaakt. Er zijn namelijk ook andere ziekten waarbij de hoeveelheid ZLKV verhoogd kan zijn. En iemands dieet, vooral het eten van pinda’s, kan ook zorgen voor een verhoogde hoeveelheid ZLKV. Als de genetische variant wordt aangetroffen die X-ALD veroorzaakt, is de diagnose definitief bevestigd.

Aanvullend onderzoek

Als X-ALD is vastgesteld, zal ook de bijnierfunctie worden onderzocht. Want bij veel jongens met X-ALD werken de bijnieren niet goed.
Als de patiënt broers en/of (meerderjarige) zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind X-ALD heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Maar deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts, de neuroloog of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.