Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard
ARS1-deficiënties zijn erfelijke ziekten. Daarom wordt bij verdenking van een ARS-deficiëntie DNA-onderzoek gedaan. Als daarin mutaties (genetische veranderingen) in één van de ARS-genen worden gevonden, wordt de verdenking sterker. De activiteit van het ARS-enzym wordt dan gemeten in Fibroblasten uit de huid. Fibroblasten zijn bindweefselcellen. Als de activiteit van het Enzym daarin verlaagd is, geeft dat de grootste zekerheid of iemand een ARS-deficiëntie heeft. Dit noemen we de gouden standaardmethode.

Aanvullend onderzoek

Als de diagnose is gesteld, wordt onderzocht of er al klachten van de ziekte zijn. Het gaat dan om:
•    Longklachten – dit wordt onderzocht d.m.v. een röntgenfoto of CT-scan van de longen
•    Leverafwijkingen – dit wordt onderzocht d.m.v. een echo van de buik
•    Hartklachten – dit wordt onderzocht d.m.v. een hartfilmpje of een echo van het hart
•    Neurologische afwijkingen – dit wordt onderzocht d.m.v. een MRI van de hersenen en neuropsychologisch onderzoek.

Naast het onderzoek om de diagnose te stellen, zal de arts ook het gewicht, de lengte en de schedelomtrek meten. Er zal bloed en urine worden afgenomen voor laboratoriumonderzoek.
Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind een ARS1-deficiëntie heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Door middel van een vlokkentest of met DNA-onderzoek. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.