Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Diagnostiek is de manier waarop de ziekte wordt vastgesteld. Hieronder staat beschreven hoe de diagnose GACR wordt gesteld.

Vaststellen diagnose GACR
GACR wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek en oogonderzoek. In het bloed van de patiënt zal een verhoogde concentratie ornithine worden gemeten. Als onderdeel van het oogonderzoek wordt een foto van het netvlies gemaakt. Op deze foto kunnen de beschadigingen worden gezien die de oogklachten bij GACR veroorzaken. Deze beschadigingen hebben een kenmerkende vorm.
Bij patiënten met GACR kunnen vaak al op vrij jonge leeftijd tekenen van staar worden gezien, vaak in beide ogen. Meestal dragen patiënten dan ook al een sterke bril.
Omdat GACR een erfelijke ziekte is, zal er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. In het DNA kan worden gezien welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt.

Aanvullend onderzoek

Een klein deel van de patiënten met GACR heeft ook last van klachten van het zenuwstelsel. Ze hebben dan bijvoorbeeld last van spierzwakte en tintelingen of gevoelloosheid. Daarom is het belangrijk dat de arts tijdens het bezoek aan de polikliniek ook neurologisch onderzoek doet. Wanneer een patiënt voor het eerst de diagnose GACR krijgt, zal hij ook eenmalig worden verwezen naar de (kinder)neuroloog voor een uitgebreid onderzoek.
Daarnaast worden patiënten vanaf de leeftijd van zes jaar (of ouder) eenmalig naar Koninklijke Visio of Bartiméus verwezen. Deze centra zijn gespecialiseerd in oogheelkundige Revalidatie en ondersteuning. Zij kunnen bovendien extra oogheelkundig en neurologisch onderzoek doen. Ook patiënten die pas op de volwassen leeftijd de diagnose krijgen, worden in ieder geval één keer doorverwezen naar Koninklijke Visio of Bartiméus.

Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook worden onderzocht op GACR.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is diagnostiek tijdens de zwangerschap. Een arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of een kind GACR heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. De keuze voor prenatale diagnostiek kan worden besproken met de kinderarts of de klinisch geneticus.