Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

Aminozuren

De bouwstenen van eiwitten.

Diagnostiek

De technieken en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid

Koolhydraten

Voedingsstoffen die dienen als brandstof en energieleverancier voor het lichaam. Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van energie. Een voorbeeld hiervan is suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels. Deze zijn belangrijk voor een goede darmverwerking.

MRI

MRI is de afkorting van Magnetic Resonance Imaging, in het Nederlands wordt het soms kernspintomografie genoemd. MRI is een medische beeldvormingstechniek waarmee de organen in het lichaam zichtbaar kunnen worden gemaakt. Een MRI-scan wordt gemaakt door middel van een sterk magneetveld en radiogolven; er komen geen röntgenstralen of ioniserende straling aan te pas.

MRS

MRS staat voor Magnetic Resonance Spectroscopy. Een MRS is een speciale vorm van MRI. Hierbij wordt er naast een gewone afbeelding van de hersenen ook een afbeelding gemaakt van de chemische samenstelling (spectroscopie) van de hersenen. MRI-scans worden dagelijks gemaakt in vrijwel alle Nederlandse ziekenhuizen. MRS-scans worden vrijwel alleen in universitaire ziekenhuizen gemaakt in het kader van wetenschappelijk onderzoek.

Neonataal

Met betrekking tot de eerste weken na de geboorte.

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat verbonden is aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• • • Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
    • Maastricht Universitair Medisch Centrum
    • Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
    • Universitair Medisch Centrum Groningen
    • Universitair Medisch Centrum Radboud Nijmegen
    • Universitair Medisch Centrum Utrecht