Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen diagnose gyraatatrofie
De klinische diagnose GACR wordt gesteld op basis van oogheelkundig onderzoek en een verhoogd ornithinegehalte in plasma. De diagnose wordt bevestigd middels mutatieanalyse van OAT.

Bij oogheelkundig onderzoek is er vaak sprake van bijziendheid (myopie), evenals vernauwing van de perifere gezichtsvelden. Tekenen van cataract kunnen op jonge leeftijd zichtbaar zijn, ook bilateraal. Bij funduscopie worden karakteristieke retinale afwijkingen gezien: ronde, atrofische gebieden beginnend in perifere retina, met progressie naar centraal, met een relatieve sparing van de macula in de eerste levensdecennia. Figuur 3 toont een vergevorderde vorm van gyraatatrofie met typische funduscopische afwijkingen. Bij presentatie zal uitgebreid beeldvormend en functioneel onderzoek worden uitgevoerd (zie tabel 2 en 4 onder Begeleiding – Visusstoornissen).

Aanvullend onderzoek

Bij een klein aantal GACR-patiënten worden neurologische symptomen beschreven, zoals spierzwakte en polyneuropathie. Bij presentatie en follow-up dient daarom ook neurologisch onderzoek te worden gedaan. Het wordt aanbevolen om een patiënt bij eerste presentatie standaard te verwijzen naar een (kinder)neuroloog voor een uitgebreide evaluatie.
Er wordt geadviseerd om alle patiënten standaard vanaf de leeftijd van zes jaar door te verwijzen naar Koninklijke Visio of Bartiméus voor onderzoek van de visuele functies met aanvullend neuropsychologisch onderzoek. Op die manier kan ook onderscheid worden gemaakt tussen een primair oogheelkundig en een eventueel cerebraal component van de aanwezige visusstoornissen, gezien de mogelijke betrokkenheid van het centraal zenuwstelsel bij GACR. (Valtonen et al., 1999)
Ook bij patiënten die als volwassene gediagnosticeerd zijn en normaal functioneren, wordt aanbevolen ze minstens eenmalig door te verwijzen naar Koninklijke Visio of Bartiméus voor onderzoek van de visuele functies.
Indien de diagnose GACR bij een kind wordt gesteld, kan het ook een toegevoegde waarde hebben om broers en/of zussen binnen het gezin te testen.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is mogelijk en kan indien gewenst besproken worden met de klinisch geneticus. Hij kan uitleg geven over de procedure en de potentiële risico’s ervan.