Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen van de diagnose
GAMT-deficiëntie wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek. Guanidinoacetaat (GAA) wordt gemeten in het bloed en de urine van de patiënt. Ook de hoeveelheid creatine, creatinine en ornithine (en arginine) in het plasma wordt gecontroleerd. Een teveel aan GAA en een tekort aan creatine wijst op de ziekte.
Omdat GAMT-deficiëntie een erfelijke ziekte is, kan er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. In het DNA zien we welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt. De DNA-test bevestigt de diagnose.

Aanvullend onderzoek

Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind GAMT-deficiëntie heeft.
Prenatale diagnostiek is mogelijk als bekend is dat beide ouders drager zijn van het defecte GAMT-gen. Er wordt dan DNA-onderzoek verricht met een vlokkentest; dit kan vanaf 11 weken zwangerschapsduur. Dit onderzoek is niet zonder risico. Er is een (kleine) kans (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.