Overige info

Referenties

1. Belmatoug, N., M. Di Rocco, C. Fraga, P. Giraldo, D. Hughes, E. Lukina, P. Maison-Blanche, M. Merkel, C. Niederau, U. Plӧckinger, J. Richter, T.M. Stulnig, S. Vom Dahl, and T.M. Cox. 2017. ‘Management and monitoring recommendations for the use of eliglustat in adults with type 1 Gaucher disease in Europe’, Eur J Intern Med, 37: 25-32.
2. Belmatoug, N.; Stirnemann, J. 2012. ‘Gaucher disease’, Accessed 16 July. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=EN.
3. Beutler, E., and W. Kuhl. 1970. ‘Detection of the defect of Gaucher’s disease and its carrier state in peripheral-blood leucocytes’, Lancet, 1: 612-3.
4. Beutler, E., N.J. Nguyen, M.W. Henneberger, J.M. Smolec, R.A. McPherson, C. West, and T. Gelbart. 1993. ‘Gaucher disease: gene frequencies in the Ashkenazi Jewish population’, Am J Hum Genet, 52: 85-8.
5. Biegstraaten, M., T.M. Cox, N. Belmatoug, M.G. Berger, T. Collin-Histed, S. Vom Dahl, M. Di Rocco, C. Fraga, F. Giona, P. Giraldo, M. Hasanhodzic, D.A. Hughes, P.O. Iversen, A.I. Kiewiet, E. Lukina, M. Machaczka, T. Marinakis, E. Mengel, G.M. Pastores, U. Plöckinger, H. Rosenbaum, C. Serratrice, A. Symeonidis, J. Szer, J. Timmerman, A. Tylki-Szymańska, M. Weisz Hubshman, D.I. Zafeiriou, A. Zimran, and C.E.M. Hollak. 2018. ‘Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease’, Blood Cells Mol Dis, 68: 203-08.
6. Biegstraaten, M., I.N. van Schaik, J.M. Aerts, and C.E. Hollak. 2008. ”Non-neuronopathic’ Gaucher disease reconsidered. Prevalence of neurological manifestations in a Dutch cohort of type I Gaucher disease patients and a systematic review of the literature’, J Inherit Metab Dis, 31: 337-49.
7. Brady, R.O., J.N. Kanfer, and D. Shapiro. 1965. ”Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher’s disease”, Biochem Biophys Res Commun, 18: 221-5.
8. Cox, T., R. Lachmann, C. Hollak, J. Aerts, S. van Weely, M. Hrebícek, F. Platt, T. Butters, R. Dwek, C. Moyses, I. Gow, D. Elstein, and A. Zimran. 2000. ‘Novel oral treatment of Gaucher’s disease with N-butyldeoxynojirimycin (OGT 918) to decrease substrate biosynthesis’, Lancet, 355: 1481-5.
9. Grabowski, G.A. 2012. ‘Gaucher disease and other storage disorders’, Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2012: 13-8.
10. Hollak, C.E.M. 2019. ‘Ziekte van Gaucher type 1’, Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS), Accessed 20 juli. https://www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/ziekte_van_gaucher_type_1/.
11. Kamath, R.S., E. Lukina, N. Watman, M. Dragosky, G.M. Pastores, E.A. Arreguin, H. Rosenbaum, A. Zimran, R. Aguzzi, A.C. Puga, A.M. Norfleet, M.J. Peterschmitt, and D.I. Rosenthal. 2014. ‘Skeletal improvement in patients with Gaucher disease type 1: a phase 2 trial of oral eliglustat’, Skeletal Radiol, 43: 1353-60.
12. Lukina, E., N. Watman, E.A. Arreguin, M. Banikazemi, M. Dragosky, M. Iastrebner, H. Rosenbaum, M. Phillips, G.M. Pastores, D.I. Rosenthal, M. Kaper, T. Singh, A.C. Puga, P.L. Bonate, and M.J. Peterschmitt. 2010. ‘A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1’, Blood, 116: 893-9.
13. Lukina, E., N. Watman, M. Dragosky, G.M. Pastores, E.A. Arreguin, H. Rosenbaum, A. Zimran, J. Angell, L. Ross, A.C. Puga, and J.M. Peterschmitt. 2014. ‘Eliglustat, an investigational oral therapy for Gaucher disease type 1: Phase 2 trial results after 4 years of treatment’, Blood Cells Mol Dis, 53: 274-6.
14. Maas, M., C.E. Hollak, E.M. Akkerman, J.M. Aerts, J. Stoker, and G.J. Den Heeten. 2002. ‘Quantification of skeletal involvement in adults with type I Gaucher’s disease: fat fraction measured by Dixon quantitative chemical shift imaging as a valid parameter’, AJR Am J Roentgenol, 179: 961-5.
15. Mistry, P.K., E. Lukina, H. Ben Turkia, D. Amato, H. Baris, M. Dasouki, M. Ghosn, A. Mehta, S. Packman, G. Pastores, M. Petakov, S. Assouline, M. Balwani, S. Danda, E. Hadjiev, A. Ortega, S. Shankar, M.H. Solano, L. Ross, J. Angell, and M.J. Peterschmitt. 2015. ‘Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial’, Jama, 313: 695-706.
16. Pastores, G.M.; Hughes, D.A. 2000. ‘Gaucher Disease’, University of Washington, Seattle, Accessed August. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/.
17. Schiffmann, R., E.J. Fitzgibbon, C. Harris, C. DeVile, E.H. Davies, L. Abel, I.N. van Schaik, W. Benko, M. Timmons, M. Ries, and A. Vellodi. 2008. ‘Randomized, controlled trial of miglustat in Gaucher’s disease type 3′, Ann Neurol, 64: 514-22.
18. Tamargo, R.J., A. Velayati, E. Goldin, and E. Sidransky. 2012. ‘The role of saposin C in Gaucher disease’, Mol Genet Metab, 106: 257-63.
19. van Dussen, L., M. Biegstraaten, M.G. Dijkgraaf, and C.E. Hollak. 2014. ‘Modelling Gaucher disease progression: long-term enzyme replacement therapy reduces the incidence of splenectomy and bone complications’, Orphanet J Rare Dis, 9: 112.
20. Vellodi, A., A. Tylki-Szymanska, E.H. Davies, E. Kolodny, B. Bembi, T. Collin-Histed, E. Mengel, A. Erikson, and R. Schiffmann. 2009. ‘Management of neuronopathic Gaucher disease: revised recommendations’, J Inherit Metab Dis, 32: 660-64.
21. Zimran, A., G. Altarescu, M. Philips, D. Attias, M. Jmoudiak, M. Deeb, N. Wang, K. Bhirangi, G.M. Cohn, and D. Elstein. 2010. ‘Phase 1/2 and extension study of velaglucerase alfa replacement therapy in adults with type 1 Gaucher disease: 48-month experience’, Blood, 115: 4651-6.
22. Zimran, A., D. Elstein, A. Abrahamov, W. Kuhl, K.H. Brown, and E. Beutler. 1995. ‘Prenatal molecular diagnosis of Gaucher disease’, Prenat Diagn, 15: 1185-8.
23. Zimran, A., G.M. Pastores, A. Tylki-Szymanska, D.A. Hughes, D. Elstein, R. Mardach, C. Eng, L. Smith, M. Heisel-Kurth, J. Charrow, P. Harmatz, P. Fernhoff, W. Rhead, N. Longo, P. Giraldo, J.A. Ruiz, D. Zahrieh, E. Crombez, and G.A. Grabowski. 2013. ‘Safety and efficacy of velaglucerase alfa in Gaucher disease type 1 patients previously treated with imiglucerase’, Am J Hematol, 88: 172-8.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan de ziekte van Gaucher. Patiënten ontvangen schriftelijke contactgegevens. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/Internist metabole ziekten

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • (Kinder)Neuroloog
  • (Kinder)Fysiotherapeut
  • Kinderpsycholoog
  • Longarts
  • Orthopedisch chirurg
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar. De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is ongeveer één keer per jaar (of bij onbehandelde patiënten na consult) schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• De kinderarts/internist bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum: 14 juni 2021

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij de ziekte van Gaucher eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Prof. Dr. C.E.M. Hollak¹
Dr. B. Sjouke, internist i.o.¹
Dr. M.M.M.G. Brands²

Coördinatie:
H.K. Dekker³

Samenstelling en (eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak³

1. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
2. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
3. Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten