Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Diagnostiek is de manier waarop de ziekte wordt vastgesteld. De verschillende manieren waarop MPS III kan worden vastgesteld, staan hieronder beschreven.

Gouden standaard
Als een patiënt zich presenteert met de onder Symptomen beschreven klachten en er is verdenking op MPS III dan wordt er onderzoek gedaan in urine en in bloed.

Eerst wordt de hoeveelheid heparansulfaat gemeten in de urine. Als er veel heparansulfaat wordt gevonden, is de kans groot dat iemand MPS III heeft en wordt er aanvullend onderzoek gedaan.
Vervolgens wordt in de witte bloedcellen (leukocyten) onderzocht welk Enzym niet of niet goed werkt. Deze methode geeft de grootste zekerheid of iemand de ziekte heeft. Dit noemen we daarom de gouden standaardmethode. Het kan enkele weken duren voordat de uitslag van dit enzymonderzoek bekend is.
Daarna wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door deze afwijking doet het enzym zijn werk niet goed. De uitslag van dit DNA-onderzoek duurt vaak enkele maanden.
Heel soms worden bij de eerste stap, het urineonderzoek, geen afwijkingen gevonden. Als de verdenking op MPS III hoog is, kan besloten worden om het urineonderzoek te herhalen of er wordt direct bloedonderzoek verricht.

Aanvullend onderzoek

MPS III wordt veroorzaakt door een Mutatie in een gen. Bij MPS III A is dat het SGSH-gen, bij MPS III B het NAGLU-gen, bij MPS III C het HGSNAT-gen en bij MPS III D het GNS-gen. MPS III is dus een Aangeboren erfelijke ziekte. Patiënten hebben de ziekte dan al vanaf de geboorte. Als beide ouders drager zijn van een afwijking in hetzelfde gen, dan hebben ze bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met MPS III. Ouders die drager zijn van deze afwijking hebben zelf geen klachten. Vaak weten ze daarom ook niet dat zij drager zijn van het afwijkende Gen dat de ziekte van Sanfilippo kan veroorzaken.
Als één van de kinderen in een gezin MPS III heeft, heeft elke broer of zus een kans van 25% om de ziekte ook te hebben. Daarom worden de broers en zussen van een kind met MPS III ook onderzocht. Bij de geboorte van een baby in een gezin waar een van de kinderen MPS III heeft, kan kort na de geboorte in het bloed worden gekeken of de baby ook MPS III heeft. Dat gebeurt in overleg met de behandelend arts.

Prenatale diagnostiek

Soms wordt besloten om al onderzoek naar MPS III te verrichten bij het nog ongeboren kindje. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind MPS III heeft. Als ouders al een kind met MPS III hebben, kan prenatale diagnostiek worden gedaan. Er zijn verschillende manieren om dit te doen. Er kan rond de 11e week van de zwangerschap een vlokkentest worden gedaan. Of er kan vanaf 16 weken zwangerschap een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
Onderzoek vóór het zwanger worden is ook mogelijk via PGD (embryoselectie). Hiervoor is een ivf-behandeling (reageerbuisbevruchting) nodig. Voordat embryo’s worden teruggeplaatst in de baarmoeder, worden deze getest op de aanleg voor MPS III. Alleen embryo’s zonder de aanleg worden teruggeplaatst. Meer informatie hierover is te vinden via www.pgdnederland.nl.
De keuze voor prenatale diagnostiek of embryoselectie is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunnen patiënten spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen.