Overige info

Referenties

Bendich, A., & Cohen, M. (1986). Vitamin B6 Safety Issues.
Cellini, B., Montioli, R., Oppici, E., Astegno, A., & Borri Voltattorni, C. (2014). The chaperone role of the pyridoxal 5’-phosphate and its implications for rare diseases involving B6-dependent enzymes. Clinical Biochemistry, 47(3), 158–165. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.11.021
Cleary, M.A., Dorland, L., de Koning, T.J., Poll-The, B.T., Duran, M., Mandell, R., Besley, G.T.N. (2005). Ornithine aminotransferase deficiency: Diagnostic difficulties in neonatal presentation. Journal of Inherited Metabolic Disease, 28(5), 673–679. https://doi.org/10.1007/s10545-005-0074-1
Cui, X., Jauregui, R., Park, K.S., & Tsang, S.H. (2017). Multimodal characterization of a novel mutation causing vitamin B6-responsive gyrate atrophy. Ophthalmic Genetics, 176(12), 139–148. https://doi.org/10.1080/13816810.2018.1474370.
De Sain-van der Velden, M.G., Rinaldo, P., Elvers, B., Henderson, M., Walter, J.H., Prinsen, B.H., van Hasselt, P. (2012). The Proline/Citrulline Ratio as a Biomarker for OAT deficiency in Early Infancy. JIMD Reports, 4, 113–116. https://doi.org/10.1007/8904
Elpeleg, O.N., & Korman, S.H. (2001). Sustained oral lysine supplementation in ornithine delta-aminotransferase deficiency, 24(1997), 312–316.
Ginguay, A., Cynober, L., Curis, E., & Nicolis, I. (2017). Ornithine aminotransferase, an important Glutamate-Metabolizing enzyme at the crossroads of multiple metabolic pathways. Biology, 6(1). https://doi.org/10.3390/biology6010018
Heinänen, K., Näntö-Salonen, K., Komu, M., Erkintalo, M., Alanen, A., Heinonen, O.J., Simell, O. (1999). Creatine corrects muscle 31P spectrum in gyrate atrophy with hyperornithinaemia. European Journal of Clinical Investigation, 29(12), 1060–1065. https://doi.org/10.1046/j.1365-2362.1999.00569.
Javadzadeh, A., & Gharabaghi, D. (2007). Gyrate atrophy of the choroid and retina with hyper-ornithinemia responsive to vitamin B6: A case report. Journal of Medical Case Reports, 1, 6–8. https://doi.org/10.1186/1752-1947-1-27
Kaiser-Kupfer, M.I., Caruso, R.C., & Valle, D. (1991). Gyrate atrophy of the choroid and retina: long-term reduction of ornithine slows retinal degeneration. Archives of Ophthalmology, (33), 773–775.
Kaiser-Kupfer, M.I., Caruso, R.C., & Valle, D. (2001). Gyrate atrophy of the choroid and retina: further experience with long-term reduction of ornithine levels in children. Archives of Ophthalmology, 120(33), 773–775.
Kaiser-Kupfer, M.I., Caruso, R.C., Valle, D., & Reed, G.F. (2004). Use of an arginine-restricted diet to slow progression of visual loss in patients with gyrate atrophy. Archives of Ophthalmology, 122(7), 982–984. https://doi.org/10.1001/archopht.122.7.982
McInnes, R.R., Arshinoff, S.A., Bell, L., & McCulloch, C. (1980). Treatment of gyrate atrophy of the choroid and retina with low arginine diet. Transactions of the American Ophthalmological Society, Vol. 78, 226–242.
McInnes, Roderick R, Bell, L., Arshinoff, S.A., Marliss, E.B., & McCulloch, J.C. (1981). Hyperornithinaemia and gyrate atrophy of the retina: improvement of vision during treatment with a low-arginine diet. The Lancet, (March).
Montioli, R., Bellezza, I., Desbats, M.A., Borri Voltattorni, C., Salviati, L., & Cellini, B. (2021). Deficit of human ornithine aminotransferase in gyrate atrophy: Molecular, cellular, and clinical aspects. Biochimica et Biophysica Acta – Proteins and Proteomics, 1869(1), 140555. https://doi.org/10.1016/j.bbapap.2020.140555
Näntö-Salonen, K., Komu, M., Lundbom, N., Heinänen, K., Alanen, A., Sipilä, I., & Simell, O. (1999). Reduced brain creatine in gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinemia. Neurology, 53(2), 303–307. https://doi.org/10.1212/wnl.53.2.303
Ohkubo, Y., Ueta, A., Ito, T., Sumi, S., Yamada, M., Ozawa, K., & Togari, H. (2005). Vitamin B6-responsive ornithine aminotransferase deficiency with a novel mutation G237D. Tohoku Journal of Experimental Medicine, 205(4), 335–342. https://doi.org/10.1620/tjem.205.335
Peltola, K., Heinonen, O.J., Näntö-Salonen, K., Pulkki, K., & Simell, O. (2000). Oral lysine feeding in gyrate atrophy with hyperornithinaemia – A pilot study. Journal of Inherited Metabolic Disease, 23(4), 305–307. https://doi.org/10.1023/A:1005638004530
Peltola, K.E., Jääskeläinen, S., Heinonen, O.J., & Falck, B. (2002). Peripheral nervous system in gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinemia.
Peltola, K.E., Näntö-Salonen, K., Heinonen, O.J., Jääskeläinen, S., Heinänen, K., Simell, O., & Nikoskelainen, E. (2001). Ophthalmologic heterogeneity in subjects with gyrate atrophy of choroid and retina harboring the L402P mutation of ornithine aminotransferase. Ophthalmology, 108(4), 721–729. https://doi.org/10.1016/S0161-6420(00)00587-X
Sergouniotis, P.I., Davidson, A.E., Lenassi, E., Devery, S.R., Moore, A.T., & Webster, A.R. (2012). Retinal structure, function, and molecular pathologic features in gyrate atrophy. Ophthalmology, 119(3), 596–605. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2011.09.017
Tanzer, F., Firat, M., Alagoz, M., & Erdogan, H. (2011). Gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinemia, cystinuria and lysinuria responsive to vitamin B6. BMJ Case Reports, 2010-2012. https://doi.org/10.1136/bcr.07.2010.3200
Valayannopoulos, V., Boddaert, N., Mention, K., Touati, G., Barbier, V., Chabli, A., de Lonlay, P. (2009). Secondary creatine deficiency in ornithine delta-aminotransferase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism, 97(2), 109–113. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2008.12.010
Valle, D.L., Antonarakis, S., Ballabio, A., Beaudet, A.L. & Mitchell, G.A. (2019) The Hyperornithinemias. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Available at: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709§ionId=225083672 Accessed: January 08, 2021
Valtonen, M., Näntö-Salonen, K., Jääskeläinen, S., Heinänen, K., Alanen, A., Heinonen, O.J., Simell, O. (1999). Central nervous system involvement in gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinaemia. Journal of Inherited Metabolic Disease, 22(8), 855–866. https://doi.org/10.1023/A:1005602405349
Vlaardingerbroek, H., Hornstra, G., de Koning, T.J., Smeitink, J.A.M., Bakker, H.D., de Klerk, H.B.C., & Rubio-Gozalbo, M.E. (2006). Essential polyunsaturated fatty acids in plasma and erythrocytes of children with inborn errors of amino acid metabolism. Molecular Genetics and Metabolism, 88(2), 159–165. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.01.012
Weleber, R.G., Kennaway, N.G., & Buist, N.R.M. (1978). Vitamin B6 in management of gyrate atrophy of choroid and retina, 1978.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan GACR. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
- Kinderarts/Internist metabole ziekten
- Oogarts
- Diëtist
- Laboratoriumspecialist

De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
- Neuroloog
- Klinisch geneticus
- Maatschappelijk werker
- Revalidatie(oog)arts (Visio/Bartiméus)
- (Kinder)psycholoog

De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.

Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

De kinderarts/internist bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Universitair Medisch Centrum Groningen
Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen

Oogartsen:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC en VUmc
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Oogziekenhuis Rotterdam

Datum: 17 juni 2021

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij gyraatatrofie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Drs. B.M. Balfoort¹
Prof. dr. C.J.F. Boon²
Dr. M.M.M.G. Brands¹
Prof. dr. M.M. van Genderen³
Drs. B. Jaeger⁴
Prof. dr. C.D. van Karnebeek⁵
P. Schultink, MsC⁶
Dr. A.J. van Sorge⁷
C. Timmer, MsC⁸
Prof. dr. H.R. Waterham⁹
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers¹⁰

Coördinatie:
H.K. Dekker¹¹
Dr. M.M.M.G. Brands¹
Prof. dr. C.D. van Karnebeek⁵

(Eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak¹¹

Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Oogheelkunde, Amsterdam UMC, locatie AMC
Bartiméus, Zeist
Afdeling Neurologie, Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Radboud UMC
Diagnostiekgroep gyraatatrofie Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Koninklijke Visio
Afdeling Diëtetiek, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
Lab Genetische Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Erasmus MC
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten