Overige info

Referenties

Bates, M.G., J.H. Newman, D.G. Jakovljevic, K.G. Hollingsworth, C.L. Alston, P. Zalewski, J.J. Klawe, A.M. Blamire, G.A. MacGowan, B.D. Keavney, J.P. Bourke, A. Schaefer, R. McFarland, J.L. Newton, D.M. Turnbull, R.W. Taylor, M.I. Trenell, and G.S. Gorman. 2013. ‘Defining cardiac adaptations and safety of endurance training in patients with m.3243A>G-related mitochondrial disease’, Int J Cardiol, 168: 3599-608.

Carelli, V., M. Carbonelli, I.F. de Coo, A. Kawasaki, T. Klopstock, W.A. Lagrèze, C. La Morgia, N.J. Newman, C. Orssaud, J.W.R. Pott, A.A. Sadun, J. van Everdingen, C. Vignal-Clermont, M. Votruba, P. Yu-Wai-Man, and P. Barboni. 2017. ‘International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy’, J Neuroophthalmol, 37: 371-81.

Cejudo, P., J. Bautista, T. Montemayor, R. Villagómez, L. Jiménez, F. Ortega, Y. Campos, H. Sánchez, and J. Arenas. 2005. ‘Exercise training in mitochondrial myopathy: a randomized controlled trial’, Muscle Nerve, 32: 342-50.

de Laat, P., L.H. Fleuren, M.N. Bekker, J.A. Smeitink, and M.C. Janssen. 2015. ‘Obstetric complications in carriers of the m.3243A>G mutation, a retrospective cohort study on maternal and fetal outcome’, Mitochondrion, 25: 98-103.

de Vries, M.C., D.A. Brown, M.E. Allen, L. Bindoff, G.S. Gorman, A. Karaa, N. Keshavan, C. Lamperti, R. McFarland, Y.S. Ng, M. O’Callaghan, R.D.S. Pitceathly, S. Rahman, F.G.M. Russel, K.N. Varhaug, T.J.J. Schirris, and M. Mancuso. 2020. ‘Safety of drug use in patients with a primary mitochondrial disease: An international Delphi-based consensus’, J Inherit Metab Dis, 43: 800-18.

Donker Kaat, L., K. Geleijns, and R. de Coo. December 2014. “Richtlijn mitochondriële ziekten.” In. Rotterdam: Erasmus MC.

El-Hattab, A.W., A.M. Zarante, M. Almannai, and F. Scaglia. 2017. ‘Therapies for mitochondrial diseases and current clinical trials’, Mol Genet Metab, 122: 1-9.

Hellebrekers, D.M., R. Wolfe, A.T. Hendrickx, I.F. de Coo, C.E. de Die, J.P. Geraedts, P.F. Chinnery, and H.J. Smeets. 2012. ‘PGD and heteroplasmic mitochondrial DNA point mutations: a systematic review estimating the chance of healthy offspring’, Hum Reprod Update, 18: 341-9.

Hubens, W.H.G., A. Vallbona-Garcia, I.F.M. de Coo, F.H.J. van Tienen, C.A.B. Webers, H.J.M. Smeets, and T.G.M.F. Gorgels. 2022. ‘Blood biomarkers for assessment of mitochondrial dysfunction: An expert review’, Mitochondrion, 62: 187-204.

Jeppesen, T.D., M. Schwartz, D.B. Olsen, F. Wibrand, T. Krag, M. Dunø, S. Hauerslev, and J. Vissing. 2006. ‘Aerobic training is safe and improves exercise capacity in patients with mitochondrial myopathy’, Brain, 129: 3402-12.

Kirkman, M.A., P. Yu-Wai-Man, A. Korsten, M. Leonhardt, K. Dimitriadis, I.F. De Coo, T. Klopstock, and P.F. Chinnery. 2009. ‘Gene-environment interactions in Leber hereditary optic neuropathy’, Brain, 132: 2317-26.

Ng, Y.S., L.A. Bindoff, G.S. Gorman, T. Klopstock, C. Kornblum, M. Mancuso, R. McFarland, C.M. Sue, A. Suomalainen, R.W. Taylor, D.R. Thorburn, and D.M. Turnbull. 2021. ‘Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise’, Lancet Neurol, 20: 573-84.

Pareyson, D., G. Piscosquito, I. Moroni, E. Salsano, and M. Zeviani. 2013. ‘Peripheral neuropathy in mitochondrial disorders’, Lancet Neurol, 12: 1011-24.

Pfeffer, G., K. Majamaa, D.M. Turnbull, D. Thorburn, and P.F. Chinnery. 2012. ‘Treatment for mitochondrial disorders’, Cochrane Database Syst Rev, 2012: Cd004426.

Taivassalo, T., J.L. Gardner, R.W. Taylor, A.M. Schaefer, J. Newman, M.J. Barron, R.G. Haller, and D.M. Turnbull. 2006. ‘Endurance training and detraining in mitochondrial myopathies due to single large-scale mtDNA deletions’, Brain, 129: 3391-401.

Taivassalo, T., E.A. Shoubridge, J. Chen, N.G. Kennaway, S. DiMauro, D.L. Arnold, and R.G. Haller. 2001. ‘Aerobic conditioning in patients with mitochondrial myopathies: physiological, biochemical, and genetic effects’, Ann Neurol, 50: 133-41.

van der Ven, A.T., J. Johannsen, F. Kortüm, M. Wagner, K. Tsiakas, T. Bierhals, D. Lessel, T. Herget, K. Kloth, J. Lisfeld, T. Scholz, N. Obi, S. Wortmann, H. Prokisch, C. Kubisch, J. Denecke, R. Santer, and M. Hempel. 2021. ‘Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort’, Clin Genet, 100: 766-70.

Voet, N.B., E.L. van der Kooi, B.G. van Engelen, and A.C. Geurts. 2019. ‘Strength training and aerobic exercise training for muscle disease’, Cochrane Database Syst Rev, 12: Cd003907.

Wortmann, S.B., D.A. Koolen, J.A. Smeitink, L. van den Heuvel, and R.J. Rodenburg. 2015. ‘Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice’, J Inherit Metab Dis, 38: 437-43.

Zschocke, J., and G.F. Hoffmann. 1999, 2004, 2011. ‘Vademecum Metabolicum – Diagnosis and Treatment of Inborn Errors of Metabolism’, Milupa Metabolics GmbH, 61381 Friedrichsdorf, Germany. http://evm.health2media.com/#/start.

Zweers-van Essen, H.E.E. 2021. ‘Nutritional assessment and dietary interventions in adult patients with mitochondrial disease’, Dissertation, Radboud University.

Zweers, H., A.M.J. van Wegberg, M.C.H. Janssen, and S.B. Wortmann. 2021. ‘Ketogenic diet for mitochondrial disease: a systematic review on efficacy and safety’, Orphanet J Rare Dis, 16: 295.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar (medisch specialist) ook de casemanager. Deze rol kan ook vervuld worden door de verpleegkundig specialist.

• Elke patiënt wordt gezien door een kinderarts metabole zieken of internist. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend specialist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan mitochondriële aandoeningen.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC en hebben specifieke deskundigheid op het gebied van mitochondriële ziekten.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Metabole arts
  • (Kinder)Neuroloog
  • Verpleegkundig specialist
  • Revalidatiearts
  • Diëtist

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • (Neuro)Psycholoog
  • Fysiotherapeut
  • Ergotherapeut
  • Klinisch geneticus
  • Orthopeed
  • Cardioloog
  • Nefroloog
  • (Kinder)Endocrinoloog
  • Longarts/CTB&A
  • Oogarts
  • KNO-arts
  • Logopedist
  • Gynaecoloog
  • MDL-arts
  • Maatschappelijk werker

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de hoofdbehandelaar en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist voor optimale overdracht tijdens de transitie naar de volwassenzorg.

• Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt. De schriftelijke communicatie is inzichtelijk voor patiënten, resp. ouders verzorgers.

• Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen twee weken besproken met de patiënt en/of ouders. Indien dit niet mogelijk is worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: 12-12-2022

Neurologen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij mitochondriële aandoeningen eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. L. de Boer¹
Dr. M.C.H. Janssen^1,2
Dr. C.G.J. Saris³
Dr. R.J.T. Rodenburg⁴
Dr. I.F.M. de Coo⁵

Coördinatie:
H.K. Dekker⁶

(Eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁶

1. Afdeling Kindermetabole ziekten, Radboudumc
2. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Radboudumc
3. Afdeling Neurologie, Radboudumc
4. Afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Radboudumc
5. Afdeling Toxicogenomics, FHML, Maastricht UMC+
6. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten