Introductie

Voorwoord

Voor u hebt u het zorgpad voor gyraatatrofie (Gyrate Atrophy of Choroid and Retina (GACR)). Dit zorgpad is bedoeld voor meerdere gebruikers:

• Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met zorgverzekeraars en hulpverleners.
• Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk onderzoek. Overzicht met informatie over ziektebeloop, complicaties en behandeling. Betere afspraken binnen de beroepsgroep over de benodigdheden voor optimale zorg.
• Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus tussen behandelaren.

Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten en oogheelkunde, in samenwerking met diëtisten en andere deskundigen op het gebied van gyraatatrofie en de patiëntenvereniging. Het geeft de consensus weer die bereikt is tussen kinderartsen metabole ziekten, internisten metabole ziekten en oogartsen. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. De levels variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.

Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema. Hierna wordt de begeleiding voor kinderen en voor volwassenen beschreven. Het is belangrijk te realiseren dat dit een algemene richtlijn is; er kunnen goede redenen zijn om hier bij individuele patiënten van af te wijken. Ook kunnen er tussen de Nederlandse Universitair Medische Centra (UMC’s) met een afdeling metabole ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.

Expertisecentra

Metabole ziekten zijn zo zeldzaam dat het goed is om de kennis en het onderzoek over deze ziekten te bundelen in een expertisecentrum. In 2015 zijn er om die reden door de minister van VWS in Nederland 19 expertisecentra voor (groepen) metabole ziekten erkend als onderdeel van de uitvoering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ). Deze expertisecentra zijn te vinden in de UMC’s.

Een expertisecentrum is het landelijk aanspreekpunt voor iedereen die met een specifiek ziektebeeld te maken heeft. Voor gyraatatrofie is er nog geen klinisch expertisecentrum aangewezen; behandeling vindt plaats in de Universitair Medische Centra.

Het is van groot belang ervoor te zorgen dat dezelfde onderzoeken in verschillende ziekenhuizen niet onnodig worden herhaald. Dit geldt met name voor invasieve of belastende onderzoeken. Hierover zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (de patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot gyraatatrofie in het zorgpad staat. De patiëntenvereniging heeft ook een grote rol bij het verstrekken van patiëntinformatie en het organiseren van lotgenotencontact. Patiënten kunnen hiervoor worden verwezen naar de site van VKS (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om de benamingen in het document uniform en kort te houden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld: waar bijvoorbeeld ‘patiënt’ staat, wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar staat ‘kinderarts/internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘diëtist’ staat ‘diëtist metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘Gyraatatrofie van de chorioides en de retina’ wordt afgekort tot ‘GACR’.